Genombrott för ALS-forskningen–ny medicin bromsar公司
纽约高等教育技术学院Ett genombrott har skett i forskiningen om sjukdomen肌萎缩侧索硬化症（ALS）。Forskare vid Umeáuniversite raporterar att s jukdomsförloppet hos en svensk patient med en särskilt aggressiv form av ALS-sjukdom med hjälp av ny genterapimedic in har bromsat in。Fortfarande efter fyraár kan patient en exampole gái trappor，resa sig frán en stol，äta och tala bra och leva ett socialt aktivt liv。
奥维尔？卡伦i神经病学教授彼得·安德森（Peter Andersen）是ALS患者som gr ned för en av trapporna páNorrland universites jukhus的观察者。
图片马蒂亚斯·佩特森
–Jag ser detta som ett genombrott för den forkning vi har bedrivit i drygt 30⁄r vid Umeáuniversitet och Norrlands universitetsjukhus的杰格·塞尔·德塔·索马·基莫布罗特·福登。Vi har aldrig tidigare sett sáhär bra result med nágon behandling，säger Peter Andersen，överläkare i neurology och教授vid Institutionen för klinisk vetenskap vid Umeáuniversite。
Peter Andersen，神经科学教授。
图片马蒂亚斯·佩特森
–En viktig upptäcktár att det nu gár at kraftigt reducera halten av det sjukdomsframkalland SOD1-proteinet och samtidigt mäta En tydlig broseffekt mot ytterligare sjukdomsutveckling。Dvi诊断分级患者神经原várvintern 2020 var prognosen i bästa下降1,5-2⁄r。Patienten har klarat sig lóngt，lángt bättreän förväntat。
Patienten kommer frán en släkt i södra Sverige med en särskilt aggressiv typ av ALS-sjugdom förorsakad av en SOD1-genmutation患者。在ALS-forskningen vid Umeáuniversite men t at inte ta del av resultatet之前，Dáen släkting blev sjuk i ALS患者都需要接受治疗。Patienten var dock bärare av sjukdomsanlaget och efter supplievd musselsvaghet för fyraár轿车förstod Patienten att han ocksáhade drabbats。患者直到läkarteamet påNorrlands universitetssjukhus，NUS，诊断ALS的医生。
Sedan sommaren 2020 ingr patienten i läkemedelsbolaget Biogens fas 3-studie om ett nytt genterapiläkemedel somär riktat just mot patienter med SOD1-mutationer som orsakar felveckning och ihopklumpning av SOD1-protein i motornervceller（2020年轿车索马里患者）。Var fjärde vecka har patienten fátt den stractilla behandlingen páett universitess jukhus i Köpenham大学。
Skademarkör reducerad med nästan 90 procent公司
2020年的Vid diagnosticlifället var patientens mätvärde avämnet神经丝L–en biomarkör som visar pånedbrytning av neurceller–mycket högt。Nu fyraár senareär det reducerator t med nästan 90 procent的研究。
–När patienten diagnostisegrades páNUS i 2020年4月uppmätte vi ett神经丝L-värde páhela 11.000毫微克/升，vilketär väldigt，väldegtähögtäven för en ALS患者。帕德塞纳斯特·梅恩加纳，efter 50 injektioner av det nya läkemedlet，är det nere Pá1.200–1.290，detär en kraftig minskning av skademarkören，normalhaten hos en person i dennaálderär 560岁以下。我发现神经丝正常化och var vid senaste sjukhusbesöket pá12，normalvärdetär mindreän 13，förklarr Peter Andersen。
Patientens funktionsnivá，mätt enligt skalan ALSFRSR，är nedsatt jämfört med en frisk person（48 poäng）men har legat kvar pánästan samma nivá，kring 35–37 po ng，de senaste 18 mánaderna–det innebär att Patientens Funktionsnivoár neds att med cirka 26 procent jámör med en flisk person。
En person med denna aggressiva typ av anlag för ALS som patienten har，skulle utan behandling ha tapat minst 1–1.5 poäng i mánaden。在2021年之前，betyder医生将在患者体内进行头骨检查，以支持sjukdomsförloppet ha gátt mycket snabbt ochlett，直至betydande funktonsberrein瘤6–12 mánader och sannolikt patients bortgáng。
Inspirerande结果
–Att den här patienten fortfarande kan gámer eller mindre obehindrat i en trappa fortfarlande fyraár efter sjukdomsutbrotttet，detär faktskt lite av ett mirakel Att se，säger Karin Forsberg，神经科och forskare vid Institutionen för klinisk vetenskap，som arbetar tillsammans医学博士Peter Andersen och har forskat páSOD1 och ALS iöver tvádecenier。
Karin Forsberg，神经学家och forskare vid Institutionen för klinisk vetenskap。
图片马蒂亚斯·佩特森
–Att ha lyckats med ett läkemedel pádet här sättet，detär en stor framgáng och en灵感。男子det betyder ju inte pánásätt att jobbetär klart，utan det härär bara början。男子detär ocks viktigt att komma ihág att aktuella läkemedlet inteär en botande behandling，男子det verkar kunna bromsa sjukdomsförloppet。Det ger oss stort hopp om at vidareutveckla läkemedel直到ALS患者。
Det finns mánga typer av ALS-sjukdom，och bara 2-6 procent har en ALS-sjukdom som beror páen mutation i SOD1-genalaget。Mánga av dem har en familjärörekomst av sjukomen，男性变种者i SOD1 hittasäven vid sákallad sporadisk ALS。
–Om detta läkemedel har liknande effekt páandra typer av ALS-sjukdom兽医vi inteidag。彼得·安徒生（Peter Andersen）与米基特·默尔（mycket mer）的德特·贝奥（Det behö）对战。
Patienten kan i principal göra nästan allt som han kunde när studien pábörjades sommaren 2020–han talar obeindrat och klarrar att göraallt själv，klipper gräset，gár och handlar och tar hand om barnen。Psykiskt már患者ocksámycket bättre，framför allt tack vare att han nuánner hopp。
“Det härär bara början”
研究一些患者的病情。Medicinenär inteännu tillgänglig i Sverige，men denär godkänd av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA och den 23 februari kom Europeiska läke medelsmindigheten，EMA，med en rekommendation om att läkemedlet ska användas pápatier med SOD1-genvariationer in EU。
登记员：gemensamma röd för nya terapier（NT-rádet）har dock uppmanat várden att vänta med att förskriva läkemedlet i vätan páatt en hälsoekonisk bedömning har gjorts av TLV-ródet。
–Várt nästa stegär att研究结果来自患者som fár läkemedlet。Det har fungerat för vissa，men integ alla har haft samma positiva effekt（检查真菌和真菌感染情况）。德特坎·埃文图尔特（Det kan eventuellt vara en dosfrága eller frága om när），隶属于sjukdomsförloppet behandlingen har initierats。阿尔·德特·坎斯克·萨特（kanske sáatt man behöver ytterligare läkemedel för att helt bromsa processen）？Detär frágor vi nu máste gávidare med.Det här bara början，säger Karin Forsberg。
尊敬的framför sig att behandling i framtiden kommer att skeutifrán vilken variant av ALS personen har och sannolikt att bestáav kombinationer av läkemedel。尊敬的贝托纳先生，我将在国际比赛中击败瑞典队，并在比赛中获胜。
Forskningssjuksköterskan Elisabeth Müller Granberg háller fram en肺活量计som ska testa ALS-patientens lungfunctions-pacetet。
图片马蒂亚斯·佩特森
–Vi kan mäta páprov frán patienten att sjukdomsprocessen págár men patientens kropp tycks kunna kompenseraäven nu fyraár efter att patienten-började testa det här nya genterapiläkemedlet。Svenska etikprövningsmyndigheten godkände medverkan i de här studierna och nu fleraár senare ser báde vi och ALS-läkare i andra medverskande länder en tydlig klinisk bromseffekt páflertalet behandade patier，säger Peter Andersen。
–Nästa steg blir att lämna in en ny ansökan直到Etikprövningsmyndigheten om att fástudera de kompensatoriska mekanismer som behandling med läkemedlet tycks ha-aktiverat。Här finns kanske ett fönster直到att fáinsyn i hur tigare helt okända delar av nervsystemet fungerar och utveckling avännu bättre nya läkemedel。
ALS患者och Peter Andersen的电影医学
彼得·安德森（Peter Andersen），教授，奥维尔·卡雷·维德研究所för klinisk vetenskap berättar om studien och patien utför-tester vid Umeáuniversites jukhus。
Patienten har lämnat skriftligt medgivande直到公众。Det finns ett starktönskemál frán familjen att deras privatliv respekteras公司。Andra personer i denna familj har drabbats av ALS-sjukdom och gátt bort（inten medwerkade i studierna med det aktuella läkemedlet）。Andra patienter har medwerkat i tidgare to ersenstudier med lägre dos eller placebor och har gátt bort（安德拉患者）。在denna publicering sker helt oberende av läkemedelsbolaget Biogen之前发起。
Bakgrund om läkemedlet公司
Det finns mánga typer av ALS-sjugdom där nágraärärftliga men orsaken hos flertaletär fortfarande okänd。
Cirka 2-6 procent av alla ALS患者har enärftlig förändring（突变）基因SOD1 som kodarör protein et med samma-namn。SOD1-前列腺素鳍片是所有细胞的一种，在中性isera fria radikaler和en-sákallad抗氧化剂中具有正常功能。
Läkemedlet i fas 3-studien med namnet VALORär toversen，eller Qalsody（Biogen）。Detär en sákallad反义寡核苷酸（ASO）som gör att mRNA：t som bildas när genen som kodar för enzymet SOD1 läse av bryts ned.Effekten blir att nysyntesen av SOD1-proteinet minskar。Detta innebär att läkemedlet blockerra själva SOD1-bildningen公司。
Tofersenär enbart测试了患者的SOD1基因突变，以及患者的ALS基因突变。
在de sex första mánaderna av VALOR fick de medwerkande patienterna antigen toversen eller安慰剂下。Sedan fick patientera fortsätta i denöppna behandlingsdelen（开放标签扩展，OLE）där alla fár aktivt läkemedel，det vill säga torfersen。OLE-delen i VALOR háller nu páatt avslutas公司。我在tidigare fas-2研究所-även den med svensk medwerkan-测试了奥利卡·斯蒂尔科（20、40、60 och 100毫克）och man kom fram att den högsta dosen var den optima。
Läkemedlet ges genome injektion i ryggmärgsvätskan och kräver lumbalpunkation，nágot som orsakat mindre huvudvärk och ryggvärsk samband med behandlingstillfället。我给病人提供了biverkningarna har varit fáoch att sjukdomslägetär mer stabilt轿车behandlingen pörjades。
Samma läkemedelstudie har utförts i flera olika länder och motsvarande lovande结果是来自forskare i的som för den svenska patien har rapporters，直到美国比利时Tyskland och Kanada。De bedömningarna har gjorts oberende av det läkemedelsbolag som har tagit fram medicinen医生。
卡林·福斯伯格专攻神经科的专业人员阿卡雷·维德·克林尼肯、诺兰大学朱古斯分校och lektor vid Institutionen för klinisk vetenskap、神经vetenskapper、medicinska fakulteten、乌梅大学。Honär huvud-och medprövare i läkemedelsprövnigar sponsrade av Amylyx、Biogen、Ionis Pharmaceuticals、PTC-Pharmaceeticals和Sanofi och ITB-Med。
彼得·安徒生瓦伦伯格临床学者、神经病学博士、诺兰大学神经病学教授、乌梅大学神经病研究所教授。Hanär huvudprövare för VALOR-och ATLAS-läkemedelsprövningarna sponsrade av Biogen，samt-har轿车2014 erhállit arvoden frán deltagande i rádgivande kommittéer。Arvodena har gátt to hans arbetsgivare Umeáuniversite eller to honom som privatepers.阿尔沃德娜·哈格特直到汉斯·阿贝茨吉瓦尔·乌梅·埃勒大学。Hanäräven huvudprövare för flera andra ALS-läkemedelsstudier sponsrade av konkurrenter till Biogen公司。Hanäräven arvoderad rádgivare för Europeiska läkemedelsmyndigheen EMA。
