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基因：Acox3 MGI:1933156

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姓名：
酰基辅酶A氧化酶3，原氨酰
同义词：
EST-s59 原氨酰辅酶A氧化酶 多氯联苯

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IMPC表型总结

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表型

IMPC应用一组表型筛选，通过与野生型小鼠的比较，确定单基因敲除小鼠的特征。单击不同的选项卡以可视化IMPC识别的重要表型，以及测量的所有数据。

表型 系统 阿勒 Zyg公司 性别 生命阶段 P值
糖耐量受损 Acox3型em1（IMPC）J 最高占有分子 早期成年人 4.84×10-06
血尿素氮水平升高 Acox3型em1（IMPC）J 最高占有分子 早期成年人 2.68×10-05
白内障 Acox3型em1（IMPC）J 最高占有分子 早期成年人 7.99×10-05

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Acox3突变引起的人类疾病

该分析使用IMPC的数据以及其他小鼠突变体的已发布数据，与OMIM、孤儿院和DECIPHER的人类疾病报告进行比较。

表型比较总结了小鼠表型与人类疾病表型的相似性。

没有与该基因相关的人类疾病正形学或注解.

下表显示了根据预测与Acox3相关的人类疾病表型相似性.

疾病 的相似性
表型		 匹配表型 来源
1型糖尿病15
I型糖尿病 平均年龄：601666
遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征
白内障 ORPHA:163个
白内障36
白内障 OMIM:613887
白内障29
白内障 OMIM:115800
白内障35
白内障 OMIM:609376
白内障45
发育性白内障 OMIM:616851
白内障4，多种类型
发育性白内障 OMIM:115700
白内障38
发育性白内障 OMIM:614691
成人I型白内障13例
发育性白内障 OMIM:116700
白内障37
发育性白内障 OMIM:614422
肥厚性神经病变与白内障
白内障 OMIM:239900
白内障和先天性鱼鳞病
白内障 OMIM:212400
进行性白内障的耳蜗退行性变
进行性白内障 OMIM:12040
角膜营养不良，Groenouw I型
白内障、结节性角膜营养不良、颗粒性角膜营养障碍、点状角膜营养不良 平均值：121900
白内障12，多种类型
进行性白内障，发育性白内障 OMIM:611597
半乳糖血症Ii
白内障，高半乳糖血症 OMIM:230200
白内障42
白内障，发育性白内障 OMIM:115900
Ⅳ型半乳糖血症
白内障，高半乳糖血症 OMIM:618881
无铁负荷的遗传性高铁蛋白血症
白内障，循环铁蛋白浓度增加 ORPHA:254704
脱钩线粒体氧化磷酸化引起的高代谢2
高缬氨酸血症、高异亮氨酸血症、高白细胞血症、血尿素氮增加、高氨血症 平均值：620085
白内障47
白内障、糖尿症、小角膜 OMIM:612018
低α脂蛋白血症，原发性，2
角膜弓、高密度脂蛋白胆固醇浓度降低、白内障 OMIM:618463
脑积水小脑发育不全综合征
白内障 ORPHA:1397型
胰岛素瘤病与糖尿病
发育性青光眼，糖耐量受损，发育性白内障，II型糖尿病混合。。。 OMIM:147630
毛发肿大
白内障 OMIM:190330
Aldh18A1相关De-Basy综合征
白内障 ORPHA:35664型
脊髓肌萎缩症-步行畸形-白内障综合征
白内障 ORPHA:73245
瞳孔膜，持久性
发育性白内障，持续性瞳孔膜，大白鲨 OMIM:178900
白内障-显微角膜综合征
小角膜、角膜营养不良、角膜混浊、白内障、虹膜缺损 ORPHA:1377年
谷胱甘肽还原酶缺乏致溶血性贫血
白内障，高胆红素血症 OMIM:618660
Nathalie综合征
白内障 ORPHA:2663
耳聋、白内障、色素性视网膜炎和精子异常
白内障 OMIM:300719
α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏3型
白内障 孤儿院：79281
肌病，线粒体进行性，伴先天性白内障和发育迟缓
白内障，发育性白内障 OMIM:613076
复合氧化磷酸化缺陷34
血尿素氮升高、低血糖、循环肌酐浓度升高 OMIM:617872
冠状动脉疾病，常染色体显性2
高甘油三酯血症，低密度脂蛋白胆固醇浓度升高，糖耐量受损，I型。。。 OMIM:610947
间质性肾炎，核肥大
血尿素氮增加，糖尿，循环肌酐浓度升高 OMIM:614817
小粒细胞血症/巨细胞瘤3
白内障、虹膜缺损 OMIM:610092
小粒细胞增多症，孤立性，伴白内障1
白内障 平均年龄：156850
前段发育不良8
小眼畸形、虹膜透照缺陷、虹膜变性、角膜基质水肿、角膜混浊，。。。 OMIM:617319
高铁蛋白血症伴或不伴白内障
转铁蛋白饱和度降低，转铁蛋白饱和度异常，前囊下白内障，。。。 OMIM:600886
白内障9，多种类型
小角膜、进行性白内障、发育性白内障、白内障、虹膜缺损 OMIM:604219
无虹膜、小角膜和自发再吸收白内障
白内障，小角膜，无虹膜 OMIM:106230
白内障10，多种类型
发育性白内障、后Y形缝合白内障、带状白内障、核性白内障 OMIM:600881
中性粒细胞减少症，严重先天性，9，常染色体显性
白内障 OMIM:619813
白内障11，多种类型
白内障，发育性白内障 OMIM:610623
高甘油三酯血症1
高甘油三酯血症、葡萄糖不耐受、VLDL胆固醇浓度升高 OMIM:145750
白内障1，多种类型
后囊下白内障、核性白内障、小角膜、粉状白内障 OMIM:116200
巨龙目
角膜弓，虹膜透照缺陷，虹膜变性，散光，镶嵌型角膜营养不良。。。 OMIM:309300
剥脱综合征
散瞳、抽搐、虹膜低灌注、无嗅觉、小梁内色素沉积。。。 OMIM:177650
虹膜色素层，切割
白内障 OMIM:147610
白内障50伴或不伴青光眼
白内障，持续性瞳孔膜 平均值：620253
血色病，4型
糖耐量异常，糖耐量受损，糖尿病，白内障，循环增加。。。 OMIM:606069
白内障14，多种类型
带状白内障 OMIM:601885
白内障3，多种类型
天蓝色白内障、发育性白内障、核粉性白内障、缝合性白内障 OMIM:601547
阿尼里达智能障碍综合征
白内障、晶状体异位、无虹膜 俄勒冈州：1068
高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒综合征
高尿酸血症、血尿素氮增加、低钠血症、低镁血症、糖尿病 OMIM:613845
青少年成熟型糖尿病，14型
糖尿病，年轻人的成熟型糖尿病，糖化血红蛋白升高 平均值：616511
白内障8，多种类型
核性白内障，发育性白内障 OMIM:115665
Nathalie综合征
白内障 OMIM:255990
先天性肌营养不良，伴有婴儿白内障和性腺机能减退
白内障 OMIM:254000
阿尼里达菌2
白内障、晶状体半脱位、无虹膜、虹膜缺损 OMIM:617141
白内障22，多种类型
核性白内障，发育性白内障 OMIM:609741
白内障-肾病-脑病综合征
白内障 ORPHA:1380型
白内障5，多种类型
前极性白内障、带状白内障、层状白内障、核性白内障、粉状白内障 OMIM:116800
前段发育不良7
眼前段发育不良，小角膜，角膜混浊，巩膜，白内障，Buphtha。。。 OMIM:269400
香菇等脓疱性外托邦
虹膜透照缺陷，持续性瞳孔膜，晶状体异位，瞳孔异位，C。。。 OMIM:225200
Leber先天性黑蒙7
白内障，圆锥角膜 OMIM:613829
近端强直性肌病
白内障 ORPHA:606
彼得斯异常
发育性青光眼、角膜中央混浊、囊下白内障、角膜脱垂变薄。。。 ORPHA:708
科茨病
白内障、前房形态异常、虹膜发育不全/发育不全 孤儿：190
小角膜、杆-冠营养不良、白内障和后葡萄肿1
白内障，小角膜 OMIM:619082
直立性低血压1
血尿素氮增加，新生儿低血糖，低镁血症，循环二元醇升高。。。 OMIM:223360
高脂蛋白血症，V型
HDL胆固醇浓度降低，循环乳糜微粒浓度增加。。。 OMIM:144650
Aniridia-Posisi-智力残疾-家族性肥胖综合征
白内障、虹膜发育不全/发育不全、角膜混浊、持续性瞳孔膜 ORPHA:1067
药物性红斑狼疮
血尿素氮增加，循环肌酸激酶浓度升高，循环血尿素氮升高。。。 ORPHA:231111号
溶血性尿毒症综合征，非典型，易感，4
血尿素氮增加，循环肌酐浓度升高 平均年龄：612924
多巴胺β-羟化酶缺乏
高胰岛素血症，循环肌酐浓度升高，血尿素氮增加，我。。。 ORPHA:230型
半乳糖突变酶缺乏
白内障，高半乳糖血症 ORPHA:570422
溶血性尿毒症综合征，非典型，易感，3
血尿素氮增加，循环肌酐浓度升高 OMIM:612923
溶血性尿毒症综合征，非典型，易感，2
血尿素氮增加，循环肌酐浓度升高 OMIM:612922
溶血性尿毒症综合征，非典型，易感，6
血尿素氮增加，循环肌酐浓度升高 OMIM:612926
近视28，常染色体隐性
白内障 OMIM:619781
扩张型心肌病
白内障，循环肌酸激酶浓度升高 OMIM:615184
常染色体显性角膜炎
角膜新生血管，无虹膜，角膜缘干细胞缺乏，小角膜，角膜异常。。。 俄勒冈州：2334
白内障39，多种类型
层状白内障、发育性白内障、前极性白内障 OMIM:615188
前段发育不良2
无虹膜，小角膜，角膜混浊，先天性无晶状体眼，眼球前段发育不全，巩膜。。。 OMIM:610256
阿米巴角膜炎
前房形态学异常，角膜上皮形态异常，角膜溃疡，。。。 ORPHA:67043
II型遗传性感觉和自主神经病变
复发性角膜糜烂，循环肌酐浓度升高，血尿素氮增加。。。 OMIM:223900
溶血性尿毒症综合征，非典型，易感，5
血尿素氮增加，循环肌酐浓度升高 平均值：612925
Stickler综合征2型
白内障，角膜混浊 ORPHA:90654
前段发育不良1
眼前段发育不全，小角膜，后极性白内障，晶状体混浊。。。 OMIM:107250
白内障23，多种类型
层状白内障、小角膜、核性白内障 OMIM:610425
半乳激酶缺乏
高胰岛素血症、核性白内障、血浆中半乳糖醇水平升高、高半乳糖血症、C。。。 ORPHA:79237
自发性发育不良，格拉斯哥变型
白内障 OMIM:273680
分离的茴香属
白内障、彼得斯畸形、阿尼里迪亚 孤儿院：250923
尿毒症瘙痒
血尿素氮增加、高镁血症、肾低磷血症、高钙血症 ORPHA:94059
无虹膜和髌骨缺失
白内障，无虹膜 OMIM:106220
白内障20，多种类型
层状白内障、皮质性白内障、核性白内障、缝合性白内障 OMIM:116100
白内障31，多种类型
前囊下白内障、后囊下白内障和核性白内障 OMIM:605387
阿尼里达菌3
白内障，无虹膜 OMIM:617142
高度近视，伴有白内障和玻璃体视网膜变性
白内障，晶状体半脱位 OMIM:614292
白内障30，多种类型
粉状白内障、弥漫性核白内障、后极性白内障 OMIM:116300
遗传性肾性低尿酸血症
低尿酸血症，血尿素氮增加 ORPHA:94088
溶血性尿毒症综合征，非典型，易感，1
血尿素氮增加，循环肌酐浓度升高，高脂血症 OMIM:235400
白内障41
核性白内障 OMIM:116400
白内障18
核性白内障 OMIM:610019
白内障，年龄相关核
核性白内障 OMIM:601371
性腺机能减退-白内障综合征
白内障 平均值：240950
白内障15，多种类型
层状白内障、皮质性白内障、核性白内障 OMIM:615274
白内障33，多种类型
层状白内障、皮质性白内障、核性白内障 OMIM:611391
阿尼里达菌1
角膜新生血管，无虹膜，角膜糜烂，虹膜发育不良，胰岛素分泌增加。。。 OMIM:106210
耳蜗囊变性-白内障综合征
白内障 ORPHA:3233
Cockayne综合征1型
白内障、血尿素氮增加、结膜炎 ORPHA:90321
46，Xy性别逆转4
血尿素氮增加，循环肌酐浓度升高 平均年龄：154230
肾小管性酸中毒，近端，伴有眼部异常和智力发育受损
白内障、带状角膜病、高淀粉酶血症、低钾血症 OMIM:604278
甲状旁腺功能减退，家族性孤立，1
白内障、高磷酸盐血症、低钙癫痫发作、低钙血症 OMIM:146200
血栓性血小板减少性紫癜，遗传性
血尿素氮增加，循环肌酐浓度升高 OMIM:274150
Mody公司
新生儿低血糖、循环C肽浓度异常、低胰岛素血症、糖尿，。。。 ORPHA:552
早衰综合征，冈本型
白内障、糖尿病 OMIM:601811
1号染色体的父系单亲二分体
血尿素氮增加，高钙血症 ORPHA:251004号
Kyrle病
后囊下白内障 OMIM:149500
白内障43
后囊下白内障 OMIM:616279
玻璃体视网膜变性，雪花型
白内障，角膜溃疡 OMIM:193230
盲-结肠-蛛网膜下腔综合征
麦克风病、晶状体半脱位、白内障 俄勒冈州：171844
柠檬素缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积症
循环脂质浓度异常，高甘油三酯血症，高密度脂蛋白胆固醇浓度降低。。。 ORPHA:247598
不适当的抗利尿肾病综合征
血清肌酐降低，低钠血症，循环肾素水平降低，血尿素氮降低。。。 OMIM:300539
巨细胞瘤，眼，常染色体隐性
白内障、晶状体半脱位、虹膜缺损 平均年龄：216820
孤立性结肠炎
白内障、晶状体异位、瞳孔异位 ORPHA:1885年
白内障32，多种类型
前极性白内障 OMIM:115650
Igg4相关腹膜后纤维化
血尿素氮增加，循环肌酐浓度升高，循环蛋白升高。。。 ORPHA:49041
诺丽病
眼球突出、角膜混浊、虹膜发育不全、浅前房、白癜风、白内障。。。 OMIM:310600
持续性原发性玻璃体增生，常染色体隐性
小角膜，角膜混浊，瞳孔膜持续存在，浅前房，白僵菌。。。 OMIM:221900
阵发性夜间血红蛋白尿
结合珠蛋白水平降低，结膜黄疸，非结合性高胆红素血症，血液增加。。。 孤儿院：447
持续性原发性玻璃体增生
小角膜，角膜混浊，持续性瞳孔膜，浅前房，发育。。。 ORPHA:91495
Alport综合征3A，常染色体显性
大疱病、氮质血症、低磷酸盐血症、前极性白内障 OMIM:104200
Goodpasse综合征
血尿素氮增加 OMIM:233450

组织病理学

组织病理学过程中显示的表型汇总表，这些表型被认为是重要的。通过单击此表中的任意行，可以访问完整的组织病理学数据表，包括提交的图像。

Acox3没有组织病理学数据

IMPC相关出版物

下表列出了使用IMPC生成的产品或IMPC表型分析生成的数据的出版物。这些出版物也与Acox3有关。

没有出版物发现使用IMPC小鼠或Acox3数据。

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MGI Allele公司 Allele类型 产生
Acox3型tm42314（L1L2_gt2） KO第一等位基因（带条件电位的报告标记插入） 目标载体
Acox3型em1（IMPC）隔间 外显子缺失 老鼠
Acox3型tm42314（L1L2_制动_P） KO第一等位基因（带条件电位的报告标记插入） 目标载体
Acox3型em1（IMPC）J 外显子缺失 老鼠

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