读取深度

R的readDepth包可以通过测量基因组大规模并行测序获得的覆盖深度来检测拷贝数偏差。它实现了比许多其他软件包更高的精度,并且通过使用多核架构来并行处理这些大型数据集,运行速度更快。与其他已发表的方法相比,readDepth不需要对参考样本进行排序,并且使用了一个健壮的统计模型来解释过度分散的数据。它包括一种利用成对端测序的断点信息进行位置精化,从而有效地提高低覆盖率实验获得的分辨率的方法。它也可以用来推断拷贝数使用读取从亚硫酸氢盐测序实验。