标签：序列查看器

宣布NCBI SARS-CoV-2变体呼叫管道和相关数据产品

宣布NCBI SARS-CoV-2变体呼叫管道和相关数据产品

仍在等待能够统一处理各种测序平台生成的原始序列数据的分析管道？你的等待结束了！宣布SARS-CoV-2变型调用管道现已投入运行并进行了优化，以支持多个测序平台，包括，Illumina公司,牛津纳米孔、和PacBio公司.

这种新的管道可以使等位基因频率呼叫等于或高于15%。请参阅我们的出版物预印本和我们的GitHub存储库了解更多详细信息。这条优化的管道是NIH领导的新冠肺炎研究社区努力的结果加速新冠肺炎治疗干预和疫苗接种（ACTIV）倡议是一项公私合作伙伴关系，旨在制定协调的研究战略，以支持和加快新型冠状病毒治疗和疫苗的开发。继续阅读“宣布NCBI SARS-CoV-2变体呼叫管道和相关数据产品” →

YouTube上的NCBI:ClinVar API，使用GaPTools检查数据，使用序列查看器获取遗传背景

为了您的方便，我们经常在博客上的一篇帖子中收集我们最近的视频。向下滚动–不要忘记订阅我们的频道!

为dbGaP提交者引入GaPTools

本视频介绍了新的独立软件，名为GaP工具，可以在提交给dbGaP之前使用它检查数据。GaPTools使用与dbGaP提交门户相同的初步验证检查。

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NCBI序列查看器中的基因过滤

NCBI序列查看器中的基因过滤

我们很高兴宣布在NCBI Genome Data Viewer基因组浏览器和NCBI Sequence Viewer的其他实例中为基因注释轨迹提供新的轨迹显示选项！

现在，你可以简化基因注释轨迹，只显示你最关心的基因和转录本。例如，您可以选择隐藏非编码转录本，包括假基因，以便视图中只显示蛋白质编码转录变体。您还可以隐藏使用NCBI预测的任何转录模型格诺蒙算法。了解更多信息：

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6月2日网络研讨会：在NCBI上快速上传和查看自己的基因组数据

6月2日网络研讨会：在NCBI上快速上传和查看自己的基因组数据

2021年6月2日东部时间下午12点加入我们，学习如何在注释基因组集合的背景下上传和显示自己的基因组数据。您将使用Genome Data Viewer和Sequence Viewer可视化您自己上传的数据（索引BAM、VCF、BED、wig、GFF格式）、公共轨道中心的数据以及BLAST和Primer-BLAST结果。您还将学习如何利用查看器的功能，包括优化显示设置、与合作者共享视图、导出图像以及下载视图中的基因或其他功能。

  • 日期和时间：2021年6月2日星期三12:00 PM–12:45 PM EDT
  • 注册

注册后，您将收到一封确认电子邮件，其中包含有关参加网络研讨会的信息。现场演示几天后，您可以在NCBI网络研讨会播放列表在NLM YouTube频道。您可以在上了解未来的网络研讨会网络研讨会和课程页面.

在基因组数据查看器和序列查看器中查看内含子特征证据

你是基因生物学的研究人员吗？你对你的基因或感兴趣的基因中的其他剪接模式感兴趣吗？如果是这样的话，请务必探索以下图形视图中可用的内含子功能证据：NCBI注释的基因组组合。您可以查看用于调用基因剪接变体的NCBI证据，添加其他内含子特征证据轨道，并使用新的显示和过滤选项，使数据更容易解释。

图1。图形视图单胺氧化酶基因(MAOA公司,MOAB公司)人类X染色体上显示内含子特征轨迹的区域（“RNA-seq内含子特征，聚集”和“Intropolis公司RNA-Seq内含子特征’）。将鼠标移到插入功能上可激活工具提示这显示了剪接位点的读取次数、染色体上的位置、内含子的长度以及剪接位点上的供体和受体碱基等细节。Intropolis曲目是通过配置曲目菜单并进行了配置（底部菜单），以便按串对功能进行排序和筛选，从而只显示读取数大于500的功能。

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Primer-BLAST现在为一组相关序列设计引物

底漆-BLAST现在有一个“一组序列的通用引物“提交标签，允许您为一组高度相似的序列设计引物。例如，您可能需要测试基因的任何转录本的表达，而不是特定的剪接变体，所以您需要设计引物来覆盖所有转录变体。或者你可能想设计引物，在密切相关的细菌菌株中扩增相同的基因。为了找到一组相关序列的引物，引物BLAST将最长的序列与其余序列进行比对，以找到共同的区域。它使用这些来限制引物的位置。最长的序列也用作结果中的代表性模板序列。图1显示了一个搜索引物的示例，该引物将扩增所有15个拼接变体对于人类TP53基因.

图1。引物BLAST提交页面和为人类TP53转录物设计的引物的结果。顶部面板：带有“一组序列的通用引物”以及TP53的15个RefSeq转录本。中间面板：图形结果显示了最长序列（NM_001126114.3）作为代表模板、引物对的位置以及其他模板序列的对齐。底部面板：显示每个模板序列上位置的单个引物对。

请试用此新功能并让我们知道你怎么想！

改进了基因组浏览器中的染色体搜索

你有兴趣在基因组中搜索染色体区域，但不知道如何编写正确的查询吗？好消息是NCBI基因组数据查看器（GDV）现在支持更广泛的搜索选项。下面列出了一些示例：

  • chr1:1500000-2000000
  • chr2:1.5M–2M
  • chr2:1.5M-2540.2K
  • 2:1,500,000-2,000,000
  • 3:21.33万-22.01万
  • 3:21.335万。。213.37亿
  • chr1:1500000/200
  • 合同编号：1:101500200
  • 1:101,500,200
  • 1:1500公里/0.5公里
  • 铬5
  • 10

您可以在GDV登录页或在GDV搜索框中（图1）。

图1。GDV登录页（左侧）和GDV图形界面（右侧）中的搜索框显示了带有家猫染色体别名的查询。 继续阅读“基因组浏览器中改进的染色体搜索” →

冠状病毒宿主基因调控元件现在由RefSeq功能元件注释

新冠肺炎大流行已引起人们对与SARS-CoV-2进入相关的人类宿主基因以及调控这些基因表达的因素的关注。在NCBI，我们优先考虑了对这些基因在RefSeq功能元素项目。 我们的注释包括一些增强子、启动子、顺调控元件和蛋白质结合位点等特征类型。 在最新的人类注释发布中，我们注释了27个不同生物区域的236个调控特征(109.20200522)包括ABO公司, ACE2公司,ANPEP公司, CD209型, CLEC4G公司, CLEC4M系列, CTSL公司,DPP4（DPP4）、和TMPRSS2型 基因. 

您可以使用我们的新轨道枢纽我们最近宣布。您还可以看到生物区域和特征轨迹。它们具有功能性和描述性元数据，包括生物区域摘要、实验证据类型、出版物支持等。

图1中的示例显示了NCBI的基因组数据查看器（GDV）中ABO基因区域（GRCh38，NW_009646201.1:73864-103789)人类ABO血型的测定者。最近一项全基因组关联研究发现，非编码ABO变异与新型冠状病毒肺炎严重程度相关（PMID：32558485)，映射到此区域中的某些RefSeq功能元素。显示GDV生物区的ABO区域图1。人类ABO基因区在NCBI GDV中显示RefSeq功能元素功能。生物区域聚集轨迹显示ABO上游增强子的潜在特征注释(LOC112637023号)，启动子区域(LOC112679202号)，+5.8内含子1增强子(LOC112679198号)，3′调控区(LOC112639999号)和a+36.0下游增强子(位置112637025).功能元件特征包括许多增强子、启动子、顺调控元件和蛋白质/转录因子结合位点。

我们在网站，包括数据下载和提取选项。敬请关注NCBI见解以及其他NCBI社交媒体，以便将来发布RefSeq Functional Elements！

Genome Workbench 3.4.1版的最新增强功能

新功能

版本3.4.1属于基因组工作台，NCBI的序列注释和分析平台，包括多序列对齐视图，这个图形顺序视图以及序列编辑和提交包以及其他一些改进和错误修复。

在多序列对齐视图，现在可以了导出出版物质量图形（另存为PDF/SVG…，图1）。在图形顺序视图现在，您可以通过基因座标签进行搜索，使用改进的基因座搜索功能，并可以在注释序列时在特征编辑对话框中更好地显示所选位置。

海事局图1。Genome Workbench中的多重对齐视图突出显示了保存演示质量图像文件（另存为PDF和SVG格式）的新功能。

在序列编辑和提交包，我们重新排列了Table Reader对话框中的控件，以适应较小的屏幕，并改进了包含肽（成熟肽）特征的导入特征表。

错误修复和改进

我们还进行了一些其他修复和改进。对于MacOS用户，我们修复了一些对话框中的模糊文本，修复了复制到剪贴板的问题，并改进了对最新Catalina版本的支持。我们还修复了活动对象检查器界面中的崩溃问题。您还应该看到在加载SNP数据方面的改进，以及在断电或其他导致本地文件损坏的事件中更好的恢复。

在序列编辑和提交包中，我们修复了使用表读取器应用杂项描述符和结构化注释字段时出现的错误，以及使用PubMed ID查找出版物时出现的问题。

请参阅广泛的帮助文档，包括常见问题解答,视频，以及链接到Genome Workbench主页有关如何在研究中使用Genome Workbench的更多信息和示例。

 

来自EVA的非人类变异数据现在可在Genome data Viewer中获得

现在，您可以在基因组数据查看器中查看许多常用研究动物和植物的SNP变异数据，包括小鼠、奶牛、果蝇、拟南芥、玉米、卷心菜等(GDV公司)以及其他图形序列查看器。此数据来自欧洲变体档案(经济增加值)在欧洲生物信息研究所(EBI公司).

在任何NCBI图形序列视图上，您可以使用配置轨迹菜单和轨道配置面板添加EVA RefSNP数据的轨迹。此轨迹可通过远程变量数据的左侧选项卡获得（图1）。清管器上显示的EVA RefSNP轨迹(苏斯克罗法)12号染色体的图示如图2所示。

配置跟踪（_T）图1。Track Configuration（轨迹配置）面板显示Remote Variation Data（远程变体数据）选项卡和EVA RefSNP Release 1轨迹。选中曲目复选框，然后单击配置以加载曲目。

pig_snps图2。显示猪12号染色体上生长激素基因区域的图形序列查看器(NC_010454.4号)EVA RefSNP Release 1轨道位于底部。曲目标题有一个（R）和一个绿色突出显示，表示它是从外部网站流式传输的远程数据。NCBI不对这些数据的内容或可用性负责。 

EVA SNP FTP站点具有更多信息关于EVA SNP数据发布。

请使用图形视图上的反馈链接与我们联系，让我们了解您的想法以及我们如何进一步改进您使用NCBI基因组浏览器和图形序列查看器的体验