彭克诺夫

PennCNV:一个用于全基因组SNP基因分型数据中高分辨率拷贝数变异检测的集成隐马尔可夫模型。为了全面了解人类遗传变异,需要对拷贝数变异(CNVs)进行全面的鉴定和编目。在以往的实验设计中,CNV检测的分辨率一直被限制在几万或几百千碱基。本文提出了一种基于隐马尔可夫模型(HMM)的PennCNV方法,用于从Illumina高密度SNP基因分型数据中检测cnv。该算法包含多个信息源,包括每个SNP标记处的总信号强度和等位基因强度比、相邻SNP之间的距离、SNP的等位基因频率以及可用的系谱信息。我们将PennCNV应用于112个HapMap个体的基因分型数据;平均来说,我们检测到每个个体有27个CNV,中位数为12 kb。排除淋巴母细胞系中常见的重排,未在亲代中检测到的子代CNV(CNV-NDPs)比例为3.3%。我们的研究结果证明了利用高密度SNP基因分型进行CNVs全基因组精细定位的可行性。PennCNV软件可从http://www.neurogene.cnv。]


zbMATH中的参考文献(参考文献16条)

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  15. 鲁达,奥斯卡·M。;Díaz Uriarte,Ramón:检测基因组中反复出现的拷贝数变化:认真对待受试者之间的异质性(2009)ioport公司
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