条目-#116300-CATARACT 30,多种类型;CTRCT30型-OMIM公司
#116300

CATARACT 30,多种类型;CTRCT30型


表型基因关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
基因/位点 基因/位点
MIM编号
第10页,共13页 白内障30,粉状 116300 AD公司 振动 193060
临床概要
 
表型系列
 

继承
-常染色体显性
头部和颈部
眼睛
-先天性白内障
- 粉状白内障
- 后极性白内障
分子基础
-由波形蛋白基因(VIM,193060.0001)
白内障-PS116200型-51个条目
位置 表型 继承 表型
映射键
表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
1翼-p36.13 白内障8,多种类型 AD公司 2 115665 CTRCT8型 115665
第136.32页 ?白内障49 AD公司 619593 PANK4系列 606162
第16.13页 白内障6,多种类型 AD公司 116600 EPHA2型 176946
第13页 白内障34,多种类型 612968 狐狸3 601094
第1季度21.2 白内障1,多种类型 AD公司 116200 GJA8公司 600897
第24页第2页 白内障29,珊瑚状 AD公司 2 115800 CTRCT29型 115800
第2页 白内障27,核进展性 2 607304 CTRCT27型 607304
第2季度33.3 白内障4,多种类型 AD公司 115700 CRYGD公司 123690
第2季度33.3 白内障2,多种类型 AD公司 604307 中铁二局 123680
第2季度33.3 白内障39,多种类型,常染色体显性 AD公司 615188 CRYGB公司 123670
第2季度35 ?白内障42 AD公司 115900 CRYBA2公司 600836
2011年3月21日 白内障18,常染色体隐性遗传 应收账 610019 FYCO1公司 607182
第3季度22.1 白内障12,多种类型 AD公司 611597 BFSP2型 603212
第3季度27.3 白内障20,多种类型 AD公司 116100 CRYGS公司 123730
第46.1页 ?白内障41 AD公司 116400 WFS1型 606201
6p24.3-p24.2页 成人i型白内障13例 应收账 116700 GCNT2号机组 600429
第61.31页 青少年白内障46 应收账 212500 发光二极管2 616312
6p12-q12 {白内障28,年龄相关的皮层,对}的易感性 2 609026 CTRCT28型 609026
第7季度34 白内障38,常染色体隐性遗传 应收账 614691 AGK公司 610345
第9季度至第22季度 白内障26,多种类型 2 605749 CTRCT26型 605749
9季度21.12-季度21.13 ?白内障50伴或不伴青光眼 AD公司 620253 TRPM3号机组 608961
9季度22.33 白内障36 应收账 613887 TDRD7(TDRD7) 611258
第10页,共13页 白内障30,粉状 AD公司 116300 振动 193060
10季度23.31 白内障47,青少年,伴微小角膜 AD公司 612018 SLC16A12型 611910
10季度24.2 白内障48 应收账 618415 DNMBP公司 611282
10季度24.32 白内障11,综合征,常染色体隐性遗传 AD公司,应收账 610623 PITX3接口 602669
10季度24.32 白内障11,多种类型 AD公司,应收账 610623 坑3 602669
11季度23.1 白内障16,多种类型 AD公司,应收账 613763 CRYAB公司 123590
12季度13.3 白内障15,多种类型 AD公司 615274 MIP公司 154050
12季度24.2季度24.3 白内障37,常染色体显性 AD公司 2 614422 CTRCT37型 614422
2011年12月13日第13季度 白内障14,多种类型 AD公司 601885 GJA3公司 121015
2014年第22季度第23季度 白内障32,多种类型 AD公司 2 115650 CTRCT32型 115650
15季度21-季度22 白内障25 2 605728 控制25 605728
第16季度22.1 白内障5,多种类型 AD公司 116800 高铁四号线 602438
第16季度23.2 白内障21,多种类型 AD公司 610202 MAF公司 177075
第17页,共13页 白内障24,前极 AD公司 2 601202 CTRCT24型 601202
17季度11.2 白内障10,多种类型 AD公司 600881 CRYBA1公司 123610
2012年第17季度 ?白内障43 AD公司 616279 UNC45B型 611220
24年第17季度 白内障7 AD公司 2 115660 CTRCT7型 115660
2013年第19季度 白内障35,先天性核 应收账 2 609376 CTRCT35型 609376
19问题13.13问题13.2 ?白内障45 应收账 616851 西帕13 616655
19季度13.41 白内障19,多种类型 AD公司,应收账 615277 直线电机2 154045
20页12.1 白内障33,多种类型 AD公司,应收账 611391 BFSP1型 603307
2012年第20季度 白内障31,多种类型 AD公司 605387 CHMP4B型 610897
第21季度第22季度第3季度 白内障9,多种类型 AD公司,应收账 604219 CRYAA公司 123580
第21季度第22季度第3季度 白内障44 应收账 616509 LSS公司 600909
2013年第22季度 白内障22 AD公司,应收账 609741 CRYBB3型 123630
2013年第22季度 白内障3,多种类型 AD公司 601547 CRYBB2公司 123620
22季度12.1 白内障23 AD公司 610425 CRYBA4公司 123631
22季度12.1 白内障17,多种类型 AD公司,应收账 611544 CRYBB1公司 600929
Xp22.2-p22.13型 白内障40,X连锁 特大号 302200 英国国家医疗服务体系 300457

文本

此条目使用数字符号(#),因为有证据表明多种类型的白内障(CTRCT30)是由VIM基因的杂合突变引起的(193060)在染色体10p13上。


描述

VIM基因突变可导致多种类型的先天性白内障,包括先天性白内障、粉状白内障和后极性白内障。


临床特征

Muller等人(2009年)对90例不同类型先天性白内障患者进行VIM基因突变筛查。他们仅在一名患者身上发现了一种突变(见分子遗传学),这名患者是一名45岁的女性,患有粉状(灰尘状)混浊。

Ma等人(2016)报告一例11个月大的先天性双侧全白内障患者(家系25)。

翟等(2017)据报道,一名汉族男孩和他的父亲(家中14人)患有先天性后极性白内障。这位祖父也患有白内障。


继承

白内障在以下家族中的传播模式Muller等人(2009年)翟等(2017)与常染色体显性遗传一致。


分子遗传学

一位患有先天性粉状白内障的45岁女性,Muller等人(2009年)在VIM基因中发现了杂合错义突变(E151K)(193060.0001). 患者的母亲也患有白内障。在192名健康对照个体中未发现突变。

通过对46例明显非综合征型先天性全白内障先证者32个白内障相关基因的下一代测序,Ma等人(2016)鉴定出一种杂合移码突变(193060.0002)在1个先证者(家族25)的VIM基因中。桑格测序证实了该突变。父母没有时间学习。

通过对27个先天性白内障汉族家庭54个白内障相关基因的下一代测序,翟等(2017)鉴定出一个杂合错义突变(Q208R;193060.0003)先证者及其父亲(家族14)患有先天性后极性白内障。这位祖父也患有白内障。桑格测序证实,该突变在母亲或100名对照个体中不存在。


参考文献

  1. Ma,A.S.,Grigg,J.R.,Ho,G.,Prokudin,I.,Farnsworth E.,Holman,K.,Cheng,A.,Billson,F.A.,Martin,F.,Fraser,C.,Mowat,D.,Smith,J.,Christodoulou,J,Flaherty,M.,Bennetts,B.,Jamieson,R.V。零星和家族性先天性白内障:突变谱和使用下一代测序的新诊断。嗯,变种人。37: 371-384, 2016.[公共医学:26694549,图像,相关引文][全文]

  2. Muller,M.、Bhattacharya,S.S.、Moore,T.、Prescott,Q.、Wedig,T.,Herrmann,H.、Magin,T.M。显性白内障形成与波形蛋白组装破坏突变相关。嗯,鼹鼠。遗传学。18: 1052-1057, 2009.[公共医学:19126778,相关引文][全文]

  3. 翟,Y.,Li,J.,Yu,W.,Zhu,S.,Yu.,Wu,M.,Sun,G.,Gong,X.,Yao,K。先天性白内障相关基因的靶向外显子组测序:拓宽27个中国汉族家庭的突变谱和基因型-表型相关性。科学。代表7:12192017。注:电子文章。[公共医学:28450710,图像,相关引文][全文]


贡献者:
Carol A.Bocchini-更新时间:2017年10月5日
创建日期:
维克托·麦库西克:1986年6月4日
卡罗尔:2021年4月30日
卡罗尔:2020年2月18日
颂歌:2017年10月5日
颂歌:2015年12月29日
卡罗尔:2015年12月28日
卡罗尔:2013年7月19日
阿洛佩兹:2004年3月18日
mimadm:1994年6月25日
超级模特:1992年3月16日
超级模特:1990年3月20日
日期:1989年10月26日
玛丽:1988年3月25日
蕾妮:1986年10月17日

#116300

CATARACT 30,多种类型;CTRCT30型


ORPHA公司:91492, 98984, 98992;  完成日期:0110248;  


表型基因关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
基因/位点 基因/位点
MIM编号
第10页,共13页 白内障30,粉状 116300 常染色体显性 振动 193060

文本

此条目使用数字符号(#),因为有证据表明多种类型的白内障(CTRCT30)是由染色体10p13上VIM基因(193060)的杂合突变引起的。


描述

VIM基因突变可导致多种类型的先天性白内障,包括先天性白内障、粉状白内障和后极性白内障。


临床特征

Muller等人(2009年)对90名患有各种类型先天性白内障的患者进行VIM基因突变筛查。他们仅在一名患者身上发现了一种突变(见分子遗传学),这名患者是一名45岁的女性,患有粉状(灰尘状)混浊。

Ma等人(2016年)报告了一名11个月大的先天性双侧全白内障患者(家系25)。

Zhai等人(2017年)报道了一名汉族男孩及其父亲(家系14)患有先天性后极性白内障。这位祖父也患有白内障。


继承

Muller等人(2009年)和Zhai等人(2017年)描述的白内障家族的传播模式与常染色体显性遗传一致。


分子遗传学

在一名患有先天性粉状白内障的45岁女性中,Muller等人(2009年)在VIM基因(193060.0001)中发现了一个杂合错义突变(E151K)。患者的母亲也患有白内障。在192名健康对照个体中未发现突变。

通过对46名明显非综合征型先天性全白内障先证者的32个白内障相关基因进行下一代测序,Ma等人(2016)在1名先证者(家族25)的VIM基因中发现了杂合移码突变(193060.0002)。Sanger测序证实了该突变。父母没有时间学习。

通过对27个中国汉族先天性白内障家系中54个白内障相关基因的下一代测序,Zhai等人(2017)在先天性后极性白内障先证者及其父亲(家族14)的VIM基因中发现了一个杂合错义突变(Q208R;193060.0003)。这位祖父也患有白内障。桑格测序证实,该突变在母亲或100名对照个体中不存在。


参考文献

  1. Ma,A.S.,Grigg,J.R.,Ho,G.,Prokudin,I.,Farnsworth E.,Holman,K.,Cheng,A.,Billson,F.A.,Martin,F.,Fraser,C.,Mowat,D.,Smith,J.,Christodoulou,J,Flaherty,M.,Bennetts,B.,Jamieson,R.V。零星和家族性先天性白内障:突变谱和使用下一代测序的新诊断。嗯,变种人。37: 371-384, 2016.[PubMed:26694549][全文:https://doi.org/10.1002/humu.22948]

  2. Muller,M.、Bhattacharya,S.S.、Moore,T.、Prescott,Q.、Wedig,T.,Herrmann,H.、Magin,T.M。显性白内障形成与波形蛋白组装破坏突变相关。嗯,鼹鼠。遗传学。18: 1052-1057, 2009.[公共医学:19126778][全文:https://doi.org/10.1093/hmg/ddn440]

  3. 翟,Y.,Li,J.,Yu,W.,Zhu,S.,Yu.,Wu,M.,Sun,G.,Gong,X.,Yao,K。先天性白内障相关基因的靶向外显子组测序:拓宽27个中国汉族家庭的突变谱和基因型-表型相关性。科学。代表7:12192017。注:电子文章。[公共医学:28450710][全文:https://doi.org/10.1038/s41598-017-01182-9]


贡献者:
Carol A.Bocchini-更新时间:2017年10月5日

创建日期:
维克托·麦库西克:1986年6月4日

编辑历史记录:
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卡罗尔:2020年2月18日
卡罗尔:2017年10月5日
卡罗尔:2015年12月29日
卡罗尔:2015年12月28日
卡罗尔:2013年7月19日
阿洛佩兹:2004年3月18日
mimadm:1994年6月25日
超级模特:1992年3月16日
超级模特:1990年3月20日
日期:1989年10月26日
玛丽:1988年3月25日
蕾妮:1986年10月17日