美国国立生物技术信息中心

从…开始。。。

基因

1. 搜索基因使用表型或疾病的名称或基因的名称。
2. 通过单击“基因符号”超链接显示完整记录。
3. 单击页面右上角目录中的“Phenotype”导航到Phenotype部分。
4. 查看数据并点击可用链接GeneReviews公司、OMIM记录、MedGen或PheGenI条目以获取更多详细信息。

MedGen公司

1. MedGen公司使用表型或疾病的名称，或基因的名称。
   • 如果输入有效的基因符号，将显示一个链接，以便更容易处理查询，以查找MedGen中报告与该基因关系的所有记录。示例：请参阅MedGen中的fgfr3
2. 通过单击超链接的记录名称来显示完整的记录。
3. 与该记录相关的一个或多个基因在顶部作为基因符号报告，链接到NCBI的基因数据库。
4. 查看数据并点击可用链接GeneReviews公司、OMIM记录、引文或相关信息部分中的其他链接条目，以获取更多详细信息。

遗传检测注册中心（GTR）

1. 搜索全球技术法规通过在“GTR条件”选项卡的文本框中键入表型或疾病的名称。如果可用，请使用自动完成列表选择术语。
2. 点击感兴趣的表型或病症的名称。
   • 为了帮助缩小结果列表的范围，您可以通过在左侧列中进行选择来优化搜索，以显示链接到“OMIM available”、“GeneReviews公司“可用”和/或“GTR测试可用”。
3. 在描述表型或条件的记录页面上，向下滚动查看“相关基因”部分。列出了已确定与该特定表型或条件相关的基因的符号。
   • 点击基因符号会打开一个页面，显示有关该基因的信息以及其他相关表型或条件的列表。
4. 浏览右栏中的“分子资源”部分，获取OMIM、RefSeqGene和变体查看器以及Coriell医学研究所的其他信息链接。

PheGenI公司

1. 搜索PheGenI公司在表型选择部分，选择类别或性状名称，然后按“搜索”按钮。
   • 如果您首先选择类别，则要从中选择的特征列表将仅限于该特定的特征网格类别。
2. 在Search Results（搜索结果）部分，单击单词“Genes”（基因），自动向下滚动到一个表中，列出与表型选择相关的基因。单击位置链接，查看选定基因的交互式图形序列查看器显示。