使用MONDO ID识别ClinVar和基因检测注册处的情况

使用MONDO ID识别ClinVar和基因检测注册处的情况

为了支持数据共享工作,NCBI的ClinVar和基因检测注册中心(GTR)现在接受使用MONDO ID识别条件的提交。

要提交给ClinVar,请下载我们的更新电子表格模板并输入MONDO作为条件ID类型。注意:只有通过MONDO ID而不是名称识别条件时,才需要更新模板。

GTR提交者可以使用MONDO ID识别通过电子表格提交的临床试验中的表型,以及临床和研究试验提交中的MONDO表型名称。

NCBI继续整合Mondo的数据。如果您遇到尚未包含的MONDO ID,请使用MedGen公司查找条件名称或其他标识符(例如,HPO、OMIM、Orphanet或UMLS)。

Mondo是一个半自动构建的疾病本体君主倡议来自多种疾病特异性资源的综述。ClinVar和GTR是审查过程的积极参与者。随着概念的澄清,我们继续向数据库中添加MONDO ID和术语。

在文档中阅读有关Mondo的更多信息ClinVar公司全球技术法规。有关ClinVar提交的问题,请发送电子邮件至clinvar@ncbi.nlm.nih.gov有关GTR提交的问题,请发送电子邮件至gtr@ncbi.nlm.nih.gov.

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