家族性高胆固醇血症

什么是家族性高胆固醇血症（FH）？

FH是一种遗传性疾病，通过家族遗传，由一个或多个缺陷基因引起。

它是由基因突变（一个或多个基因的改变）导致你的肝脏无法清除过量的“有害”胆固醇，即LDL。这意味着你血液中的低密度脂蛋白水平可能会过高。患有FH意味着如果不进行治疗，你在很小的时候就有患心脏病和循环系统疾病的风险。

FH是最常见的遗传性疾病之一，每250人中就有1人患有FH。据估计，英国大约有27万人患有此病，但许多人并不知道他们确实患有此病。

如果你的父母中有一人有这种情况，你有50%（1/2）的机会患上这种病。如果你有FH，你有1/2的机会把它传给你的任何一个孩子。

为什么高胆固醇对你有害？

高胆固醇会导致冠状动脉中脂肪物质逐渐积聚（称为动脉粥样硬化）。其他危险因素，如高血压或吸烟，也可能导致动脉粥样硬化的形成。

动脉粥样硬化的形成意味着你的动脉逐渐变窄，使血液更难流向重要器官。这会增加你心脏病发作或中风的风险。

家族性高胆固醇血症（FH）的症状和体征是什么？

FH不容易诊断。如果出现以下情况，您的医生可能会怀疑FH：

• 血常规检查显示你的胆固醇水平很高
• 你心脏病发作或中风，尤其是年轻时
• 你的其他家庭成员有早发性心脏病或中风的病史
• 你的其他家庭成员被诊断患有FH。

你也可能会注意到身体上的变化，这表明你患有FH。你的医生将进行一次简单的体检来检查这些症状。这些可能包括：

肌腱黄瘤：指关节、膝盖或脚踝后部的跟腱肿胀。这是由过量胆固醇的堆积引起的。
黄热病：这些是堆积在眼底周围皮肤和眼睑上的小胆固醇块。它们的颜色通常是淡黄色。
角膜弓这是你虹膜周围的一个淡白色环状物，你眼睛的有色部分。 如果你50岁以下，有角膜弓，很可能你有FH。

家族性高胆固醇血症（FH）的基因检测

了解你是否患有FH的第一步是去看你的家庭医生，检查你的胆固醇。你的医生还会问你是否有高胆固醇或心脏病的家族史。

如果你的结果恢复到较高水平，或者如果你的医生注意到上面列出的FH的一些身体症状，他们会将你转诊给专家进行评估，其中可能包括基因测试。专家也会解释你的哪些亲属应该接受检查。

基因测试是一种DNA测试，用来检查你是否有可能导致遗传疾病的错误基因。该测试可能是：

• 血样
• 从你脸颊内侧的口腔拭子。

如果你被诊断患有FH，你的一级亲属（父母、兄弟姐妹、孩子）也应该尽快接受检测。FH是一种遗传性疾病，这意味着如果父母患有FH，他们的孩子有50%的机会继承它。

如果你的一个家庭成员患有FH，你也应该接受测试。早期诊断FH意味着你可以接受治疗，改善生活方式，降低胆固醇，避免健康风险。

家族性高胆固醇血症（FH）如何治疗？

目前还没有治愈FH的方法，但可以得到很好的治疗。治疗可以大大降低患冠心病的风险心脏病心脏病发作或中风，或需要其他治疗。如果您或您的孩子被诊断为FH，您的医生将与您讨论并同意治疗计划。

FH通常使用他汀类药物进行治疗，这有助于降低胆固醇水平。

还有其他类型的药物可以代替或与他汀类药物一起用于降低血液胆固醇水平。这些是：

• 伊泽提米贝
• PCSK9抑制剂，如阿利鲁单抗和埃洛单抗
• 邻苯二甲酸
• 伊利西兰
• 贝特类药物，如苯扎贝特和非诺贝特。

除了服用药物，你还需要改变饮食和生活方式，这也有助于提高你的胆固醇水平。

高胆固醇患者经常发现，只要改变饮食就能降低胆固醇水平。不幸的是，FH不能仅通过饮食来治疗，但您仍应确保：

• 保持一个 健康体重
• 做很多 运动
• 不要吸烟
• 少喝酒酒精.

妊娠与家族性高胆固醇血症（FH）

FH不应该影响你怀孕的机会。然而，在你尝试怀孕之前，你应该和你的医生谈谈你的计划。这意味着他们可以建议你服用药物，并与你讨论怀孕期间的风险。

他们可能还想讨论您的孩子继承FH的风险以及何时可以进行测试。

吃健康均衡的饮食和保持活力将帮助你在怀孕期间尽可能保持健康。

有关FH的更多信息，您可以：

• 访问我们的遗传信息服务有关遗传性心脏病的信息。我们的GIS心脏护理人员还可以帮助您了解为什么您或家人可能需要在专科诊所接受评估。他们可能也能支持您转诊到诊所。
• 阅读唐娜的故事关于与FH一起生活，以了解更多关于级联测试如何在她的家庭中诊断FH的信息。