条目-%300719-耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常-OMIM公司
 
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耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常


细胞遗传学位置:变更。X(X)   基因组坐标(GRCh38):十: 1-156040895号


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
变更。X(X) 耳聋、白内障、视网膜色素变性和精子异常 300719 卡侬 2
临床概要
 

继承
-X连锁隐性
头部和颈部
耳朵
-双侧耳聋,青春期后发病,5-6年内迅速发展为重度耳聋
眼睛
-白内障,后囊下
- 色素改变与视网膜色素变性一致
GENITOURINARY公司
内生殖器(男性)
-不孕症
- 精子畸形,运动能力下降

文本

临床特征

Malekpour等人(2007年)描述了5名伊朗兄弟,出生于健康的第一堂兄库尔德人父母,他们患有迟发性渐进性听力损失、后囊下白内障、与色素性视网膜炎一致的色素改变以及一系列精子异常。家中两个未受影响的姐妹没有听力、视力或生育问题。所有兄弟均在18或19岁时首次发现听力损失,随后在5至6年内迅速发展为重度耳聋;前庭反射正常。所有患者均患有后囊下白内障,其中2兄弟接受了人工晶状体置换手术;所有患者检查时均发现视网膜色素改变。其中两个兄弟不孕,精子检查显示,所有5个兄弟的精子都有不同程度的畸形,运动能力受损。


继承

Malekpour等人(2007年)注意到他们在5个兄弟中描述的情况表明,X连锁隐性遗传而非常染色体隐性遗传。


参考文献

  1. Malekpour,M.,Shahidi,A.,Ashtiani,M.T.K.,Zarandy,M.M。白内障、视网膜色素变性、迟发性耳聋和精子畸形的新综合征:一种新的X连锁遗传Usher综合征亚型?美国医学遗传学杂志。143A:1646-16522007年。[公共医学:17431906,相关引文][全文]


创建日期:
马拉·奥尼尔(Marla J.F.O'Neill):2008年6月3日
编辑历史记录:
卡罗尔:2008年3月6日

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耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常


细胞遗传学位置:Chr。X(X)   基因组坐标(GRCh38):X:1-56040895


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
变更。X(X) 耳聋、白内障、视网膜色素变性和精子异常 300719 X连锁隐性 2

文本

临床特征

Malekpour等人(2007年)描述了5名伊朗兄弟,他们出生于健康的第一堂兄库尔德人父母,患有迟发性渐进性听力损失、后囊下白内障、与视网膜色素变性一致的色素改变以及一系列精子异常。家中两个未受影响的姐妹没有听力、视力或生育问题。所有兄弟均在18或19岁时首次发现听力损失,随后在5至6年内迅速发展为重度耳聋;前庭反射正常。所有患者均患有后囊下白内障,其中2兄弟接受了人工晶状体置换手术;所有患者检查时均发现视网膜色素改变。其中两个兄弟不孕,精子检查显示,所有5个兄弟的精子都有不同程度的畸形,运动能力受损。


继承

Malekpour等人(2007年)指出,他们在5个兄弟中描述的情况表明,X连锁隐性遗传而非常染色体隐性遗传。


参考文献

  1. Malekpour,M.,Shahidi,A.,Ashtiani,M.T.K.,Zarandy,M.M。白内障、视网膜色素变性、迟发性耳聋和精子畸形的新综合征:一种新的X连锁遗传Usher综合征亚型?美国医学遗传学杂志。143A:1646-16522007年。[公共医学:17431906][全文:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31716]


创建日期:
马拉·奥尼尔(Marla J.F.O'Neill):2008年6月3日

编辑历史记录:
卡罗尔:2008年3月6日