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儿茶酚胺能多态性室性心动过速(CPVT)

CPVT是一种罕见的遗传性心律失常。这种情况通常发生在某人处于身体或情感压力之下,并可能触发异常快速的心跳。CPVT通常首先出现在儿童和年轻人身上。 

CPVT的原因是什么?

众所周知,CPVT是由父母之一传下来的错误基因引起的。在你的心脏细胞内,蛋白质调节钙离子的释放。如果这些蛋白质功能异常,就会导致细胞内钙水平升高。

额外的钙会导致心律失常,也称为心律失常尤其是CPVT会引起一种非常快的心律,称为室性心动过速。 

CPVT症状

CPVT最常见的症状是:

  • 停电
  • 心悸
  • 头晕
  • 晕倒。

过度的体力活动和压力会导致这些症状,这会导致血液中肾上腺素的增加。

有些人没有CPVT症状。

如果你和某人在一起,当他们突然倒下并且呼吸不正常时,请立即拨打999并尝试执行心肺复苏(CPR)直到救护车或医疗救助到达。如果你没有接受过心肺复苏的培训,999接线员将能够告诉你整个过程。

如何诊断CPVT?

如果你出现症状,你的医生会让你去看一位专家,他会给你做运动测试。这是一个心电图它记录了你锻炼时心脏的电活动,试图以一种可控、安全的方式诱发异常节律。

有些人还可能有静息心电图和24小时监护仪。

你需要与你的医生讨论对你来说安全的活动水平。非常重要的是,受CPVT影响的家庭能够得到遗传性心脏病诊所专家的准确评估、诊断、治疗和支持。

如果您的家人中有人已经被诊断出患有CPVT,即使您没有这种症状,也可以进行基因检测。

如果你的症状开始恶化,与你的医生交谈是很重要的。

有什么治疗方法? 

对于长期管理,医生可能会建议您:

  • 避免剧烈运动和竞技运动
  • 每天服用β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂
  • 有一个植入式心脏复律除颤器(ICD公司)植入以监测你的心率并阻止危险的心律。 

β受体阻滞剂有助于减缓心率,并有助于防止危及生命的心律失常。 

如果有人出现室性心动过速(心率极快),通常会进行电复律/除颤(电击)以使心律恢复正常。VT是一种医疗紧急情况,因此需要立即治疗。 

如果药物不足以降低危险的心律失常风险,大约三分之一的人需要安装ICD。如果是这种情况,你必须避免接触运动,这可能会影响你的工作类型,特别是如果你使用磁性或电动工具。

如果您对遗传性心脏病有进一步的疑问,我们遗传信息服务可以帮助你。线路开放时间为周一至周五上午9点至下午5点(收费标准类似于01或02次通话)。

我们的科学家正在帮助战胜心碎

我们的研究资金已经帮助科学家找到了导致CPVT的错误基因.

这项研究只有通过公众的慷慨捐赠才能实现。你的捐款帮助我们筹集了数百全英国顶尖科学家,从事一千多个不同的研究项目,但要想永远战胜心碎,还有很多工作要做。

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