此条目使用数字符号(#),因为有证据表明多种类型的白内障(CTRCT30)是由染色体10p13上VIM基因(193060)的杂合突变引起的。
VIM基因突变可导致多种类型的先天性白内障,包括先天性白内障、粉状白内障和后极性白内障。
Muller等人(2009年)对90名患有各种类型先天性白内障的患者进行VIM基因突变筛查。他们仅在一名患者身上发现了一种突变(见分子遗传学),这名患者是一名45岁的女性,患有粉状(灰尘状)混浊。
Ma等人(2016年)报告了一名11个月大的先天性双侧全白内障患者(家系25)。
Zhai等人(2017年)报道了一名汉族男孩及其父亲(家系14)患有先天性后极性白内障。这位祖父也患有白内障。
Muller等人(2009年)和Zhai等人(2017年)描述的白内障家族的传播模式与常染色体显性遗传一致。
在一名患有先天性粉状白内障的45岁女性中,Muller等人(2009年)在VIM基因(193060.0001)中发现了一个杂合错义突变(E151K)。患者的母亲也患有白内障。在192名健康对照个体中未发现突变。
通过对46名明显非综合征型先天性全白内障先证者的32个白内障相关基因进行下一代测序,Ma等人(2016)在1名先证者(家族25)的VIM基因中发现了杂合移码突变(193060.0002)。Sanger测序证实了该突变。父母没有时间学习。
通过对27个中国汉族先天性白内障家系中54个白内障相关基因的下一代测序,Zhai等人(2017)在先天性后极性白内障先证者及其父亲(家族14)的VIM基因中发现了一个杂合错义突变(Q208R;193060.0003)。这位祖父也患有白内障。桑格测序证实,该突变在母亲或100名对照个体中不存在。