该条目使用数字符号(#),因为有证据表明,毛发增多症(TCMGLY)是由染色体4q21上FGF5基因(165190)的纯合突变引起的。
毛发肿大(TCMGLY)或过长的睫毛是一种罕见的家族特征(Higgins等人,2014)。
异乎寻常的长睫毛是一种形态特征,在多个亲属中观察到,据Goldstein和Hutt(1972)所述,它与多种医疗问题有关。他们在一对患有遗传性球形红细胞增多症的兄弟姐妹身上发现了白内障。格雷(1944年)似乎创造了“毛发肿大”一词,他报告了父亲和女儿的这种特征。
Harrison和Mullaney(1997)观察到一名18个月大的女孩睫毛明显伸长,角膜受到刺激。她的同胞们也有毛发肿大。家长们表示,他们经常修剪孩子们的睫毛,因为睫毛明显伸长。他们的父母和祖父母都是表亲,都有正常的睫毛。提供了原告及其受影响兄弟姐妹的照片。
Higgins等人(2014年)研究了两个巴基斯坦血缘大家庭,其中分别有8人和16人患有毛发肿大。在这两个家族中,睫毛的毛发生长最为显著;然而,对拔出的前臂毛发的检查表明,与对照组相比,这些毛发明显更长,长度变化增加,但厚度没有增加。受影响的1个家庭成员的眉毛、脸颊和前额也出现轻度多毛症。对根尖形态的分析表明,与种族匹配的对照组(17%)相比,患者头发的生长形态发生了变化(59-65%生长)。
Higgins等人(2014)在一个分离常染色体隐性毛发增多症的巴基斯坦大近亲家庭中进行了纯合子作图,并在染色体4q21.21上确定了一个纯合子区域,该区域在受影响个体中共享,在未受影响的家庭成员中不存在。
Higgins等人(2014)报告的家族中毛发增生的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
Higgins等人(2014年)在分离出常染色体隐性毛发增多症的两个巴基斯坦大近亲家庭中,对受影响个体的FGF5基因(分别为165190.0001和165190.0002)中的一个剪接位点和一个移码突变进行了外显子组测序,并确定了纯合子。在50个种族匹配的对照组或公共数据库中均未发现与每个家族疾病分离的突变。对来自另外5个毛发增多症家族的无关先证者的FGF5进行测序,在巴基斯坦的1名先证者中发现了错义突变(Y174H;165190.0003)。