| | | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | LOC130060795，LOC130060766
+1753个以上 | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | | 删除 | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 原发性睫状体运动障碍17 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+1个以上） | 原发性睫状体运动障碍17 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+1个以上） | 原发性睫状体运动障碍17 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+1个以上） | 原发性纤毛运动障碍17 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+1个以上） | 原发性睫状体运动障碍17 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+1个以上） | 原发性睫状体运动障碍17 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+1个以上） | 原发性睫状体运动障碍17 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+1个以上） | 原发性睫状体运动障碍17 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+1个以上） | 原发性睫状体运动障碍17 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+1个以上） | 原发性睫状体运动障碍17 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 原发性睫状体运动障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 原发性睫状体运动障碍 | |
| | | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 原发性睫状体运动障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 原发性睫状体运动障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 原发性睫状体运动障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 原发性睫状体运动障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 不提供的 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 亚历山大病 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 亚历山大病 +再增加1个 | |
| | | 删除 （移码变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （剪接供体变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 亚历山大病 +再增加1个 | |
| | | 删除 （移码变体） | 亚历山大病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传病 +还有2个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 删除 （移码变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | GFAP公司-相关条件 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 亚历山大病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 亚历山大病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 亚历山大病 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 亚历山大病 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 插入 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主UTR变量+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 索引 （移码变体+3个以上） | 亚历山大病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+2个以上） | 不提供的 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体+2个以上） | 未指定 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+2个以上） | GFAP公司-相关条件 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主UTR变量+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 反转 （错义变体+2个以上） | 未指定 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主UTR变量+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+2个以上） | 不提供的 +再增加1个 | |
| | | 重复 （移码变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+2个以上） | 不提供的 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 重复 （3个主UTR变量+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主UTR变量+1个以上） | GFAP公司-相关条件 | |
| | | 单核苷酸变体 （停止迷失+1） | 亚历山大病 | |