克拉

CARAT:一种利用高密度寡核苷酸阵列检测DNA拷贝数变化的新方法。结果:我们描述了一种称为CARAT(C opy Number a analysis with R exgression a and tree)的新算法,该算法利用探针强度信息以等位基因特异性的方式从设计用于10万个以上snp的高密度DNA寡核苷酸阵列中推断拷贝数。总拷贝数和等位基因特异性拷贝数估计使用CARAT独立地评估了一个子集的snp使用定量PCR和等位基因TaqMan反应与几个人类乳腺癌细胞系。该算法的敏感性和特异性是用含有不同数量X染色体的DNA样本和正常个体的测试集来表征的。算法的结果与独立验证方法的结果有很高的一致性。结论:总的来说,CARAT能自动检测出拷贝数变化的区域,并对每个变化进行显著性评分,并产生等位基因特异性输出。当与来自同一阵列的SNP基因型调用结合时,CARAT提供了额外的细节来研究基因组范围内可能导致等位基因不平衡的变化。


zbMATH中的参考文献(参考文献6条)

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  4. 鲁达,奥斯卡·M。;Díaz Uriarte,Ramón:检测基因组中反复出现的拷贝数变化:认真对待受试者之间的异质性(2009)ioport公司
  5. 沙尔夫,罗伯特B。;帕米吉亚尼,乔瓦尼;佩斯纳,乔纳森;Ruczinski,Ingo:使用高通量SNP阵列评估染色体改变的隐马尔可夫模型(2008)
  6. 鲁达,奥斯卡·M。;Diaz Uriarte,Ramon:A response to yu et al.“使用高密度单核苷酸多态性(SNP)阵列识别基因组扩增和缺失断点的前后片段组装算法”,BMC生物信息学2007,8:145(2007)ioport公司