A类L(左)眼(ocus)R(右)引用G公司烯醇的(液化天然气)记录包含稳定的参考序列,用于报告具有临床意义的序列变异
LRG参考序列记录的独特之处是什么?
通过手动管理专门为临床报告创建
  • 包括一组在某一地点报告的最低成绩单(最好是一份)
  • 由专家科学家手动管理
稳定
  • 包括稳定且独立于转录模型变化的转录序列(参考序列GENCODE(通用代码))
  • 建立一个独立于参考基因组组装升级的坐标系,并提供当前和过去组装的映射
  • 使用未版本化的唯一且稳定的标识符
灵活且协作
  • 允许包含传统或社区请求的参考序列
  • 应临床社区的要求并与基因特异性专家合作创建的个人记录
连接临床变异报告的过去、现在和未来
良好支撑