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CNV-序列

swMATH ID: 17970
软件作者: C.Xie、M.T.Tammi
描述: CNV-seq:一种利用高通量测序检测拷贝数变化的新方法。背景:DNA拷贝数变异(CNV)已被公认为遗传变异的重要来源。阵列比较基因组杂交(aCGH)通常用于CNV检测,但微阵列平台有一些固有的局限性。结果:在这里,我们描述了一种使用鸟枪测序(CNV-seq)检测拷贝数变化的方法。该方法基于一个稳健的统计模型,该模型描述了完整的分析过程,并允许计算CNV检测的基本置信值。我们的结果表明,读取次数而不是读取长度是决定检测分辨率的关键因素。这有利于快速产生大量短读的下一代测序方法。结论:覆盖率在0.1×-8×之间的各种测序方法的模拟显示总体特异性在91.7~99.9之间
主页: http://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2105-10-80
相关软件: rSW序列;读取深度;R(右);平方英尺;SeqBBS系列;PICNIC公司;DNA副本;生物HMM;ExomeCNV公司;DEseq公司;边缘R;生物导体;seqCBS公司;线索;PennCNV公司;CARAT公司;布拉特
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