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NM_000237.3（LPL）：c.953A>G（p.Asn318Ser）和高载脂蛋白血症

种系分类：
致病性（2份提交文件）
上次评估时间：
2017年12月3日
审查状态：
最多4颗星中有1颗星
提供的标准，单个提交者
体细胞分类
临床影响：
无
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
体细胞分类
致癌性：
无
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
记录状态：
现在的
加入：
RCV000001615.2型

通道描述

NM_000237.3（LPL）：c.953A>G（p.Asn318Ser）

基因：
LPL：脂蛋白脂肪酶[基因-OMIM公司-HGNC公司]
变量类型：
单核苷酸变体
细胞遗传学位置：
8月21.3日
基因组位置：
首选名称：
NM_000237.3（LPL）：c.953A>G（p.Asn318Ser）
HGVS：
  • NC_ 000008.11:g.19956018A>g
  • NG_008855.1:g.21948A>g
  • NM_000237.3:c.953A>G
  • NP_000228.1：p.Asn318Ser
  • NC_ 000008.10:g.19813529A>g
  • NM_000237.2:c.953A>G
  • P06858：p.Asn318Ser
蛋白质变化：
N291S；ASN291SER公司
链接：
UniProtKB:P06858号VAR_004239; OMIM公司：609708.0033; 数据库SNP：268卢比
NCBI 1000基因组浏览器：
268卢比
分子后果：

条件

姓名：
高载脂蛋白血症（FCHL）
同义词：
家族性合并高脂血症
标识符：
MedGen公司：C0020474号; OMIM公司：144250; 人类表型本体：惠普：0008158

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断言和证据详细信息

帮助
提交加入提交人审查状态
（断言方法）		临床意义
（上次评估）		原产地方法引文
SCV000021771号机组OMIM公司
未提供断言条件
致病的
（1995年9月1日）		生殖系仅用于文学

公共医学（1）
[查看引用此PMID的所有记录]

SCV000746401型沙希德·贝赫什蒂医科大学基因组研究中心
提供的标准，单个提交者

(ACMG指南，2015)		致病的
（2017年12月3日）		继承临床试验

公共医学（1）
[查看引用此PMID的所有记录]

帮助

所有提交文件的摘要

种族原产地影响个人家庭测试的染色体测试的数量家族史方法
不提供的继承对不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的临床试验
不提供的生殖系不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的仅用于文学

引文

公共医学

脂蛋白脂肪酶基因（Asn291Ser）的一个常见突变与家族性合并高脂血症的表达有关。

Reymer PW、Groenemeyer BE、GagnéE、Miao L、Appelman EE、Seidel JC、Kromhout D、Bijvoet SM、van de Oever K、Bruin T等人。

人类分子遗传学。1995年9月；4(9):1543-9.

PubMed[引用]
PMID：
8541837

序列变异解释的标准和指南：美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。

Richards S、Aziz N、Bale S、Bick D、Das S、Gastier-Foster J、Grody WW、Hegde M、Lyon E、Spector E、Voelkerding K、Rehm HL；ACMG实验室质量保证委员会。。

Genet Med.2015年5月；17(5):405-24. doi:10.1038/gim.2015.30。Epub 2015年3月5日。

PubMed[引用]
PMID：
25741868
预防性维修识别码：
PMC4544753型

每次提交的详细信息

来自OMIM，SCV000021771.1

#种族个人检测的染色体家族史方法引文
1不提供的不提供的不提供的不提供的仅用于文学公共医学（1）

描述

在169名患有家族性复合型高脂血症（FCHL；144250）的非血缘关系男性患者中，Reymer等人（1995年）在LPL基因第6外显子中发现核苷酸替代，导致asn291对ser替代（N291S）。这种突变也出现在15名男性对照中，尽管频率较低：对照组为4.6%，FCHL患者为11.8%（p小于0.02）。N291S替代物与HDL胆固醇降低之间存在关联。携带这种突变的FCHL患者与非携带者相比，HDL胆固醇降低，甘油三酯水平升高。

#样品方法观察
原产地影响测试的数量组织目的方法个人等位基因频率家庭共现现象
1生殖系不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的

来自Shahid Beheshti医科大学基因组研究中心，SCV000746401.1

#种族个人检测的染色体家族史方法引文
1不提供的不提供的不提供的不提供的临床试验公共医学（1）
#样品方法观察
原产地影响测试的数量组织目的方法个人等位基因频率家庭共现现象
1继承对不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的

上次更新时间：2019年3月31日