基因检测（有时称为基因组检测）可以用来查明一个（或多个）基因的改变是否会导致遗传性心脏病（IHC）。
基因检测通常包括血液检测，但也可以对头发、皮肤或组织样本进行检测。
为什么我要进行基因测试？
您可能正在进行基因检测，因为：
- 你的医生想确认你是否患有IHC
- 一位直系亲属被诊断出患有IHC，你的医生想看看你是否遗传了可能导致这种情况的相同基因改变。
一些人有遗传性心脏病不会有任何迹象或症状。基因检测可以帮助医生评估是否应该对你进行监测或是否应该开始治疗。
什么条件可以遗传？
可能影响心脏的遗传条件包括：
首先会发生什么？
在进行基因检测之前，你通常会去一家专门的遗传性心脏病诊所。当你在那里时，医疗专业人员会与你谈论你的病史和家族史。
他们可能会进行一些常规测试，以检查IHC的迹象。这称为筛选。这些测试包括：
什么是基因检测？
根据你的筛查结果，你可能会接受基因检测。这是一项DNA测试，如果你被怀疑有可能导致遗传性心脏病的基因改变，就要进行这项测试。该测试可能是：
只有在与专家讨论后，你才能进行基因测试。这是为了确保您对即将进行的测试感到满意，进行正确的测试，并正确解释结果。您的专家也将能够支持您并回答您的任何问题。
NHS正在通过NHS基因组医学服务.
全基因组测序同时查看所有的遗传物质（不仅仅是它的一部分，就像其他类型的基因测试一样）。
谁可以在NHS上进行基因测试？
你通常需要转诊到遗传性心脏病诊所进行基因检测。你的家庭医生或专家可以为你做这件事。与您的全科医生或医院专家讨论检测是否与您相关。如果相关，NHS可以免费提供基因检测。
我事先会得到什么支持？
在进行基因检测之前，你将与专家交谈，并可能会被推荐进行基因咨询。这是一个提问的机会，可以更多地了解这个过程，并决定是否继续进行测试。它可能涉及：
- 查看家人的病史并绘制家谱
- 了解家族遗传疾病
- 关于基因检测的讨论，包括风险、益处和局限性
- 关于将这种情况传染给你的孩子的风险的讨论
- 帮助理解基因测试的结果及其含义
- 有关支持组的信息。
我得到结果后会发生什么？
测试结果可能表明：
- 众所周知，你的基因发生了变化，这会导致健康状况
- 你的基因没有发生已知的导致健康状况的变化
- 尚不清楚结果对你的健康意味着什么（但医生可能会在未来更好地了解结果）
发现你的基因发生变化并不总是意味着你会患上某种疾病。同样，如果不能发现基因改变，并不意味着它不存在。你的医生会监测你的症状。如果发生这种情况，将对您进行评估，并对您的状况进行适当管理。
我的结果需要多长时间？
一些测试可能需要几个月，而其他测试可能需要几周。这是因为某些基因缺陷的检测时间可能比其他缺陷长。你的医疗专业人员会告诉你什么时候会有结果。
我的家人呢？
如果你被诊断患有遗传性心脏病，或者如果你被发现有可能导致心脏病的基因缺陷，你的专家会与你谈论可能从检测中受益的近亲。通过家庭开展基因测试的过程称为级联测试。
你的任何一个孩子都有50:50（或1/2）的机会继承与你相同的缺陷基因。然而，这并不一定意味着他们会出现这种情况。
如果你是直系亲属
如果一个亲密的家庭成员有基因缺陷或被诊断患有遗传性心脏病，你应该被转诊到专业诊所进行评估并讨论进行基因检测。
亲密的家庭成员或直系亲属是你的父母、兄弟姐妹或孩子。
如果基因测试显示你没有相同的基因缺陷，你就不会患上这种疾病。你也不能把它传给你的孩子。
如果你有同样的缺陷基因，但没有任何症状或体征，你会受到监测，以防将来发生。
支持基因检测
如果你认为自己可能患有或发展为遗传性心脏病，这可能会非常令人担忧，而且你可能会有很多问题，例如：
- 我想接受测试吗？
- 我该怎么告诉我的家人？
- 我把它传给我的孩子了吗？
- 它会影响我的预期寿命吗？
一旦你被推荐进行基因检测，基因顾问将讨论所有这些问题，并回答你可能提出的任何问题。有关基因检测的风险和益处的更多信息，请访问geneticaliance.org.uk（基因）
我们的 遗传信息服务（GIS）帮助热线 有合格的心脏科护士，可以为您提供有关遗传性心脏病的信息和支持。
周一至周五上午9点至下午5点拨打免费电话0808 802 1234或发送电子邮件[电子邮件保护].
心脏求助热线和其他支持：
- 通过电话、回叫、电子邮件或网上聊天与我们的心脏护理人员交谈心脏求助热线（周一至周五，上午9点至下午5点）。
- 联系我们与我们的客户服务顾问交谈，找到您当地的BHF商店，并听取您的任何意见、赞扬和投诉
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页面上次更新时间：2023年6月
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