遗传学与医学

数据库

生物医学书籍的集合,可以直接搜索或从其他NCBI数据库中的链接数据进行搜索。这些藏品包括生物医学教科书、其他科学名称、遗传资源,例如GeneReviews公司和NCBI帮助手册。

ClinVar公司

一种资源,用于提供报告的人类变异与观察到的健康状态之间关系的公开跟踪记录,并提供支持证据。中的相关信息美国国立卫生研究院基因检测注册处(GTR)MedGen公司基因OMIM公司公共医学其他来源可以通过记录上的超链接访问。

临床试验.gov

世界各地进行的公共和私人支持的人类参与者临床研究的注册和结果数据库。

用于描述研究基因型和表型相互作用的研究结果的档案和分发中心。这些研究包括全基因组关联(GWAS)、医学重测序、分子诊断分析以及基因型和非临床性状之间的关联。 

一个可搜索的基因数据库,重点关注已完成测序的基因组,并有活跃的研究社区提供基因特定数据。信息包括命名法、染色体定位、基因产物及其属性(例如蛋白质相互作用)、相关标记、表型、相互作用和引用链接、序列、变异细节、地图、表达报告、同源物、蛋白质域内容和外部数据库。

GeneReviews公司

NCBI书架上的专家撰写、同行评审的疾病描述集,将基因检测应用于具有特定遗传条件的患者和家庭的诊断、管理和遗传咨询。

基因与疾病

所选遗传疾病的信息摘要,讨论潜在突变和临床特征,以及相关数据库和组织的链接。

遗传检测注册中心(GTR)

基因测试和实验室的自愿登记,包括测试的详细信息,如测量的内容、分析和临床有效性。GTR也是遗传条件信息的纽带,并提供与各种资源的上下文特定链接,包括实践指南、出版文献和遗传数据/信息。GTR的初始范围包括孟德尔疾病的单基因测试,以及阵列、小组和药物遗传学测试。

HIV-1,人类蛋白质相互作用数据库

已知HIV-1蛋白与人类宿主蛋白相互作用的数据库。它提供了已发表的蛋白质相互作用报告的注释书目,以及相应PubMed记录和序列数据的链接。

流感病毒

NIAID流感基因组测序项目和GenBank的数据汇编。它提供了流感序列分析、注释和提交给GenBank的工具。该资源还链接到其他流感序列资源,以及关于流感病毒的出版物和一般信息。

MedGen公司

医学遗传学信息门户。MedGen包括来自多个来源的术语表,并将其组织为概念组和层次结构。还提供了与这些概念相关的信息的链接美国国立卫生研究院基因检测注册处(GTR),ClinVar公司基因,OMIM公司,公共医学,以及其他来源。

NCBI病原检测项目

一个涉及收集和分析来自食品、环境和患者分离物的细菌病原基因组序列的项目。目前,一个自动化管道集群并识别主要由公共卫生实验室提供的序列,以协助调查食源性疾病暴发并发现潜在的食品污染源。

人类基因和遗传疾病数据库。NCBI维护当前内容,并继续支持其搜索和与其他NCBI数据库的集成。然而,OMIM现在在omim.org网站,用户将被引导到此站点进行完整记录显示。

MEDLINE和其他生命科学期刊生物医学文献的引文和摘要数据库。当文章的全文版本可通过PubMed Central(如下所述)或其他网站获得时,将提供链接。

全文生物医学和生命科学期刊文献的数字档案,包括临床医学和公共卫生。

人类基因特异性参考基因组序列的集合。RefSeq基因是NCBI RefSeq数据库的一个子集,是根据特定于当地数据库和基因检测社区的管理者的审查而定义的。它们为报告突变、建立一致的内含子和外显子编号约定以及定义其他具有生物学意义的变异的坐标奠定了稳定的基础。RefSeqGene是基因座参考基因组的一部分(LRG公司)协作。
逆转录病毒资源

一组专门用于支持逆转录病毒研究的资源,包括一个使用BLAST算法识别查询序列基因型的基因分型工具;用于多序列全局对齐的对齐工具;HIV-1自动序列注释工具;以及以GenBank、FASTA和图形格式显示的许多逆转录病毒的注释地图,以及相关序列记录的链接。

冠状病毒

SARS冠状病毒(CoV)数据摘要,包括与最新序列数据和出版物的链接,与其他SARS相关资源的链接,以及各种分离物基因组序列的预先计算比对。

病毒变异

将流感病毒资源扩展到其他生物体,提供下载选定病毒序列集、分析工具(包括病毒特异性BLAST页面)和基因组注释管道的界面。

下载

FTP:ClinVar数据

此网站提供XML格式的完整数据提取和VCF格式的摘要数据。它包含有关中使用的标准术语的信息的文件ClinVar公司MedGen公司、和全球技术法规.

FTP:SKY/M-Fish和CGH数据

该站点包含ASN.1、XML和EasySKYCGH格式的SKY-CGH数据。有关详细信息,请参阅skychreadme.txt文件。

FTP:dbGAP Open-Access数据

开放存取数据通常包括基因型/表型关联研究的总结、测量变量的描述以及研究文件,如方案和问卷。获取个体水平的数据,包括表型数据表和基因型,需要不同程度的授权。

提交文件

ClinVar提交

提交人类遗传变异致病性断言的指南和说明。这些提交文件可以包括关于变量的汇总数据(变量级别/汇总数据);正在开发对每个案例(案例级)的变体的支持。

基因型和表型数据库(dbGaP)数据提交政策

向dbGaP提交基因型和表型关联数据的指南和要求。

基因检测注册处(GTR)提交的材料

注册实验室和提交基因测试信息的指南和说明,包括生殖系或体细胞测试目标的临床和研究测试。GTR欢迎登记孟德尔病、药物遗传学表型和复杂小组的细胞遗传学、生物化学和分子测试。

提交门户

提交者链接到NCBI所有数据提交流程并查找相关信息的单一入口点。目前,这是生物项目和生物样品注册以及WGS和GTR数据提交的接口。该网站未来的新增内容正在计划中。

工具

BLAST微生物基因组

从选定的完整真核和原核基因组中执行BLAST搜索相似序列。

BLAST RefSeqGene(BLAST参考序列基因)

对中的基因组序列执行BLAST搜索参考SeqGene/LRG组。默认显示提供就绪的导航,以查看图形显示中的路线。

表型基因积分器(PheGenI)

支持通过查询表型、染色体位置、基因和SNP标识符来查找人类表型/基因型关系。目前包括来自dbGaP、NHGRI GWAS目录和GTeX的信息。显示基因组、序列或下载表格中的结果。

面向临床医生和卫生服务研究人员的专业PubMed搜索表单。该页面简化了按临床研究类别搜索、查找系统综述和搜索医学遗传学文献的过程。

序列查看器

提供核苷酸或蛋白质序列的可配置图形显示,以及已在该序列上注释的特征。除了在NCBI序列数据库页面上使用外,此查看器还可以作为可嵌入的网页组件使用。详细文档包括API参考指南,供希望将查看器嵌入自己页面的开发人员使用。