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    • 显示当前项目。

    GFAP公司胶质原纤维酸性蛋白[智人（人类）]

    基因ID:2670，更新日期2024年5月5日

    总结

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    官方符号
    GFAP公司由提供HGNC公司
    官方全名
    胶质纤维酸性蛋白由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:4235
    请参阅相关
    乐团：ENSG00000131095 MIM:137780； 联盟基因组：HGNC:4235
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
    也称为
    ALXDRD公司
    总结
    该基因编码成熟星形胶质细胞的主要中间丝蛋白之一。在发育过程中，它被用作区分星形胶质细胞和其他胶质细胞的标记物。该基因的突变会导致亚历山大病，这是一种中枢神经系统中罕见的星形胶质细胞疾病。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年10月]
    表达式
    限制大脑表达（RPKM 1208.4）查看更多
    直系同源
    鼠标 全部的
    新款
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    基因组背景

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    位置：
    17季度21.31
    外显子计数：
    10
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    2003年10月10日 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 17 NC_000017.11（44903159..44915500，补充）
    2003年10月10日 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 17 NC_060941.1（45757042..45769413，补码）
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(合同通用条款000001405.25) 17 NC_000017.10（42980527..42992868，补码）

    17号染色体-NC_000017.11描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene HIG1 hypoxia inducible domain family member 1B Neighboring gene elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr17:42943931-42944112 Neighboring gene RNA, 7SL, cytoplasmic 405, pseudogene Neighboring gene OCT4-NANOG hESC enhancer GRCh37_chr17:42969539-42970081 Neighboring gene coiled-coil domain containing 103 Neighboring gene family with sequence similarity 187 member A Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 12266 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 8603 Neighboring gene uncharacterized LOC105371793 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr17:42997401-42997900 Neighboring gene kinesin family member 18B Neighboring gene microRNA 6783

    基因组区域、转录物和产物

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    表达式

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    • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
    • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
    • 生物项目：项目编号：4337
    • 出版物：项目管理标识号24309898
    • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

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    PubMed中的相关文章

    1. GFAP作为阿尔茨海默病的潜在生物标志物：一项系统综述和荟萃分析。 Kim KY，等细胞，2023年5月4日。PMID 37174709，免费PMC文章
    2. 胶质纤维酸性蛋白是外伤性脊髓损伤后脑脊液和外周血中的一种强健生物标记物：一项前瞻性初步研究。 威克曼TO，等《神经病学学报》（维也纳），2023年6月，PMID 36790588
    3. 【儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病的临床特征：34例分析】。 王伟，等.中国党代二科杂志，2023年1月15日。PMID 36655666，免费PMC文章
    4. 自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病的后极区综合征：病例系列和文献综述。 邓B，等.神经神经免疫性神经炎，2022年11月PMID 36163176，免费PMC文章
    5. 血清胶质纤维酸性蛋白与水通道蛋白-4抗体阳性神经脊髓炎视光谱障碍中视网膜结构损伤相关。 林天，等Mult Scler Relat Disord，2022年11月PMID 36049341

    查看PubMed中的所有（351）引文

    GeneRIFs：功能的基因引用

    什么是GeneRIF？
    1. 帕金森病患者血清神经丝轻链和胶质纤维酸性蛋白水平升高与非运动症状的关系。
      标题：帕金森病患者血清神经丝轻链和胶质纤维酸性蛋白水平升高与非运动症状的关系。
    2. 胶质纤维酸性蛋白：心血管手术后先天性心脏缺陷患者精神运动发育动力学的诊断和预后作用。
      标题：胶质纤维酸性蛋白：先天性心脏缺陷患者心血管手术后心理运动发育动力学的诊断和预后作用。
    3. 血清胶质纤维酸性蛋白与进展性多发性硬化的残疾进展。
      标题：血清胶质纤维酸性蛋白与进展性多发性硬化的残疾进展。
    4. 血浆神经丝轻链和胶质纤维酸性蛋白在主观认知下降和轻度认知障碍中的作用。
      标题：血浆神经丝轻链和胶质纤维酸性蛋白在主观认知下降和轻度认知障碍中的作用。
    5. 放射孤立综合征患者血浆胶质纤维酸性蛋白水平与顺磁边缘病变相关。
      标题：放射孤立综合征患者血浆胶质纤维酸性蛋白水平与顺磁边缘病变相关。
    6. 血浆NfL、GFAP和t-tau与脑小血管疾病和突发性痴呆的关系：AGES-Reykjavik研究的纵向数据。
      标题：血浆NfL、GFAP和t-tau与脑小血管疾病和偶发性痴呆的相关性：AGES-Reykjavik研究的纵向数据。
    7. 星形胶质细胞生物标记物GFAP和YKL-40介导早期阿尔茨海默病进展。
      标题：星形胶质细胞生物标记物GFAP和YKL-40介导早期阿尔茨海默病进展。
    8. 血清NfL和GFAP与老年痴呆症发病率和痴呆死亡率相关：心血管健康研究。
      标题：血清NfL和GFAP与老年痴呆发病率和痴呆死亡率相关：心血管健康研究。
    9. 亚历山大病遗传学：超越GFAP外显子测序？
      标题：亚历山大病遗传学：超越GFAP外显子测序？
    10. 神经丝轻链和胶质纤维酸性蛋白作为体外心脏骤停后的早期预后生物标志物。
      标题：神经丝轻链和胶质纤维酸性蛋白作为体外心脏骤停后的早期预后生物标志物。
    提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（261）

    表型

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    在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

    使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

    相关条件

    描述 测验
    亚历山大病
    MedGen公司：C0270726号 OMIM公司：203450 基因审查：亚历山大病
    		比较实验室

    变更

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    参见ClinVar中的变体

    参见dbVar中的研究和变体

    参见变体查看器（GRCh37.p13）

    参见变体查看器（GRCh38）

    基因型

    HIV-1相互作用

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    蛋白质相互作用

    蛋白质 基因 互动 酒吧
    包膜表面糖蛋白gp120 环境价值 补充抗坏血酸可防止人类脑细胞培养中由gp120引起的iNOS和相关神经元（MAP2）和星形胶质细胞（GFAP）蛋白表达和结构变化的有害上调 公共医学
    环境价值 通常由异丙肾上腺素刺激的两种主要细胞骨架蛋白波形蛋白和GFAP的磷酸化被HIV-1 gp120在星形胶质细胞中部分阻止 公共医学
    环境价值 用HIV-1 gp120治疗人类脑组织会导致星形胶质细胞改变和/或死亡，表现为胶质纤维酸性蛋白（GFAP）的表达减少，以及66kDa的主要蛋白减少 公共医学
    奈夫 nef（奈夫） 与高血糖相比，HIV-1 Nef在很大程度上下调星形胶质细胞中GFAP的表达 公共医学
    nef（奈夫） HIV-1 Nef与星形胶质细胞特异性细胞骨架蛋白GFAP在持续表达Nef的人类星形胶质细胞中共定位，提示Nef和GFAP之间的相互作用可能导致星形胶质细胞形态和活化状态的改变 公共医学
    nef（奈夫） Nef上调人星形胶质细胞中胶质纤维酸性蛋白（GFAP）的表达水平 公共医学
    Tat公司 塔特 HIV-1 B和C-Tat基因上调原发性胶质细胞GFAP的表达 公共医学
    塔特 星形胶质细胞中HIV-1 Tat表达导致胶质纤维酸性蛋白（GFAP）表达显著增加 公共医学
    塔特 HIV-1 Tat诱导的STAT3表达上调和磷酸化导致Tat表达星形胶质细胞和HIV感染星形胶质细胞中GFAP、Egr-1和p300转录和蛋白表达增加 公共医学
    塔特 HIV-1 Tat介导的腺病毒E1a-相关300kDa蛋白p300上调调节星形胶质细胞GFAP表达增加 公共医学
    Vpr（Vpr） 虚拟专用数据库 HIV-1 Vpr上调CCL5的表达并导致CCL5与GFAP在星形胶质细胞细胞质中共存 公共医学
    反胃蛋白酶 gag-pol公司 HIV-1蛋白酶在体外切割中间丝蛋白波形蛋白、结蛋白和胶质纤维酸性蛋白 公共医学

    转到HIV-1人类交互数据库

    PubChem的途径

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    互动

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    产品 交互作用剂 其他基因 综合体 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

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    标记

    同源性

    克隆名称

    • FLJ42474、FLJ45472

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    实现相同的蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    启用整合素结合 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    启用激酶结合 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    使蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    使细胞骨架的结构成分成为可能 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    过程 证据代码 酒吧
    参与Bergmann胶质细胞分化 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    涉及D-天冬氨酸跨膜输入 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与雪旺细胞增殖 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与星形胶质细胞发育 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与细胞外基质组织 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    involvedin基因表达 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    涉及中间纤维组织 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    涉及中间纤维组织 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与细胞内蛋白质转运 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与长期突触增强 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与神经元投射发育的负调控 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与神经元投射再生 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与雪旺细胞增殖的正调控 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    伴侣介导的自噬调控 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    伴侣介导的自噬调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    伴侣介导的自噬调控 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    参与神经递质摄取的调节 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    蛋白质复合物组装的参与调控 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    组件 证据代码 酒吧
    位于星形胶质细胞终末足 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    位于单元格体中 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    单元格投影中的活动 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    细胞质中有活性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    位于细胞质中 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    位于溶酶体膜的细胞质侧 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    定位于胞浆中 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    中间灯丝中的is_active 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    定位于中间丝细胞骨架 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		  
    与溶酶体共定位 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  

    一般蛋白质信息

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    首选名称
    胶质纤维酸性蛋白

    NCBI参考序列（RefSeq）

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    新款 尝试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_008401.2重组SeqGene

      范围
      5000..17341
      下载
      GenBank（基因银行），美国金融服务贸易协会，序列查看器（图形）

    信使核糖核酸和蛋白质

    1. NM_001131019.3号→NP_001124491.1号胶质纤维酸性蛋白亚型2

      状态：已审阅

      描述
      转录变异体：与变异体1相比，该变异体（2）在3'编码区和3'UTR上有所不同，这导致与亚型1相比，蛋白质（亚型2，也称为亚型ε）具有更短且独特的C末端。
      源序列
      AJ306447、AK128790、BF526347、DA254392
      共识CDS
      CCDS45708.1标准
      UniProtKB/TrEMBL公司
      B4DJW0型
      相关的
      ENSP00000403962.1号文件，ENST00000435360.8号
      保守领域（2）总结
      pfam00038型
      位置：68→376
      长丝；中间丝蛋白
      pfam04732型
      位置：4→66
      灯丝头；中间丝头（DNA结合）区

    2. NM_001242376.3号→NP_001229305.1号胶质纤维酸性蛋白亚型3

      状态：已审阅

      描述
      转录变异体：与变异体1相比，该变异体（3）在3'编码区和3'UTR上有所不同，这导致与亚型1相比，蛋白质（亚型3，也称为亚型kappa）具有较短且独特的C末端。
      源序列
      BC062609、BF526347、BM687259、DA254392、DA315956、DQ979832
      共识CDS
      CCDS59296.1号文件
      UniProtKB/TrEMBL公司
      B4DJW0
      相关的
      ENSP0000491088.1标准，ENST00000638281.1标准
      保守领域（2）总结
      pfam00038型
      位置：68→376
      长丝；中间丝蛋白
      pfam04732型
      位置：三→66
      灯丝头；中间丝头（DNA结合）区

    3. NM_001363846.2→NP_001350775.1号胶质纤维酸性蛋白亚型4

      状态：已审阅

      源序列
      AC015936型
      共识CDS
      CCDS86602.1标准
      UniProtKB/TrEMBL公司
      A0A1X7SBR3级，B4DJW0型
      相关的
      ENSP00000253408.5号文件，ENST00000253408.11标准
      保守领域（2）总结
      pfam00038型
      位置：68→376
      长丝；中间丝蛋白
      pfam04732型
      位置：4→66
      灯丝头；中间丝头（DNA结合）区

    4. 纳米_002055.5→NP_002046.1号胶质纤维酸性蛋白亚型1

      参见NP_002046.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      描述
      转录变体：这个变体（1）代表最长的转录并编码一个主要亚型（1，也称为alpha）。
      源序列
      AC015936、BC013596、BF341765、DA254392、J04569
      共识CDS
      CCDS11491.1号文件
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      A7REI1型，B2RD44型，D3DX59型，E9PAX3系列，第14136页，Q53H98型，Q5D055型，Q6ZQS3型，Q7Z5J6型，Q7Z5J7型，Q96KS4型，问题96P18，问题9UFD0
      UniProtKB/TrEMBL公司
      B4DJW0型
      相关的
      ENSP00000466598.2，ENST00000588735.3号机组
      保守领域（2）总结
      pfam00038型
      位置：68→376
      长丝；中间丝蛋白
      pfam04732型
      位置：4→66
      灯丝头；中间丝头（DNA结合）区

    注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定的基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000017.11参考GRCh38.p14初级组件

      范围
      44903159..44915500补码
      下载
      GenBank（基因银行），美国金融服务贸易协会，序列查看器（图形）

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060941.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      45757042..45769413补码
      下载
      GenBank（基因银行），美国金融服务贸易协会，序列查看器（图形）
    核苷酸 蛋白质
    标题 访问和版本
    蛋白质接入 链接
    GenPept链接 UniProtKB链接
    第14136.1页 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:P14136

    基因链接输出

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