条目-#190330-TRICHOMEGALY;TCMGLY公司-OMIM公司
#190330

TRICHOMEGALY公司;TCMGLY公司


备选标题;符号

长眼罩


表型基因关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
基因/位点 基因/位点
MIM编号
第4季度21.21 毛发肿大 190330 应收账 3 FGF5公司 165190
临床概要
 

继承
-常染色体隐性
头部和颈部
面对
-面颊和前额多毛,轻度
眼睛
-不寻常的长睫毛
- 轻度眉毛肥大
皮肤、指甲和头发
头发
-体毛比正常长
- 体毛长度变异性增加
- 生长期与休止期比率向生长期转变
- 不寻常的长睫毛
分子基础
-由成纤维细胞生长因子5基因(FGF5,165190.0001)

文本

此条目使用数字符号(#),因为有证据表明毛发增多(TCMGLY)是由FGF5基因的纯合突变引起的(165190)在染色体4q21上。


说明

毛发肿大(TCMGLY)或过长的睫毛是一种罕见的家族特征(希金斯等人,2014年).


临床特征

异乎寻常的长睫毛是一种形态特征,在多个亲属中观察到,据报道,它与多种疾病有关,如戈尔茨坦和赫特(1972)他们在一对患有遗传性球形红细胞增多症的兄弟姐妹身上发现了白内障。格雷(1944)他似乎创造了“毛发肿大”一词,并报道了父亲和女儿的这种特征。

哈里森和穆拉尼(1997)观察到一名18个月大的女孩睫毛明显伸长,角膜受到刺激。她的同胞们也有毛发肿大。家长们表示,他们经常修剪孩子们的睫毛,因为睫毛明显伸长。父母和祖父母都是堂兄妹,睫毛都正常。提供了原告及其受影响兄弟姐妹的照片。

希金斯等人(2014)研究了2个巴基斯坦血缘大家庭,其中分别有8人和16人患有毛发增生症。在这两个家庭中,睫毛的毛发生长最为显著;然而,对拔出的前臂毛发的检查表明,与对照组相比,这些毛发明显更长,长度变化增加,但厚度没有增加。受影响的1个家庭成员的眉毛、面颊和前额也出现轻度多毛。对根尖形态的分析表明,与种族匹配的对照组(17%)相比,患者头发的生长形态发生了变化(59-65%生长)。


映射

在一个分离常染色体隐性遗传毛发增多症的巴基斯坦血缘大家庭中,希金斯等人(2014)进行纯合子作图,并在染色体4q21.21上鉴定出一个纯合子区域,该区域在受影响个体中共享,在未受影响的家庭成员中不存在。


继承

毛发肿大在报告的家庭中的传播模式希金斯等人(2014)与常染色体隐性遗传一致。


分子遗传学

在2个分离出常染色体隐性毛发增多症的巴基斯坦血缘大家庭中,希金斯等人(2014)对FGF5基因中的一个剪接位点和一个移码突变进行外显子测序并鉴定纯合子(165190.0001165190.0002分别)。在50个种族匹配的对照组或公共数据库中均未发现与每个家族疾病分离的突变。对来自另外5个毛发增多症家族的无关先证者的FGF5进行测序,发现一个错义突变(Y174H;165190.0003)1名巴基斯坦先证者。


参考文献

  1. Goldstein,J.H.,Hutt,A.E。两个兄弟姐妹患有毛发增生、白内障和遗传性球形红细胞增多症。美国眼科杂志。73: 333-335, 1972.[公共医学:5013247,相关引文][全文]

  2. 格雷,H。毛发肿大或电影睫毛。斯坦福医学公牛。2: 157-158, 1944.

  3. Harrison,D.A.,Mullaney,P.B。家族性毛发肿大。架构(architecture)。眼科。115: 1602-1603, 1997.[公共医学:9400804,相关引文][全文]

  4. 希金斯,C.A.、佩图霍娃,L.、哈雷尔,S.、何,Y.Y.、德里尔,E.、夏皮罗,L.,瓦吉德,M.、克里斯蒂亚诺,A.M。FGF5是人类头发长度的重要调节因子。程序。美国国家科学院。科学。111:10648-106532014年。[公共医学:24989505,图像,相关引文][全文]


Marla J.F.O'Neill-更新时间:2014年7月29日
Victor A.McKusick-更新时间:1998年3月26日
创建日期:
维克托·麦库西克:1986年6月2日
颂歌:2023年12月20日
卡罗尔:2020年3月31日
卡罗尔:2014年7月31日
迈克尔顿:2014年7月29日
迈克尔顿:2014年7月29日
迈克尔顿:2014年7月29日
迈克尔顿:2014年7月29日
psherman:1998年3月26日
dholmes:1998年3月5日
mimadm:1995年6月7日
超级模特:1992年3月16日
超级模特:1990年3月20日
日期:1989年10月27日
根:1989年8月30日
玛丽:1988年3月25日

#190330

TRICHOMEGALY公司;TCMGLY公司


备选标题;符号

长眼罩


ORPHA公司:411788;  完成日期:0111566;  


表型基因关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
基因/位点 基因/位点
MIM编号
第4季度21.21 毛发肿大 190330 常染色体隐性 3 FGF5公司 165190

文本

该条目使用数字符号(#),因为有证据表明,毛发增多症(TCMGLY)是由染色体4q21上FGF5基因(165190)的纯合突变引起的。


说明

毛发肿大(TCMGLY)或过长的睫毛是一种罕见的家族特征(Higgins等人,2014)。


临床特征

异乎寻常的长睫毛是一种形态特征,在多个亲属中观察到,据Goldstein和Hutt(1972)所述,它与多种医疗问题有关。他们在一对患有遗传性球形红细胞增多症的兄弟姐妹身上发现了白内障。格雷(1944年)似乎创造了“毛发肿大”一词,他报告了父亲和女儿的这种特征。

Harrison和Mullaney(1997)观察到一名18个月大的女孩睫毛明显伸长,角膜受到刺激。她的同胞们也有毛发肿大。家长们表示,他们经常修剪孩子们的睫毛,因为睫毛明显伸长。他们的父母和祖父母都是表亲,都有正常的睫毛。提供了原告及其受影响兄弟姐妹的照片。

Higgins等人(2014年)研究了两个巴基斯坦血缘大家庭,其中分别有8人和16人患有毛发肿大。在这两个家族中,睫毛的毛发生长最为显著;然而,对拔出的前臂毛发的检查表明,与对照组相比,这些毛发明显更长,长度变化增加,但厚度没有增加。受影响的1个家庭成员的眉毛、脸颊和前额也出现轻度多毛症。对根尖形态的分析表明,与种族匹配的对照组(17%)相比,患者头发的生长形态发生了变化(59-65%生长)。


映射

Higgins等人(2014)在一个分离常染色体隐性毛发增多症的巴基斯坦大近亲家庭中进行了纯合子作图,并在染色体4q21.21上确定了一个纯合子区域,该区域在受影响个体中共享,在未受影响的家庭成员中不存在。


继承

Higgins等人(2014)报告的家族中毛发增生的传播模式与常染色体隐性遗传一致。


分子遗传学

Higgins等人(2014年)在分离出常染色体隐性毛发增多症的两个巴基斯坦大近亲家庭中,对受影响个体的FGF5基因(分别为165190.0001和165190.0002)中的一个剪接位点和一个移码突变进行了外显子组测序,并确定了纯合子。在50个种族匹配的对照组或公共数据库中均未发现与每个家族疾病分离的突变。对来自另外5个毛发增多症家族的无关先证者的FGF5进行测序,在巴基斯坦的1名先证者中发现了错义突变(Y174H;165190.0003)。


参考文献

  1. Goldstein,J.H.,Hutt,A.E。两个兄弟姐妹患有毛发增生、白内障和遗传性球形红细胞增多症。美国眼科杂志。73: 333-335, 1972.[公共医学:5013247][全文:https://doi.org/10.1016/0002-9394(72)90061-x]

  2. 格雷,H。毛发肿大或电影睫毛。斯坦福医学公牛。2: 157-158, 1944.

  3. Harrison,D.A.,Mullaney,P.B。家族性毛发肿大。架构(architecture)。眼科。115: 1602-1603, 1997.[公共医学:9400804][全文:https://doi.org/10.1001/archopht.1997.01100160772024]

  4. 希金斯,C.A.、佩图霍娃,L.、哈雷尔,S.、何,Y.Y.、德里尔,E.、夏皮罗,L.,瓦吉德,M.、克里斯蒂亚诺,A.M。FGF5是人类头发长度的重要调节因子。程序。美国国家科学院。科学。111: 10648-10653, 2014.[公共医学:24989505][全文:https://doi.org/10.1073/pnas.1402862111]


贡献者:
Marla J.F.O'Neill-更新时间:2014年7月29日
维克托·麦库西克-更新日期:3/26/1998

创建日期:
维克托·麦库西克:1986年6月2日

编辑历史记录:
卡罗尔:2023年12月20日
颂歌:2020年3月31日
卡罗尔:2014年7月31日
迈克尔顿:2014年7月29日
麦克尔顿:2014年7月29日
迈克尔顿:2014年7月29日
麦克尔顿:2014年7月29日
psherman:1998年3月26日
dholmes:1998年3月5日
mimadm:1995年6月7日
超级模特:1992年3月16日
超级模特:1990年3月20日
日期:1989年10月27日
根:1989年8月30日
玛丽:1988年3月25日