标签：基因检测注册处（GTR）

MedGen用户，我们需要您的反馈！

MedGen用户，我们需要您的反馈！

你是否使用NCBI的MedGen? 如果是这样，那么您可能知道这是NCBI的遗传表型信息一站式服务。如果您是医疗保健提供者、遗传专家、研究人员或任何使用MedGen的人，我们希望听到您的来信，以帮助我们更好地满足您的需求！  

我们想知道：

  • 您当前如何使用MedGen
  • 我们如何使MedGen数据对您更有用
如何提供反馈

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利用NCBI资源进行基于基因型的药物优化

利用NCBI资源进行基于基因型的药物优化

NCBI提供各种临床遗传资源，帮助您研究、诊断和治疗疾病和条件。您可以通过医学遗传学和人类变异页面NCBI网站。  

您应该如何以及为什么使用我们的资源？考虑下面的例子。

您的患者是一名58岁的女性，已被诊断为急性冠脉综合征，计划进行血管成形术，她需要服用氯吡格雷至少三个月。她提到她的父亲在服用药物时死于中风，她对此表示担忧。您可以研究药物遗传学对氯吡格雷反应的影响，并使用患者的基因测试结果来确定是否需要更改处方。   继续阅读“使用NCBI资源进行基于基因型的药物优化” →

改进遗传检测注册（GTR®）提交门户

改进遗传检测注册（GTR®）提交门户

感谢您的反馈！

你问了，我们听了！针对您的反馈，我们对遗传检测注册中心（GTR®）提交门户以简化您的提交体验。

有什么新功能？
  • 重新设计的主页，提供更直观的提交体验
  • 新的测试提交页面，您可以在其中添加新测试、下载Excel模板、上传电子表格和跟踪API提交
  • 从主页一键下载临床测试数据
  • 改进了GTR提交站点中的导航，使其更容易在主页、实验室记录、测试管理工具和测试提交页面之间移动
  • 快速访问“组”功能，您可以在其中管理可以为您的实验室提交数据的实验室工作人员的权限

继续阅读“改进遗传检测注册（GTR®）提交门户” →

新增！NIH遗传检测注册中心（GTR）API

新增！NIH遗传检测注册中心（GTR）API

想自动向NIH基因检测注册中心提交基因检测相关信息吗？现在你可以了！2022年9月，GTR发布了提交API支持向GTR完全自动提交测试数据。除了提交门户向导和使用电子表格模板的批量提交之外，新API是向GTR提交测试数据的另一种方式。

为什么选择API？

API将允许您以编程方式生成最新信息并将其保存到GTR中，尤其是对于大量的基因测试。我们的客户依靠您的最新信息为他们的患者做出准确的决定。该API创建了一个一次性设置、多次重用的路径，以便及时更新。

如何开始

要启动新的提交过程：

  1. 如果你还没有，向GTR注册您的实验室
  2. 向GTR员工申请API服务帐户
  3. 一旦我们建立了您的服务帐户，请创建一个API密钥

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利用NCBI资源研究、检测和治疗遗传表型

利用NCBI资源研究、检测和治疗遗传表型

指尖上的临床遗传学信息

NCBI提供医学遗传学资源组合，帮助您研究、诊断和治疗疾病和条件。您可以通过医学遗传学和人类变异页面的NCBI网站。我们还鼓励您加入我们由数千名提交者组成的社区，分享您的生殖系和/或躯体数据，以促进发现并优化临床护理。 

您应该如何以及为什么使用我们的资源？考虑下面的例子。 

您的患者是一位40岁的两个孩子的母亲浴室习惯的改变、出血和腹痛。她有结肠息肉病史。她的家族史表明，她的外祖母、母亲和叔叔患有多种癌症，包括结肠癌、乳腺癌和子宫内膜癌。 

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使用MONDO ID识别ClinVar和基因检测注册处的情况

使用MONDO ID识别ClinVar和基因检测注册处的情况

为了支持数据共享工作，NCBI的ClinVar和基因检测注册中心（GTR）现在接受使用MONDO ID识别条件的提交。

要提交给ClinVar，请下载我们的更新电子表格模板并输入MONDO作为条件ID类型。注意：只有通过MONDO ID而不是名称识别条件时，才需要更新模板。

GTR提交者可以使用MONDO ID识别通过电子表格提交的临床试验中的表型，以及临床和研究试验提交中的MONDO表型名称。

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NCBI将于下周（2019年4月2日至6日）在西雅图举行的ACMG会议上

NCBI将于下周（2019年4月2日至6日）在西雅图举行的ACMG会议上

大约一周后，NCBI员工将加入GeneReviews®（基因审查）在他们的家乡西雅图年度临床遗传学会议由美国医学遗传学与基因组学院（ACMG）主办。在那里我们将有一个展台(#531)您可以在那里会见我们的员工，获得问题的答案，并获取有关我们临床实践各种资源的信息性讲义。

另外，请务必访问我们的两张海报4月5日星期五上午10:30至下午12点。

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MedGen：你的人类医学遗传学搜索引擎

MedGen公司是一个免费、全面的资源，可以一站式获取从现有高质量来源收集的与医学遗传学相关的表型健康主题的基本信息。它集成了来自多个主要本体（或术语）的术语，以促进标准化和搜索查询的更准确结果。

您可以在MedGen中执行以下操作：

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NCBI在2018年NSGC上为遗传顾问提供资源

NCBI在2018年NSGC上为遗传顾问提供资源

今天，11月8日，国家遗传顾问协会（NSGC）庆祝第二届年度遗传顾问意识日。在NCBI，我们一直在努力提供和改进资源，例如MedGen公司,基因检测登记处（全球技术法规），ClinVar公司、和医学遗传学综述（MGS），以帮助遗传顾问。

下周，NCBI工作人员将出席在佐治亚州亚特兰大举行的2018年NSGC会议。届时，您可以在700号展位与我们亲自聊天，了解我们的医学遗传学资源并获取有用的材料。我们还希望听到任何其他问题或反馈，以帮助您提供支持。

要了解2018年NSGC NCBI员工的最新信息，请访问推特@NCBI_临床‏和@NCBI公司。有关NSGC上其他NCBI演示的更多信息，请查看会议和演示页面。