Genombrott för ALS-forskiningen–ny genterapimedicin bromsar sjukdomsförloppet hos svensk患者

Ett genombrott har skett i forskiningen om sjukdomen肌萎缩侧索硬化症（ALS）。Forskare vid Umeáuniversite raporterar att sjukdomsförloppet hos en patient med en särskilt aggressiv form av ALS-sjukdom med hjälp av ny genterapimedicin har bromsat in。Fortfarande efter fyraár kan patient en exampole gái trappor，resa sig fr n en stol，äta och tala bra och leva ett social aktivt liv。

–Jag ser detta som ett genombrott för den forskning vi har bedrivit i drygt 30år här vid Umeåuniversitet och Norrlands universitetssjukhus。Vi aldrig tidigare uppnátt sáhär bra resultat med nágon behandling，säger Peter Andersen，överläkare i neurology och教授vid Institutionen för klinisk vetenskap vid Umeáuniversite。

–En viktigt upptäcktär att det nu gár att-kraftigt reducera halten av det sjukdomsframkallade SOD1-proteinet och samtidigt mäta En tydlig broseffekt mot ytterligare sjukdomsutveckling。Dvi诊断分级患者神经原várvintern 2020 var prognosen i bästa下降1,5-2⁄r。Patienten har klarat sig lóngt，lángt bättreän förväntat。

Patienten kommer frán en släkt i södra Sverige med en särskilt aggressiv typ av ALS-sjugdom förorsakad av en SOD1-genmutation患者。Dáen släkting blev sjuk i ALS患者有权接受治疗，直至ALS患者获得治疗结果。Patienten var dock bärare av sjukdomsanlaget och efter supplievd musselsvaghet för fyraár轿车förstod Patienten att han ocksáhade drabbats。患者fick omgáende komma直到läkarteamet páNorrlands universites jukhus，NUS，och诊断等级为ALS-sjukhom。

Sedan sommaren 2020年，一名患者在运动神经细胞中发现了SOD1蛋白。Var fjärde vecka har patienten fátt den stractilla behandlingen páett universitess jukhus i Köpenham大学。

Skademarkör reducerad med nästan 90 procent公司

视频诊断2020 var patientens mätvärde av en viktig biomarkör（神经丝L），som visar pánedbryting av nervceller，mycket högt。Nu fyraár senareär det reducerator t med nästan 90 procent的研究。

Patientens funktionsnivár nedsatt med omkring 26 procent jämfört med en frisk person（mäts enligt ALSFSR-skalan），men har legat stabilt pásamma niváde senaste 18 mánaderna。

För en person med denna aggressiva typ av anlag För ALS skulle det uppskattade s jukdomsförloppet ha gátt mycket snabbt utan behandling och lett till ett betydande funktionssinterning on 6–12 mánader och sannolikt patients bortgáng under 2021年。

–艾特·登·哈珀（Att den här patienten kan gámer eller mindre obehindrat i en trappa fortfarande fyraár efter sjukdomsutbrotttet），detär faktskt lite av ett mirakel Att se，säger Karin Forsberg，神经科医生och forskare vid Institutionen för klinisk vetenskap，som arbetar tillsammans医学博士Peter Andersen och har forskat páSOD1 och ALS iöver tvádecenier。

–Att ha lyckats med ett läkemedel pádet här sättet，detär en stor framgáng och en灵感。男子det betyder ju inte pánásätt att jobbetär klart，utan det härär bara början。男子detär ocks viktigt att komma ihág att aktuella läkemedlet inteär en botande behandling，男子det verkar kunna bromsa sjukdomsförloppet。Det ger oss stort hopp om at vidareutveckla läkemedel直到ALS患者。

Det finns mánga typer av ALS-sjukdom，och bara 2-6 procent har en ALS-sjukdom som beror páen mutation i SOD1-genalaget。

–Om detta läkemedel har liknande effekt páandra typer av ALS-sjukdom兽医vi inteidag。彼得·安徒生（Peter Andersen）与米基特·默尔（mycket mer）的德特·贝奥（Det behö）对战。

“Det härär bara början”

对一些病人进行了研究。Medicinenär inteännu tillgänglig i Sverige，men denär godkänd av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA och den 23 februari kom Europeiska läke medelsmindigheten，EMA，med en rekommendation om att läkemedlet ska användas pápatier med SOD1-mutationer in EU。

–Várt nästa stegär att研究结果来自患者som fár läkemedlet。Det har fungerat för vissa，men integ alla har haft samma positiva effekt（检查真菌和真菌感染情况）。德特坎·埃文图尔特（Det kan eventuellt vara en dosfrága eller frága om när），隶属于sjukdomsförloppet behandlingen har initierats。阿尔·德特·坎斯克·萨特（kanske sáatt man behöver ytterligare läkemedel för att helt bromsa processen）？Detär frágor vi nu más ste gávidare med.Det här bara början，säger Karin Forsberg。

尊敬的framför sig att behandling i framtiden kommer att skeutifrán vilken variant av ALS personen har och sannolikt att bestáav kombinationer av läkemedel。尊敬的贝托纳·阿特·德特·戈勒斯·米克特（Betonal att det görs mycket）表示，他将为斯韦里奇国际医疗服务中心（bi de i Sverige och internationalellt för att hitta nya angrepspunkter sáatt motsvarande läkemedel kan tas framörövriga patientgrupper och Honär hoppfull om att deska bli verklighet。

患者在公开之前一直在接受治疗。Det finns et starktönskemål från familyjen att deras privatliv respekteras。Andra personer i denna familj har drabbats av ALS-sjukdom och gátt bort（inten medwerkade i studierna med det aktuella läkemedlet）。Andra patienter har medwerkat i tidgare to ersenstudier med lägre dos eller placebor och har gátt bort（安德拉患者）。发起至denna publicering sker helt oberonede av läkemedelsbolaget Biogen.

Läs mer om studien påumu.se公司：https://www.umusue/nyheter/gen…

康塔克：

彼得·安德森（Peter Andersen），奥维尔卡·维德学院教授
070-647 69 13
peter.andersen@umuse

卡琳·福斯伯格（Karin Forsberg），列克特大学（Universitietslektor），专业研究生院（specialistutbildad läkare vid Institutionen för klinisk vetenskap）
090-785 10 19
karin.forsberg@umuse