欢迎阅读参考SNP（rs）报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP（rs）报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档.

1580卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: 电话：5:77428144（GRCh38.第14页）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。
等位基因: T> A类
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: A=0.005115（1354/264690，TOPMED）
A=0.005646（792/140274，GnomAD）
A=0.00683（129/18890，ALFA）(+还有9个)
A=0.0023（15/6404，1000G_30x）
A=0.0024（12/5008，1000G）
A=0.0069（31/4480，爱沙尼亚语）
A=0.0117（45/3854，美国太平洋银行）
A=0.0105（39/3708，TWINSUK）
A=0.009（1998年9月，荷兰政府）
A=0.002（1/600，瑞典北部）
A=0.003（1/328，HapMap）
A=0.005（1/216，卡塔尔）

临床意义: 在中报告ClinVar公司
基因：后果: PDE8B:3 Prime UTR变体
出版物: 0引用
基因组视图: 请参阅上的基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
总计	全球的	18890	温度=0.99317	A=0.00683
欧洲的	附属的	14286	T=0.99160	A=0.00840
非洲的	附属的	2946	T=0.9990	A=0.0010
非洲其他国家	附属的	114	T=1.000	A=0.000
非裔美国人	附属的	2832	T=0.9989	A=0.0011
亚洲的	附属的	112	T=1.000	A=0.000
东亚	附属的	86	T=1.00	A=0.00
其他亚洲人	附属的	26	T=1.00	A=0.00
拉丁美洲1	附属的	146	T=1.000	A=0.000
拉丁美洲2	附属的	610	T=0.997	A=0.003
南亚	附属的	98	T=1.00	A=0.00
其他	附属的	692	T=0.994	A=0.006

频率选项卡显示了各种研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中Population=“Global”指整个研究人群，而行，其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等）（如果可用）。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

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书房	人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
TopMed公司	全球的	研究范围	264690	T=0.994885	A=0.005115
gnomAD-基因组	全球的	研究范围	140274	T=0.994354	A=0.005646
gnomAD-基因组	欧洲的	附属的	75946	T=0.99163	A=0.00837
gnomAD-基因组	非洲的	附属的	42068	T=0.99824	A=0.00176
gnomAD-基因组	美国人	附属的	13652	T=0.99531	A=0.00469
gnomAD-基因组	德系犹太人	附属的	3324	T=0.9976	A=0.0024
gnomAD-基因组	东亚	附属的	3132	T=1.0000	A=0.0000
gnomAD-基因组	其他	附属的	2152	T=0.9954	A=0.0046
等位基因频率聚合器	总计	全球的	18890	温度=0.99317	A=0.00683
等位基因频率聚合器	欧洲的	附属的	14286	T=0.99160	A=0.00840
等位基因频率聚合器	非洲的	附属的	2946	T=0.9990	A=0.0010
等位基因频率聚合器	其他	附属的	692	T=0.994	A=0.006
等位基因频率聚集器	拉丁美洲2	附属的	610	T=0.997	A=0.003
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	附属的	146	T=1.000	A=0.000
等位基因频率聚合器	亚洲的	附属的	112	T=1.000	A=0.000
等位基因频率聚合器	南亚	附属的	98	T=1.00	A=0.00
1000基因组_30x	全球的	研究范围	6404	T=0.9977	A=0.0023
1000基因组_30x	非洲的	附属的	1786	T=0.9989	A=0.0011
1000基因组_30x	欧洲	附属的	1266	T=0.9953	A=0.0047
1000基因组_30x	南亚	附属的	1202	T=0.9992	A=0.0008
1000基因组_30x	东亚	附属的	1170	T=1.0000	A=0.0000
1000基因组_30x	美国人	附属的	980	T=0.994	A=0.006
1000基因组	全球的	研究范围	5008	T=0.9976	A=0.0024
1000基因组	非洲的	附属的	1322	T=0.9992	A=0.0008
1000基因组	东亚	附属的	1008	T=1.0000	A=0.0000
1000基因组	欧洲	附属的	1006	T=0.9940	A=0.0060
1000基因组	南亚	附属的	978	T=0.999	A=0.001
1000基因组	美国人	附属的	694	T=0.994	A=0.006
爱沙尼亚人口的遗传变异	爱沙尼亚语	研究范围	4480	T=0.9931	A=0.0069
雅芳父子纵向研究	父母和孩子科霍特	研究范围	3854	T=0.9883	A=0.0117
英国10K研究-双胞胎	双胞胎COHORT	研究范围	3708	温度=0.9895	A=0.0105
荷兰基因组第5版	荷兰基因组	研究范围	998	T=0.991	A=0.009
瑞典北部	ACPOP公司	研究范围	600	T=0.998	A=0.002
人类基因组单体型图	全球的	研究范围	328	T=0.997	A=0.003
人类基因组单体型图	非洲的	附属的	120	T=1.000	A=0.000
人类基因组单体型图	美国人	附属的	120	T=0.992	A=0.008
人类基因组单体型图	亚洲的	附属的	88	T=1.00	A=0.00
卡塔尔	全球的	研究范围	216	T=0.995	A=0.005

Variant Details（变量详细信息）选项卡显示基因组序列上的已知变量位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），并在单独的表中显示：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时，只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14第5页	NC_ 000005.10:g.77428144T>A
GRCh37.p13第5页	NC_ 000005.9:g.76723969T>A
PDE8B参考序列基因	NG_023364.2：g.252893T>A

基因：PDE8B型，磷酸二酯酶8B（加股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
PDE8B转录物变体11	NM_001349753.2：约*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体6	NM_001349748.3:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体23	NM_001376073.1:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体15	NM_001376065.1:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体18	NM_001376068.1:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录物变体25	NM_001376075.1:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体16	NM_001376066.1:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体4	NM_001029853.4:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体17	NM_001376067.1:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体8	NM_001349750.3:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体24	NM_001376074.1:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录物变体9	NM_001349751.3:c.*1676=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体14	NM_001376064.1:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变体
PDE8B转录变体21	NM_001376071.1:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体2	NM_001029854.4:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体5	NM_001029852.4:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体10	NM_001349752.3:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体12	NM_001376062.1:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变体
PDE8B转录变体19	NM_001376069.1：约1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体22	NM_001376072.1:c.*1676=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体3	NM_001029851.4:约1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体20	NM_001376070.1:约1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体7	NM_001349749.3:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体1	NM_003719.5：约1590=	不适用	3 Prime UTR变体
PDE8B转录变体13	NM_001376063.1:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体X1	XM_006714726.4:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体X2	XM_011543699.4:约1676=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体X3	XM_011543700.4:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体X4	XM_047417852.1：约1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体X5	XM_047417853.1：约1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体X6	XM_047417854.1:c.*1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体X7	XM_047417855.1：约1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体X8	XM_047417856.1：约1590=	不适用	3 Prime UTR变量
PDE8B转录变体X9	XM_047417857.1：约1590=	不适用	3 Prime UTR变量

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入（即。RCV000001615.2型)或通道ID（即。12274)访问完整的ClinVar报告。

等位基因：A（等位基因ID：298071)

ClinVar加入	疾病名称	临床意义
参考编号000390818.3	常染色体显性纹状体神经变性1型	温和的

别名选项卡显示HGVS名称，表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因（变异间隔）与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异，以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置	T型=	A类
GRCh38.p14第5页	NC_ 000005.10:g.77428144=	NC_ 000005.10:g.77428144T>A
GRCh37.p13第5页	NC_ 000005.9:g.76723969=	NC_ 000005.9:g.76723969T>A
PDE8B参考序列基因	NG_023364.2：图252893=	NG_023364.2：g.252893T>A
PDE8B转录变体1	NM_003719.5：约1590=	NM_003719.5:c.*1590T>A
PDE8B转录变体1	NM_003719.4：约1590=	NM_003719.4:c.*1590T>A
PDE8B转录变体1	NM_003719.3：约1590=	NM_003719.3:c.*1590T>A
PDE8B转录变体4	NM_001029853.4:c.*1590=	NM_001029853.4:c.*1590T>A
PDE8B转录变体4	NM_001029853.3：约1590=	NM_001029853.3:c.*1590T>A
PDE8B转录变体4	NM_001029853.2:c.*1590=	NM_001029853.2:c.*1590T>A
PDE8B转录变体2	NM_001029854.4:c.*1590=	NM_001029854.4:c.*1590T>A
PDE8B转录物变体2	NM_001029854.3：约1590=	NM_001029854.3：c.*1590T>A
PDE8B转录变体2	NM_001029854.2：约1590=	NM_001029854.2:c.*1590T>A
PDE8B转录变体5	NM_001029852.4:c.*1590=	NM_001029852.4:c.*1590T>A
PDE8B转录变体5	NM_001029852.3：约1590=	NM_001029852.3:c.*1590T>A
PDE8B转录变体5	NM_001029852.2:约1590=	NM_001029852.2:c.*1590T>A
PDE8B转录物变体3	NM_001029851.4:约1590=	NM_001029851.4:c.*1590T>A
PDE8B转录变体3	NM_001029851.3：约1590=	NM_001029851.3：c.*1590T>A
PDE8B转录变体3	NM_001029851.2：约1590=	NM_001029851.2：c.*1590T>A
PDE8B转录变体7	NM_001349749.3:c.*1590=	NM_001349749.3:c.*1590T>A
PDE8B转录变体7	NM_001349749.2:c.*1590=	NM_001349749.2:c.*1590T>A
PDE8B转录变体7	NM_001349749.1：约1590=	NM_001349749.1:c.*1590T>A
PDE8B转录物变体6	NM_001349748.3:c.*1590=	NM_001349748.3:c.*1590T>A
PDE8B转录变体6	NM_001349748.2:c.*1590=	NM_001349748.2:c.*1590T>A
PDE8B转录变体6	NM_001349748.1:c.*1590=	NM_001349748.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体9	NM_001349751.3:c.*1676=	NM_001349751.3:c.*1676T>A
PDE8B转录变体9	NM_001349751.2:c.*1676=	NM_001349751.2:c.*1676T>A
PDE8B转录变体9	NM_001349751.1:c.*1676=	NM_001349751.1:c.*1676T>A
PDE8B转录变体8	NM_001349750.3:c.*1590=	NM_001349750.3:c.*1590T>A
PDE8B转录变体8	NM_001349750.2:c.*1590=	NM_001349750.2:c.*1590T>A
PDE8B转录变体8	NM_001349750.1:c.*1590=	NM_001349750.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体10	NM_001349752.3:c.*1590=	NM_001349752.3:c.*1590T>A
PDE8B转录变体10	NM_001349752.2：约*1590=	NM_001349752.2：c.*1590T>A
PDE8B转录变体10	NM_001349752.1：约1590=	NM_001349752.1：c.*1590T>A
PDE8B转录变体11	NM_001349753.2：约*1590=	NM_001349753.2:c.*1590T>A
PDE8B转录变体11	NM_001349753.1:c.*1590=	NM_001349753.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体13	NM_001376063.1:c.*1590=	NM_001376063.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体14	NM_001376064.1:c.*1590=	NM_001376064.1：c.*1590T>A
PDE8B转录变体17	NM_001376067.1:c.*1590=	NM_001376067.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体18	NM_001376068.1:c.*1590=	NM_001376068.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体15	NM_001376065.1:c.*1590=	NM_001376065.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体12	NM_001376062.1:c.*1590=	NM_001376062.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体16	NM_001376066.1:c.*1590=	NM_001376066.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体25	NM_001376075.1:c.*1590=	NM_001376075.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体19	NM_001376069.1：约1590=	NM_001376069.1：c.*1590T>A
PDE8B转录变体22	NM_001376072.1:c.*1676=	NM_001376072.1:c.*1676T>A
PDE8B转录变体20	NM_001376070.1:约1590=	NM_001376070.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体21	NM_001376071.1:c.*1590=	NM_001376071.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体23	NM_001376073.1:c.*1590=	NM_001376073.1:c.*1590T>A
PDE8B转录物变体24	NM_001376074.1:c.*1590=	NM_001376074.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体X1	XM_006714726.4:c.*1590=	XM_006714726.4:c.*1590T>A
PDE8B转录变体X1	XM_006714726.3:c.*1590=	XM_006714726.3:c.*1590T>A
PDE8B转录变体X6	XM_006714726.1:c.*1590=	XM_006714726.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体X2	XM_011543699.4:约1676=	XM_011543699.4:c.*1676T>A
PDE8B转录物变体X4	XM_011543699.2：约*1676=	XM_011543699.2:c.*1676T>A
PDE8B转录变体X3	XM_011543700.4:c.*1590=	XM_011543700.4:c.*1590T>A
PDE8B转录变体X6	XM_011543700.2:c.*1590=	XM_011543700.2:c.*1590T>A
PDE8B转录变体X7	XM_047417855.1：约1590=	XM_047417855.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体X9	XM_047417857.1：约1590=	XM_047417857.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体X8	XM_047417856.1：约1590=	XM_047417856.1:c.*1590T>A
PDE8B转录物变体X6	XM_047417854.1:c.*1590=	XM_047417854.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体X5	XM_047417853.1：约1590=	XM_047417853.1:c.*1590T>A
PDE8B转录变体X4	XM_047417852.1：约1590=	XM_047417852.1:c.*1590T>A

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变量，但没有ss#。

25 SubSNP，12频率，1个ClinVar提交

否	提交人	提交ID	日期（制造）
1	武警部队	不锈钢1605	2000年9月19日(36)
2	1000个基因组	ss332561038号	2011年5月9日(134)
三	EVA-CONL公司	第981715794号标准	2014年8月21日(142)
4	1000个基因组	ss1315667889号	2014年8月21日(142)
5	EVA_DECODE（蒸发排放_记录）	编号1591235345	2015年4月1日(144)
6	EVA_UK10K_ALSPAC公司	ss1613190774号	2015年4月1日(144)
7	EVA_UK10K_TWINSUK公司	第1656184807号标准	2015年4月1日(144)
8	WEILL_CORNELL_DGM公司	编号1924972455	2016年2月12日（147）
9	人_经久耐用	密码2274880535	2016年12月20日(150)
10	GNOMAD公司	ss2826283761号	2017年11月8日（151）
11	瑞典	ss2997169857号	2017年11月8日（151）
12	CSHL公司	ss3346452935号	2017年11月8日（151）
13	伊利诺伊州	第3625876056号不锈钢	2018年10月12日(152)
14	EGCUT_WGS系统	ss3665048690号	2019年7月13日(153)
15	EVA_DECODE（蒸发排放_记录）	第3714960392页	2019年7月13日(153)
16	ACPOP公司	ss3732479841号	2019年7月13日(153)
17	TOPMED公司	ss4664966522号	2021年4月26日(155)
18	1000G_高_覆盖	第5264481239页	2022年10月17日(156)
19	经济增加值	ss5358489108号	2022年10月17日(156)
20	HUGCELL_USP（轮毂）	ss5462602573号	2022年10月17日(156)
21	1000G_高_覆盖	ss5548393133号	2022年10月17日(156)
22	SANFORD_IMAGENETICS公司	ss5638095084号	2022年10月17日(156)
23	经济增加值	不锈钢5835121914	2022年10月17日(156)
24	经济增加值	ss5894758296号	2022年10月17日(156)
25	经济增加值	编号：5966526696	2022年10月17日(156)
26	1000基因组	NC_ 000005.9-76723969	2018年10月12日(152)
27	1000基因组_30x	NC_000005.10至77428144	2022年10月17日(156)
28	雅芳父子纵向研究	NC_ 000005.9-76723969	2018年10月12日(152)
29	爱沙尼亚人口的遗传变异	NC_ 000005.9-76723969	2018年10月12日(152)
30	gnomAD-基因组	NC_000005.10-77428144	2021年4月26日(155)
31	荷兰基因组第5版	NC_ 000005.9-76723969	2020年4月26日(154)
32	人类基因组单体型图	NC_000005.10-77428144	2020年4月26日(154)
33	瑞典北部	NC_ 000005.9-76723969	2019年7月13日(153)
34	卡塔尔	NC_ 000005.9-76723969	2020年4月26日(154)
35	TopMed公司	NC_000005.10-77428144	2021年4月26日(155)
36	英国10K研究-双胞胎	NC_ 000005.9-76723969	2018年10月12日(152)
37	ALFA公司	NC_000005.10-77428144	2021年4月26日(155)
38	ClinVar公司	RCV000390818.3号机组	2022年10月17日(156)

“历史记录”选项卡显示了以前版本（内部版本）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及更新每个关联ID（历史记录更新）的历史记录的日期。

添加到此RefSNP群集：

提交ID	观察SPDI公司	标准SPDI公司	源RSID
编号1591235345	NC_ 000005.8:76759724:电话：A	新币000005.10:77428143:T:A	（自我）
27288800,15172444,10786938,6745007,5764706,7014385,15172444,ss332561038，ss981715794，ss1315667889，ss1613190774，ss1656184807，ss1924972455，ss2826283761，ss2997169857，ss3346452935，ss3625876056，ss3665048690，ss3732479841，第5358489108号标准，ss5638095084，ss5835121914，ss5966526696号	NC_00005.9:76723968:电话：A	NC_000005.10:77428143:电话：A	（自我）
RCV000390818.3，35919068,192894453,2894848,502344079,3865807527中，ss2274880535，ss3714960392，ss4664966522，ss5264481239，ss5462602573，ss5548393133，ss5894758296号	NC_000005.10:77428143:电话：A	NC_000005.10:77428143:电话：A	（自我）
不锈钢1605	NT_006713.15:27318327：电话：A	NC_000005.10:77428143:电话：A	（自我）

Publications选项卡显示PubMed文章，引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量，按年份降序排列。

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