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比较研究
.2005年3月;57(3):310-26.
doi:10.1002/ana.20406。

婴儿、青少年和成人亚历山大病的胶质纤维酸性蛋白突变

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比较研究

婴儿、青少年和成人亚历山大病的胶质纤维酸性蛋白突变

李荣等。 神经病学年鉴. 2005年3月.

摘要

亚历山大病(Alexander disease)是一种进行性的、通常是致命的神经系统疾病,其定义是星形胶质细胞中广泛存在大量称为罗森塔尔纤维(Rosenthal fibers)的蛋白质聚集体。该病最常见于2岁以下的婴儿,由于额叶伴随严重的髓磷脂缺乏,已被标记为脑白质营养不良。根据大量罗森塔尔纤维的存在,也可以识别出晚发型。在这些病例中,临床症状和病理学可能与婴儿型有很大不同,这就提出了一个问题,即他们是否有相同的潜在病因。最近,我们和其他人在大多数接受检查的婴儿患者和少数晚发患者中发现了胶质纤维酸性蛋白基因中的致病性从头错义突变。为了进一步了解胶质纤维酸性蛋白突变在亚历山大病中的作用,我们分析了41名新患者和另外3名先前临床描述的患者,包括18名晚发患者。我们的结果表明,显性错义胶质纤维酸性蛋白突变几乎解释了这种疾病的所有形式。它们还显著扩展了责任突变的目录,验证了磁共振成像诊断的价值,表明幼年型的男性占主导地位,并为表型-基因型关系提供了见解。

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