CNV-序列 swMATH ID: 17970 软件作者: C.Xie、M.T.Tammi 描述: CNV-seq:一种利用高通量测序检测拷贝数变化的新方法。背景:DNA拷贝数变异(CNV)已被公认为遗传变异的重要来源。阵列比较基因组杂交(aCGH)通常用于CNV检测,但微阵列平台有一些固有的局限性。结果:在这里,我们描述了一种使用鸟枪测序(CNV-seq)检测拷贝数变化的方法。该方法基于一个稳健的统计模型,该模型描述了完整的分析过程,并允许计算CNV检测的基本置信值。我们的结果表明,读取次数而不是读取长度是决定检测分辨率的关键因素。这有利于快速产生大量短读的下一代测序方法。结论:覆盖率在0.1×-8×之间的各种测序方法的模拟显示总体特异性在91.7~99.9之间 主页: http://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2105-10-80 相关软件: rSW序列;读取深度;R(右);平方英尺;SeqBBS系列;PICNIC公司;DNA副本;生物HMM;ExomeCNV公司;DEseq公司;边缘R;生物导体;seqCBS公司;线索;PennCNV公司;CARAT公司;布拉特 引用于: 9文件 全部的 前5名24位作者引用 4 陈杰 1 安玲玲 1 坎贝尔,P.J。 1 库克,S.L。 1 纳桑·达纳克·奥卢 1 方志德 1 Chris D.Greenman。 1 哈斯,Stefan A。 1 季铁明 1 维拉·卡尔谢尔 1 Lee,Jaeeun先生 1 李华 1 爱你,迈克尔一世。 1 赛义德·埃米尔·马列克普尔 1 阿莱娜,我的什切科娃 1 哈米德·佩泽什克 1 梅迪·萨德吉 1 Shen,Jeremy J。 1 斯特拉顿,M.R。 1 太阳,鲁平 1 马丁·文格伦 1 杨胜平 1 艾登·伊特 1 张南希·若南 5篇连载文章中引用 三 遗传学和分子生物学中的统计应用 2 应用统计学杂志 1 数学生物学杂志 1 数学生物科学 1 应用统计学年鉴 在3个字段中引用 7 生物学和其他自然科学(92-XX) 6 统计学(62-XX) 2 概率论与随机过程(60-XX) 按年份列出的引文