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LMCB-分子细胞生物学实验室

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神经蜡样脂褐质/巴顿病

研究概要

鼹鼠实验室对基因变化引起的疾病感兴趣,以及对这些突变及其影响的研究如何揭示细胞生物学的重要而复杂的方面,而这些方面可能是目前无法理解的。

我们对神经退行性疾病特别感兴趣。我们关注溶酶体疾病,特别是神经元类脂褐质病(NCLs)或Batten病,这是一种始于儿童时期的遗传性神经退行性疾病。我们沿着完整的转化途径工作,研究它们的遗传学和生物学,并正在开发新的和急需的治疗方法。我们的工作将有助于为所有类型的神经退行性变提供新的治疗靶点。

鼹鼠实验室研究图像鼹鼠实验室研究图像

论著

Lopez-Fabuel I等人(2022年)。糖酵解酶PFKFB3在CLN7神经元蜡样脂褐质沉积症中的异常上调国家通讯社13(1):536。doi:10.1038/s41467-022-28191-1
Soldati S等人(2021年)。三苯氧胺再利用改善CLN3和CLN7疾病表型EMBO分子医学,13(10):e13742。doi:10.15252/emm.202013742
Iwan K等人(2021年)。接受酶替代治疗的CLN2病患者的脑脊液神经丝光水平在治疗两年后恢复正常.F1000研究10(614)。doi:10.12688/f1000research.54556.1
Minnis CJ等人(2021年)。葡萄裂殖酵母的全球网络分析揭示了导致青少年CLN3疾病的常见1-kb缺失的三种不同后果科学报告。11(1) 6332. doi:10.1038/s41598-021-85471-4
SE Mole等人(2021年)。CLN2疾病患者的诊断、临床评估、治疗和管理指南.孤儿J罕见疾病。16(185). doi:10.1186/s13023-021-01813-5
Lourenço CM等人(2020)。揭示非典型神经元类蜡样脂褐质沉积病2型的临床表型:来自世界上最大队列的见解《儿科儿童健康杂志》。57: 519-525. doi:10.1111/jpc.15250
K Iwan等人(2021年)。神经蜡样脂褐病患者尿蛋白组学分析《缺血》24(2)102020 doi:10.1016/j.isci.2020.102020

关于实验室

 

资助者

威康信托
医学研究委员会
欧盟H2020
Batten病家族协会
生物素
美国巴顿病支持与研究协会
美国儿童脑病基金会
 

研究主题

信号通路
膜贩运
疾病
 

技术

光学显微镜
转化研究
生物信息学
电子显微镜
微生物学
 

Jose Clemente Ramos(助理研究员)
Christopher Minnis(助理研究员)
张浩宇(博士生)
 

合作者

罗宾·凯特勒(英国伦敦大学学院LMCB)
克里斯·斯特凡(英国伦敦大学学院LMCB)
罗宾·阿里(KCL,英国)
Ahad Rahim(英国伦敦大学学院SOP)
Paul Gissen(英国伦敦大学学院GOS ICH)
Mina Ryten(GOS ICH,UCL,英国)
特里斯·麦凯(英国曼彻斯特都市大学)
托马斯·威斯哈特(英国罗斯林研究所)
Emyr Lloyd-Evans(英国加的夫大学)
安吉拉·舒尔茨(德国汉堡-彭多夫大学医学中心)
Diego Medina(意大利遗传与医学电视马拉松研究所)
Juan Bolanos(西班牙萨拉曼卡大学)
克莱尔·拉塞尔(英国皇家兽医学院)
乔纳森·库珀(美国华盛顿大学)
安德鲁·奎格利(Andrew Quigley),钻石光源