标签:ClinVar公司

MedGen用户,我们需要您的反馈!

MedGen用户,我们需要您的反馈!

你是否使用NCBI的MedGen? 如果是这样,那么您可能知道这是NCBI的遗传表型信息一站式服务。如果您是医疗保健提供者、遗传专家、研究人员或任何使用MedGen的人,我们希望听到您的来信,以帮助我们更好地满足您的需求!  

我们想知道:

  • 您当前如何使用MedGen
  • 我们如何使MedGen数据对您更有用
如何提供反馈

继续阅读“MedGen用户,我们需要您的反馈!”

向ClinVar提交身体变异数据

向ClinVar提交身体变异数据

NCBI的ClinVar公司目前正在接受被归类为癌症的体细胞变异的提交。作为最近宣布,我们更新了ClinVar网站,以更好地支持提交的体细胞变异数据 

获取体细胞变异数据对于理解肿瘤生物学至关重要,并将有助于研究人员推进癌症治疗。它还帮助临床癌症检测实验室提供更好的患者报告。通过贡献您的数据,使ClinVar对体细胞变异和种系一样有用!要提交数据,请使用我们新的体数据表模板(提交模板Somatic.xlsx)并遵循这些分步说明。准备好提交后,您可以转到ClinVar提交门户上传和发送文件。请参阅下面的示例。  继续阅读“向ClinVar提交身体变异数据”

马上就来!ClinVar网站更新

马上就来!ClinVar网站更新

为了支持将提交的体细胞变异数据,我们正在更新ClinVar公司网站。2024年初,您将开始看到一些变化。

什么会改变?

变体(VCV)记录页面将具有更新的外观:

  • 布局更简单,无选项卡
  • 新的部分将显示体细胞分类
    • 摘要部分将分为种系分类,并显示体细胞变体的两种分类-体细胞临床影响和致癌性
    • 将为种系和体细胞分类提供条件、提交的记录、功能证据和引文的章节
    • 切换将允许您选择并显示与生殖系或体细胞数据相关的信息

继续阅读“即将推出!ClinVar网站更新”

利用NCBI资源进行基于基因型的药物优化

利用NCBI资源进行基于基因型的药物优化

NCBI提供各种临床遗传资源,帮助您研究、诊断和治疗疾病和条件。您可以通过医学遗传学和人类变异页面NCBI网站。  

您应该如何以及为什么使用我们的资源?考虑下面的例子。

您的患者是一名58岁的女性,已被诊断为急性冠脉综合征,计划进行血管成形术,她需要服用氯吡格雷至少三个月。她提到她的父亲在服用药物时死于中风,她对此表示担忧。您可以研究药物遗传学对氯吡格雷反应的影响,并使用患者的基因测试结果来确定是否需要更改处方。   继续阅读“使用NCBI资源进行基于基因型的药物优化”

加入ASHG 2023 NCBI

加入ASHG 2023 NCBI

11月1日至5日,华盛顿特区。 

我们期待着在美国人类遗传学学会年会(ASHG 2023)2023年11月1日至5日,华盛顿特区。我们将参加各种活动和活动,包括举办展台您可以在这里与NCBI专家会面、提问、提供反馈或聊天!我们特别高兴地分享我们在临床和人类遗传资源方面的最新成果,并提供NIH比较基因组资源(CGR)的最新信息。 

查看NCBI的活动和事件时间表: 

继续阅读“加入NCBI参加ASHG 2023”

ClinVar与ClinGen合作审查和整理提交的记录

ClinVar与ClinGen合作审查和处理提交的记录

您目前是否使用或提交临床变异数据?NCBI现在有一个新的机制来改进ClinVar公司数据质量。自ClinVar成立10多年以来,随着世界各地研究和临床实验室的提交,这个免费资源中的信息量急剧增加。由于数据量大,数据质量很重要,我们正在与ClinGen公司生物验证器处理不需要专家小组努力的变种的有问题记录。 

有什么新功能?

ClinVar和ClinGen建立了一个新流程,供ClinGener生物验证器审查ClinVar中提交的记录。有问题的记录将由ClinGen作为候选人整理,并在ClinVar中标记。我们将通知相关提交人,让他们有机会审查和更新数据。如果提交者没有提供更新,则有问题的记录将在ClinVar中标记,这样就不会对整体分类产生影响。然而,该记录在数据库中仍然可以访问(图1)。这将减少分类中存在冲突的变体数量,并提高ClinVar数据集的准确性。   继续阅读“ClinVar与ClinGen合作审查和管理提交的记录”

ClinVar即将推出!XML的体变量和更改

ClinVar即将推出!XML的体变量和更改

重要提示:对这两种旧XML格式的支持已扩展到2024年6月底。

你依赖于ClinVar公司应用程序或分析管道的XML文件?我们正在显著更新ClinVar的XML格式,以支持包含提交者提供的新的体细胞变异数据。在接下来的几个月里,您可能需要更改工具或管道代码以继续使用ClinVar XML。

什么会改变?

继续阅读“ClinVar即将推出!XML的体细胞变体和变化”

庆祝ClinVar 10周年:为什么它比以往任何时候都更重要!

庆祝ClinVar成立10周年:为什么它比以往任何时候都重要!

识别基因变异及其对健康的影响是定制患者护理的关键。然而,大多数变体都很罕见!因此,卫生保健专业人员必须比较多个实验室的结果,检查证据,阅读相关出版物,以准确解释基因检测结果,并为患者制定治疗计划。ClinVar公司,一个免费和公开的数据库,是在10年前考虑到这一基本需求而建立的。 

ClinVar十年 

在过去十年中,疾病变体发现和分类领域迅速增长!   继续阅读“庆祝ClinVar成立10周年:为什么它比以往任何时候都重要!”

ACMG 2023的NCBI

ACMG 2023的NCBI

3月14日至18日,在犹他州盐湖城加入我们 

我们很高兴庆祝ClinVar的10岁生日第个周年纪念日,期待您亲自出席2023年ACMG年度临床遗传学会议2023年3月14日至18日,犹他州盐湖城。我们将参加以我们的临床和人类遗传资源为特色的各种活动。  

查看NCBI的时间表: 

继续阅读“ACMG 2023的NCBI”