数据库管理系统

dBSNP包含人类单核苷酸变异、微卫星和小规模插入和缺失以及出版、群体频率、分子后果和基因组和RefSeq映射信息,用于共同变异和临床突变。
发表SPDI: NCBI中的变体和应用的数据模型PubMed

ASHG dBSNP和dBAP等位基因频率聚合器(ALFA)项目卡拉布演示讲义现在在线。

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所有的dBSNP(然后在结果页上使用过滤器) 所有[某人]
数据库管理系统 单身三百二十八倍数三亿二千八百二十二万六千二百
基因 基因符号PTEN[基因名称]或基因ID4023 [基因]
单个位置或范围的基因组定位 6 [染色体]和(1500 000∶300万[基位置])
临床意义 “致病[临床意义])或“可能致病”[临床意义]
单一频率或范围的全球或研究范围较小的等位基因频率(GMAF)
(注意所需的零填充频率,如在0.001和0.01中所示)
00000 .00 10: 00000 .0100[GULALLIMA-MAF]
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