变异

数据库

基因组学、功能基因组学和遗传学研究的集合及其结果数据集的链接。该资源描述了项目范围、材料和目标,并提供了一种机制,用于检索由于不一致注释、多个独立提交、以及通常存储在不同数据库中的不同数据类型的多样性而经常难以找到的数据集。

克林瓦

提供一个公开的、跟踪的记录人类变异和观察到的健康状况之间的关系的证据。相关信息NIH基因检测注册中心(GTR)梅根基因奥米姆PubMed和其他源可以通过记录上的超链接来访问。

已经开发了DVAR数据库以存档与大规模基因组变异相关的信息,包括大插入、缺失、易位和反转。除了归档变异发现,DVAR还存储定义的变体与表型信息的关联。

一个档案和分发中心的描述和研究的结果,研究基因型和表型之间的相互作用。这些研究包括全基因组关联(GWAS)、医学再测序、分子诊断分析以及基因型与非临床特征之间的关联。

包括单核苷酸变异、微卫星和小规模插入和缺失。DbSNP包含群体特异性频率和基因型数据、实验条件、分子背景和对中性变异和临床突变的映射信息。

基因检测注册中心(GTR)

一个自愿的基因测试和实验室注册中心,有关于测试的详细信息,如测量和分析和临床效度。GTR也是关于遗传条件的信息的一个联系,并提供各种资源的上下文特定链接,包括实践指南、发表的文献和遗传数据/信息。GTR的初始范围包括孟德尔病症的单基因试验,以及阵列、面板和药理学试验。

下载

FTP:ClinVar Data

该网站提供完整的XML数据抽取和VCF格式的摘要数据。它包含了文件中关于标准术语的信息。克林瓦梅根GTR.

FTP:单核苷酸多态性

SNP的可下载数据。

开放存取数据

开放存取数据一般包括基因型/表型关联研究的摘要、测量变量的描述和研究文档,如协议和问卷。访问个体级数据,包括表型数据表和基因型,需要不同级别的授权。

提交

生物项目提交

一种在线形式,为研究人员、联盟和组织提供一个接口来注册他们的生物项目。这是研究基因组和遗传数据提交的起点。在生物工程注册时不需要提交数据。

ClinVar提交

提交关于人类遗传变异致病性的指导方针和说明。这些提交可以包括关于变体的汇总数据(变体级别/聚合数据);每种情况(案例级别)的支持都在开发中。

SNP数据库工具页提供了一般提交指南和提交处理请求的链接。该页还使用人类基因组变异社会术语对人类变异数据的单一或批量提交的两个特定链接。

提交门户

提交者在NCBI中连接和查找关于所有数据提交过程的信息的单个入口点。目前,这是一个接口,用于注册生物项目和生物样品和提交WGS和GTR的数据。该网站的未来增补计划。

工具

1000基因组浏览器

一种交互式图形查看器,它允许用户探索已经产生的变体调用、基因型调用和支持证据(例如对齐序列读取)。1000基因组计划.

奥西里斯

一个公共领域的质量保证软件包,有助于评估基于实验室特定协议的多重短串联重复序列(STR)DNA谱。OSIRIS使用独立导出的基于数学的施胶算法来评估原始电泳数据。它提供了两个新的峰值质量测量-拟合水平和大小的残差。它可以定制,以适应实验室特定的签名,如背景噪声设置,定制命名公约和额外的内部实验室控制。

表型基因型积分器(费格尼)

通过表型、染色体定位、基因和SNP标识符来支持寻找与表型相关的人类表型/基因型关系。目前包括来自BGAP、NHGRI GWAS目录和GTEX的信息。在基因组上、序列中或下载表中显示结果。

SNP数据库专用搜索工具

各种工具可用于搜索SNP数据库,允许使用基因型、方法、群体、提交者、标记和序列相似性使用BLAST进行搜索。这些链接是在“dSnP主页左侧栏”的“搜索”下链接的。

变化观察器
基因组浏览器搜索和查看基因组变异列表中列出的DNSNP,DVAR和CLIVAR数据库。可以使用染色体定位、基因符号、表型或来自dBSNP和DVAR的变异ID进行搜索。浏览器允许在动态图形序列查看器中使用注释的变化表来探索结果。
病毒基因分型工具

该工具有助于识别病毒序列的基因型。沿着查询序列滑动窗口,并且通过BLAST将每个窗口与特定病毒的每个参考序列进行比较。