变更

数据库

生物项目（原基因组项目）

基因组学、功能基因组学和遗传学研究的集合及其结果数据集的链接。该资源描述了项目范围、材料和目标，并提供了一种机制来检索由于注释不一致、多次独立提交以及经常存储在不同数据库中的不同数据类型的多样性而通常很难找到的数据集。

ClinVar公司

一种资源，用于提供报告的人类变异与观察到的健康状态之间关系的公开跟踪记录，并提供支持证据。中的相关信息NIH基因检测注册中心（GTR）, MedGen公司, 基因, OMIM公司, 公共医学其他来源可以通过记录上的超链接访问。

基因组结构变异数据库（dbVar）

dbVar数据库已开发用于存档与大规模基因组变异相关的信息，包括大规模插入、缺失、易位和反转。除了存档变异发现外，dbVar还存储定义的变异与表型信息的关联。

基因型和表型数据库（dbGaP）

用于描述研究基因型和表型相互作用的研究结果的档案和分发中心。这些研究包括全基因组关联（GWAS）、医学重测序、分子诊断分析以及基因型和非临床性状之间的关联。 

短遗传变异数据库（dbSNP）

包括单核苷酸变异、微卫星和小规模插入和缺失。dbSNP包含特定人群的频率和基因型数据、实验条件、分子背景以及中性变异和临床突变的映射信息。

遗传检测注册中心（GTR）

基因测试和实验室的自愿注册，包括测试的详细信息，如测量结果、分析结果和临床有效性。GTR也是遗传条件信息的纽带，并提供与各种资源的上下文特定链接，包括实践指南、出版文献和遗传数据/信息。GTR的初始范围包括孟德尔疾病的单基因测试，以及阵列、小组和药物遗传学测试。

下载

FTP：ClinVar数据

此网站提供XML格式的完整数据提取和VCF格式的摘要数据。它包含有关中使用的标准术语的信息的文件ClinVar公司, MedGen公司，以及全球技术法规.

文件传输协议：SNP

SNP的可下载数据。

FTP：dbGAP Open-Access数据

开放存取数据通常包括基因型/表型关联研究的总结、测量变量的描述以及研究文件，如方案和问卷。获取个体水平的数据，包括表型数据表和基因型，需要不同程度的授权。

提交文件

生物项目提交

一个在线表单，为研究人员、财团和组织注册其生物项目提供界面。这是为研究提交基因组和遗传数据的起点。生物项目注册时无需提交数据。

ClinVar提交

提交人类遗传变异致病性断言的指南和说明。这些提交文件可以包括关于变量的汇总数据（变量级别/汇总数据）；正在开发对每个案例（案例级）的变体的支持。

SNP提交工具

SNP数据库工具页面提供了一般提交指南和提交处理请求的链接。该页面还有两个特定链接，用于使用人类基因组变异学会命名法提交人类变异数据的单次或批量提交。

提交门户

提交者链接到NCBI所有数据提交流程并查找相关信息的单一入口点。目前，这是生物项目和生物样品注册以及WGS和GTR数据提交的接口。该网站未来的新增内容正在计划中。

工具

OSIRIS公司

一个公共领域质量保证软件包，用于根据实验室特定协议评估多重短串联重复序列（STR）DNA图谱。OSIRIS使用独立衍生的基于数学的分级算法评估原始电泳数据。它提供了两个新的峰值质量度量-适合程度和尺寸残差。可以对其进行自定义，以适应特定于实验室的特征，例如背景噪音设置、自定义命名约定和其他内部实验室控制。

表型基因积分器（PheGenI）

支持通过查询表型、染色体位置、基因和SNP标识符来查找人类表型/基因型关系。目前包括来自dbGaP、NHGRI GWAS目录和GTeX的信息。显示基因组、序列或下载表格中的结果。

SNP数据库专用搜索工具

有多种工具可用于搜索SNP数据库，允许使用BLAST按基因型、方法、群体、提交者、标记和序列相似性进行搜索。这些链接在dbSNP主页左侧栏的“搜索”下。

变体查看器
基因组浏览器，用于搜索和查看dbSNP、dbVar和ClinVar数据库中列出的基因组变异。可以使用来自dbSNP和dbVar的染色体位置、基因符号、表型或变体ID进行搜索。该浏览器支持在动态图形序列查看器中使用带注释的变量表来浏览结果。
病毒基因分型工具

该工具有助于识别病毒序列的基因型。窗口沿着查询序列滑动，每个窗口由BLAST与特定病毒的每个引用序列进行比较。