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CARAT公司

swMATH ID:	35399
软件作者：	黄J，魏W，陈J，张J，刘G，狄X，梅R，石川S，Aburatani H，Jones K W，等。
描述：	CARAT：一种使用高密度寡核苷酸阵列检测DNA拷贝数变化等位基因的新方法。结果：我们描述了一种称为CARAT（C opy Number a analysis with R excession a and T ree）的新算法，该算法使用探针强度信息以等位基因特异的方式从设计用于基因型超过10万SNP的高密度DNA寡核苷酸阵列推断拷贝数。使用定量PCR和TaqMan等位基因反应对几个人类乳腺癌细胞株的SNP子集使用CARAT进行的总拷贝数和等位基因特异性拷贝数估计进行独立评估。使用包含不同数量X染色体的DNA样本以及正常个体的测试集来表征算法的敏感性和特异性。该算法的结果与独立验证方法的结果高度一致。结论：总的来说，CARAT可以自动检测出拷贝数变化的区域，并为每个变化分配显著性分数，同时生成等位基因特异性输出。当与来自同一阵列的SNP基因型调用相结合时，CARAT提供了有关基因组范围内可能导致等位基因失衡的改变结构的额外细节。
主页：	https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2105-7-83
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引用于：	4出版物