外显子CNV swMATH ID: 35179 软件作者： Sathirapongsasuti，J.F.，H.Lee，B.A.Horst，G.Brunner，A.J.Cochran，S.Binder，J.Quackenbush，S.F.Nelson 描述： 基于外显子序列分析的拷贝数变异和杂合性丢失检测：ExomeCNV。动机：从外显子序列数据中检测拷贝数变异（CNV）和杂合性丢失（LOH）的能力扩展了这种主要用于点或小插入/缺失检测的强大方法的效用。结果：我们提出了ExomeCNV，这是一种利用平均深度和B等位基因频率从映射的短序列读取中检测CNV和LOH的统计方法，我们评估了该方法的威力和混杂变量的影响。我们将我们的方法应用于癌症外显子重测序数据集。正如预期的那样，精度和分辨率取决于平均深度和捕获探头设计。可用性：CRAN包“ExomeCNV”。 主页： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3179661/ 源代码： https://github.com/cran/ExomeCNV网站 依赖项： R（右） 相关软件： 生物HMM;CNV-序列;数据序列;边缘R;生物导体;R（右） 引用于： 1文件 全部的 前5名6位作者引用 1 斯特凡·哈斯（Stefan A.Haas）。 1 维拉·卡尔谢尔 1 爱你，迈克尔一世。 1 阿莱娜，我的什切科娃 1 太阳，鲁平 1 马丁·文格伦 连载1篇 1 遗传学和分子生物学中的统计应用 在1个字段中引用 1 生物学和其他自然科学（92-XX） 按年份列出的引文