dbVar现在提供易于使用的人类非冗余SV参考数据集,以帮助解释结构变量
临床医生 可以轻松筛选患者的基因组数据,以找到与先前报告的具有临床意义的变异重叠的SV。 研究人员 可以将他们自己的全基因组SV调查结果与dbVar NR数据进行比较,以确定新的或罕见的变异,以及可能致病的变异,并在某些情况下获得匹配变异的等位基因频率。 用户还可以使用NR SV和其他基因组注释注释SV数据,以优先考虑那些最可能影响生物功能的变体。 开发人员 变量分析管道可以使用dbVar NR数据来帮助识别新的变量,校准其算法,或者简单地将数据集成到下游分析工具和工作流中。
去ASHG? 以下是ClinVar海报的预览
10月18日星期四下午3点至4点,前往海报1492T“ClinVar中表型和功能证据的增加”。(展厅,一楼)