教师和中心领导

姓名	姓	位置	总结	第二研究领域	研究领域	实验室附属机构	职位名称
马克·亚当斯博士。 JAX基因组医学教授兼副主任康涅狄格州法明顿亚当斯实验室传染病研究遗传学和基因组学	Adams Mark Adams博士。	康涅狄格州法明顿	领导研究和临床基因组测序小组。减少阅读量阅读更多… 作为TIGR的创始科学家之一，亚当斯博士对自由生物的第一个基因组序列做出了广泛贡献，流感嗜血杆菌和其他微生物基因组。作为Celera Genomics的联合创始人，他领导了DNA测序和基因组注释小组。他导演了果蝇属，人类和小鼠基因组测序项目，以及一个大规模重新测序项目以识别人类中的新SNP。 2003年至2011年，Adams博士担任凯斯西储大学遗传学副教授，他在该大学制定了一项关于医院病原体中抗生素耐药性演变和机制的研究计划不动杆菌鲍曼尼氏菌他还担任基因组学核心设施的主任。 2011年至2016年，亚当斯博士担任J.Craig Venter研究所的科学主任和教授。在那里，他指导了描述医院获得性感染中抗生素耐药性演变的基因组变化的项目。亚当斯博士于2016年加入杰克逊基因组医学实验室，最初担任微生物基因组服务主任。2020年，他转职领导JAX临床诊断实验室的新研发团队。2023年，他成为基因组技术科学服务CLIA认证和CAP认证的领导者高级精密医学实验室亚当斯博士还担任JAX基因组医学的副主任。他获得了北卡罗来纳州斯旺纳纳沃伦·威尔逊学院化学学士学位和密歇根大学生物化学博士学位。 ORCID上的Mark Adams 隐藏出版物所选出版物…	传染病研究\|遗传学和基因组学	传染病研究\|遗传学和基因组学	亚当斯实验室	主任\|教授
Rafiou Agoro博士。助理教授缅因州巴尔港 Agoro实验室老化生物信息学复杂特征计算生物学	Agoro Rafiou Agoro博士。	缅因州巴尔港	利用系统生物学来确定铁驱动的肾脏氧化应激如何影响FGF23介导的磷酸盐在衰老、慢性肾脏病和镰状细胞贫血中的排泄。减少阅读量阅读更多… Agoro实验室使用系统生物学方法来确定预防肾脏老化、慢性肾脏疾病（CKD）进展以及镰状细胞肾病（SCN）发展的分子靶点。我们相信肾脏是哺乳动物的先驱器官，我们有兴趣了解这种结构和功能复杂的器官在衰老、CKD和镰状细胞贫血期间发生的分子和细胞动力学变化。在老年或疾病状态下，肾脏细胞铁代谢发生变化，从而导致氧化应激和肾功能损害。其中一个功能是降低肾脏清除血液中磷酸盐的能力，从而防止有害后果，如血管钙化。我们的实验室致力于研究生理和病理状态下肾脏铁处理的相关机制，以及这些机制如何影响肾脏清除体内磷酸盐的能力。我们正在使用基因工程小鼠模型、体外实验以及计算生物学工具来研究铁驱动的肾脏氧化应激途径和FGF23介导的磷酸盐排泄之间的相互作用。了解肾脏中上述生物机制之间的相互作用对于：1。最佳生理性能，2。有效的器官间信号传递，3。更好地控制肾脏疾病的进展。下载简历访问个人实验室网站隐藏出版物所选出版物…	衰老\|生物信息学\|复杂特征\|计算生物学	衰老\|生物信息学\|复杂特征\|计算生物学	Agoro实验室	助理教授\|实验室工作人员\|首席研究员
Olga Anczuków-Camarda博士。副教授康涅狄格州法明顿安祖科夫实验室癌症遗传学和基因组学	Anczuków-Camarda Olga Anczucków-Camarda博士。	康涅狄格州法明顿	研究选择性RNA剪接如何导致癌症，目的是确定新的临床生物标记物和精确医学靶点。减少阅读量阅读更多… 我的研究目标是阐明基因表达调控的变化是如何导致癌症的。我的实验室致力于通过3D细胞培养和PDX模型来描述选择性剪接失调在乳腺癌和卵巢癌中的作用。我们在RNA生物学和癌症研究方面的独特专业知识使我们能够将这些不同的领域联系起来，并通过结合创新工具和跨学科方法，获得对正常和癌症细胞中基因表达调控的分子机制的新见解。我的研究结果将有助于开发新的生物标记物和有希望的癌症治疗药物。请参阅最近的文章“三阴性乳腺癌的拼接因素“今日UCONN。 [rlink id=“{335454CE-C673-43A0-B70D-5DAA74EBAD1C}”tags=“”title=“alternative-rna-splicing-the-special-effects-editing-of-gene-expression”display=“block”] 下载简历 Olga Anczukow关于ORCID 隐藏出版物所选出版物…	癌症\|遗传学和基因组学	癌症\|遗传学和基因组学	安祖科夫实验室	副教授
Christopher L.Baker博士。副教授缅因州巴尔港贝克实验室遗传学和基因组学	贝克克里斯托弗·L·贝克博士。	缅因州巴尔港	开展研究以确定自然遗传变异如何影响染色质生物学，并最终影响表型多样性。减少阅读量阅读更多… 我对遗传和变异这两个主要方面很感兴趣。我的实验室专注于自然基因变异如何在发育过程中塑造基因组功能。我的实验室结合了实验台工作和计算方法来探索遗传变异对染色质状态和基因调控的影响。我在包括功能基因组学、蛋白质组学、生物信息学和系统遗传学在内的各种定量方法方面拥有专业知识。在杰克逊实验室期间，我应用了我在分子生物学方面的广泛技能，开发了新的功能基因组工具，以研究表观遗传修饰在减数分裂重组和染色体组织中的作用。总之，这项工作表明，减数分裂染色质经历了一种动态的表观遗传重编程，这对促进配子的正确形成至关重要。我的实验室现在专注于确定遗传变异如何影响表观基因组，以及这些分子特征如何利用胚胎干细胞作为模型系统在早期分化中形成偏差。下载简历隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学	遗传学和基因组学	贝克实验室	副教授
Christine Beck博士。助理教授康涅狄格州法明顿贝克实验室癌症计算生物学遗传学和基因组学	Beck Christine Beck博士。	康涅狄格州法明顿	研究基因组重排的机制和后果，重点关注重复元素。减少阅读量阅读更多… 控制非复发性人类结构变异（SV）的机制是多种多样的，通常人们对其了解甚少。我正在研究人类DNA如何在重复基因组的背景下保持保真度。例如，每个人类基因组中的人类Alu元素数量超过100万份，最近的研究发现，这些重复序列通常在某些位点介导SV。通过计算、分子生物学和基因组技术，我们将确定对这种SV易感的区域，并研究限制或促进Alu介导重排的酶。这些调查线可以发现人类癌症中易发生不稳定的区域，从而找到治疗的靶点。下载简历克里斯汀·贝克谈ORCID 隐藏出版物所选出版物…	癌症\|计算生物学\|遗传学和基因组学	癌症\|计算生物学\|遗传学和基因组学	贝克实验室	助理教授
Erik Bloss博士。助理教授缅因州巴尔港布洛斯实验室	Bloss Erik Bloss博士。	缅因州巴尔港	Bloss实验室使用各种遗传、结构和功能方法来理解皮层细胞类型之间的突触连接是如何构成行为相关神经计算的基础。减少阅读量阅读更多… 在卡哈尔获得诺贝尔神经元学说奖一个多世纪后，我们终于开始将基因工程的力量与高分辨率显微镜相结合，以解开大脑的神经回路。通过结合转基因小鼠、病毒工具、大容量高分辨率成像和计算技术，我的工作表明神经元以精确的方式连接，从而驱动特定形式的细胞和电路计算。我目前的工作重点是这些连线如何支持行为的灵活使用，以及这些连线模式如何与神经退行性疾病遗传模型中的易感性或韧性相关。我们将使用多种实验方法来测试我们的假设，包括阵列断层扫描、电子显微镜、狂犬病回路追踪、钙成像以及清醒、行为正常的小鼠中的化学遗传扰动。最终，有必要详细了解神经电路结构和认知功能之间的关系，以充分理解大脑功能和功能障碍是如何从其组成细胞类型中产生的。下载简历埃里克·布洛斯在Figshare上 Erik Bloss谈ORCID 隐藏出版物所选出版物…			布洛斯实验室	助理教授
Ewelina Bolcun-Filas博士。副教授缅因州巴尔港 Bolcun-Filas实验室遗传学和基因组学发育障碍生殖障碍	Bolcun Filas Ewelina Bolcun Filas博士。	缅因州巴尔港	研究减数分裂、配子正常发育过程中DNA损伤检测和修复的机制，以及对癌症患者放疗和化疗后生育能力的影响。减少阅读量阅读更多… 生殖细胞是唯一必须以程序化的形式承受广泛DNA损伤的细胞类型减数分裂双链断裂（DSB）在正常发育过程中发生。矛盾的是，缺乏DSB减数分裂期间以及持续未修复的分裂是有害的，通常会导致减数分裂停滞和不孕。我们的研究旨在了解控制疾病发展的分子机制健康的配子以及这些机制的失调如何导致生殖障碍。在特别是，我们对生殖细胞中的减数分裂“质量检查点”感兴趣，它可以确保正确完整的遗传信息会传递给下一代。在减数分裂期间监测DSB修复的相同检查点负责卵母细胞的高灵敏度癌症治疗。化学和放射治疗可导致卵母细胞死亡并导致卵巢早熟失败和不育。禁用关键检查点激酶CHK2可保持暴露于电离辐射，从而为肿瘤生育研究开辟了新的途径。我们的目标是进一步剖析卵母细胞中的DNA损伤反应途径，有助于确定保留生育能力的其他靶点癌症患者的治疗。隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学\|发育障碍\|生殖障碍	遗传学和基因组学\|发育障碍\|生殖障碍	Bolcun Filas实验室	副教授
Robert E.Braun博士。 Janeway哺乳动物遗传学特聘主席兼教授缅因州巴尔港布劳恩实验室发育障碍生殖障碍遗传学和基因组学	Braun Robert E.Braun博士。	缅因州巴尔港	开展研究，以更好地了解调节生殖系干细胞命运的机制。减少阅读量阅读更多… 遗传学家测量世代的时间，并用生育的成功来庆祝不朽。我的实验室被一种理解配子（精子和卵子）发育的细胞生物学基础的热情所驱使。我们研究生殖系干细胞如何平衡自我更新和分化。以分化为代价的干细胞自我更新可能导致生殖细胞肿瘤，而以自我更新为代价的分化可能导致不育。我们的长期目标是了解调控生殖系干细胞命运的机制。其他研究兴趣包括了解睾酮激素在精子发生中的分子功能。我们的研究表明，作为血液/睾丸屏障不可或缺的支持细胞之间的特殊紧密连接受睾酮调节。我们正在研究生殖细胞如何通过这些紧密连接而不损害屏障功能。我们还正在研究精子发生过程中翻译调节的分子机制，这是男性和女性生殖细胞中基因调节的主要形式。我们使用正向和反向遗传学来识别相关基因。表型分析包括显微镜、生物化学和细胞生理学。隐藏出版物所选出版物…	发育障碍\|生殖障碍\|遗传学和基因组学	发育障碍\|生殖障碍\|遗传学和基因组学	布劳恩实验室	教授
Carol Bult博士。教授，诺尔顿家族主席缅因州巴尔港 Bult实验室复杂特征癌症遗传学和基因组学生物信息学	Bult Carol Bult博士。	缅因州巴尔港	通过将计算和信息学与生物医学研究相结合，弥合数字生物学的鸿沟。减少阅读量阅读更多… 我个人研究项目的主要主题是“弥合数字生物学鸿沟”，反映了信息学和计算生物学在现代生物医学研究中的关键作用。我是小鼠基因组信息学（MGI）联盟的首席研究员，该联盟开发知识库，以推进实验室小鼠作为人类生物学和疾病的遗传和基因组基础研究的模型系统(http://www.informatics.jax.org). 我的研究小组最近的研究计划包括计算预测小鼠的基因功能，以及使用小鼠了解正常肺部发育和疾病的遗传途径。我在The Jackson Laboratory的机构职责包括担任癌症中心副主任，以及我们的患者衍生异种移植（PDX）和癌症阿凡达计划的科学总监。PDX项目是一个具有深刻特征和注释的“鼠中人”癌症模型资源，重点关注膀胱癌、肺癌、结肠癌、乳腺癌和儿童癌症。该资源是研究基本癌症生物学（如肿瘤异质性和进化）以及转化研究治疗耐药机制和克服耐药的治疗策略的强大平台。下载简历隐藏出版物所选出版物…	复杂特征\|癌症\|遗传学和基因组学\|生物信息学	复杂特征\|癌症\|遗传学和基因组学\|生物信息学	球茎实验室	教授
Robert Burgess博士。教授缅因州巴尔港伯吉斯实验室遗传学和基因组学发育障碍神经退行性疾病和神经肌肉疾病	伯吉斯·罗伯特·伯吉斯博士。	缅因州巴尔港	研究外周神经肌肉接头和视网膜中突触形成、发育和维持的分子机制。减少阅读量阅读更多… 伯吉斯实验室试图了解突触形成的分子机制和神经系统两个部位的维持：外周神经肌肉接头和视网膜。在所有这些研究中，我们都在探讨基本的分子机制，但这些基本机制与人类神经肌肉和神经发育有关混乱。我们对这些疾病的遗传学基础的持续研究，以及我们的继续努力寻找参与这些过程的新基因，将增加我们的理解形成和维持突触连接所需的分子神经系统。隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学\|发育障碍\|神经退行性疾病和神经肌肉疾病	遗传学和基因组学\|发育障碍\|神经退行性疾病和神经肌肉疾病	伯吉斯实验室	教授
格雷戈里·卡特博士。伯纳德和卢西娅·米尔奇教授捐赠主席缅因州巴尔港卡特实验室复杂特征计算生物学遗传学和基因组学神经退行性疾病和神经肌肉疾病	卡特·格雷戈里·卡特博士。	缅因州巴尔港	开发使用遗传数据的计算策略，以了解涉及多个基因和环境因素的复杂遗传系统。减少阅读量阅读更多… 卡特实验室使用大规模数据来加强实验系统与人类常见疾病之间的接口。我们开发计算方法来分析遗传结构，设计模型系统的可翻译研究，执行数据比对以精确量化疾病相关性，并通过开放科学平台共享数据。我们的主要重点是利用遗传和基因组数据来确定和测试阿尔茨海默病的潜在治疗方法。我们正在创建和表征新的小鼠和狨猴模型，以了解痴呆症的分子和病理生理细节的起源和进展，并使用这些模型来评估诊断生物标志物和进行临床前测试。通过这项工作，我们正在寻找分子靶点，以加速发现精确的靶向治疗方法。我们嵌入了一个合作项目和中心网络，包括MODEL-AD、TREAT-AD和MARMO-AD。通过整合这些研究联盟的知识和标准化分析策略，我们正在最大化计算和实验研究的转化价值。下载简历隐藏出版物所选出版物…	复杂特征\|计算生物学\|遗传学和基因组学\|神经退行性疾病和神经肌肉疾病	复杂特征\|计算生物学\|遗传学和基因组学\|神经退行性疾病和神经肌肉疾病	卡特实验室	教授
Chih-Hao“Lucas”Chang博士。助理教授缅因州巴尔港 Chang实验室癌症免疫疾病传染病研究遗传学和基因组学	Chang Chih Hao“Lucas”Chang博士。	缅因州巴尔港	我们喜欢研究免疫细胞和组织微环境中的代谢事件，这些代谢事件控制免疫功能并导致疾病结果。减少阅读量阅读更多… 新陈代谢是一组生化转化，它仍然是驱动细胞命运和维持生命的最基本的力量。我们的实验室对了解疾病发展过程中控制免疫细胞行为的细胞和分子机制特别感兴趣。我们目前的研究重点是阐明肿瘤微环境中T细胞重编程所涉及的代谢事件。我们的研究是免疫学、代谢、微生物学、肿瘤学、药理学和生物信息学的交叉点。最终，我们的目标是对免疫细胞和疾病组织之间的代谢相互作用提供详细的机制理解，这将为疫苗、药物开发、疾病预后和免疫治疗提供新的策略。隐藏出版物所选出版物…	癌症\|免疫疾病\|传染病研究\|遗传学和基因组学	癌症\|免疫疾病\|传染病研究\|遗传学和基因组学	Chang实验室	助理教授
Elissa J.Chesler博士。 Ann Watson Symington毒瘾研究主席教授兼综合数据科学高级主管缅因州巴尔港 Chesler实验室遗传学和基因组学行为障碍生物信息学复杂特征	Chesler Elissa J.Chesler博士。	缅因州巴尔港	开发软件工具和资源，用于健康和疾病研究中的多物种数据集成，并研究成瘾和其他行为等行为特征之间关系的遗传和生物学基础。减少阅读量阅读更多… 我的实验室整合了数量遗传学、生物信息学和行为科学，以了解和确定行为特征之间关系的生物学基础。我们开发并应用跨物种基因组数据集成、先进的计算方法和新颖的高精度、高多样性小鼠种群，以发现与行为障碍和其他复杂性状相关的基因。这种综合策略使我们能够将小鼠行为与人类疾病的特定方面联系起来，测试行为分类方案的有效性，并找到影响行为的基因和遗传变异。我们设计的工具和方法适用于其他常见和罕见疾病，是生物医学研究人员综合能力的一部分。下载简历访问成瘾系统神经遗传学中心隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学\|行为障碍\|生物信息学\|复杂特征	遗传学和基因组学\|行为障碍\|生物信息学\|复杂特征	Chesler实验室	教授
Jeffrey Chuang博士。教授康涅狄格州法明顿创实验室计算生物学癌症生物信息学遗传学和基因组学	Chuang Jeffrey Chuang博士。	康涅狄格州法明顿	癌症图像和序列数据的计算研究，以改善治疗结果减少阅读量阅读更多… 测序、成像和机器学习方面的广泛进展正在迅速改变生物学研究的性质，为实验、机械建模和神经网络分析之间的联系提供了丰富的发现途径。我的实验室使用计算、数学和高通量数据生成方法来研究癌症生态系统是如何运作、进化和对治疗作出反应的。我们研究各种癌症类型的癌症序列和图像分析问题，特别是乳腺癌和患者衍生异种移植物方面的专业知识。访问创个人实验室网站 Jeffery Chuang谈ORCID 下载简历隐藏出版物所选出版物…	计算生物学\|癌症\|生物信息学\|遗传学和基因组学	计算生物学\|癌症\|生物信息学\|遗传学和基因组学	创实验室	教授
加里·丘吉尔博士。 Karl Gunnar Johansson教授，主席缅因州巴尔港丘吉尔实验室复杂的特征遗传学和基因组学计算生物学老化	丘吉尔加里·丘吉尔博士。	缅因州巴尔港	采用系统方法研究小鼠健康和疾病的遗传以及复杂疾病相关性状。减少阅读量阅读更多… 我们的实验室正在积极应用系统方法来研究健康和疾病的遗传学，采用新的统计方法来研究小鼠复杂的疾病相关性状。我们采用组合策略来研究这些复杂性状的遗传基础。我们正在开发新的方法和软件，以提高数量性状基因座绘图和微阵列分析的能力，以及旨在直观和准确描述疾病遗传结构的图形模型。在基因组动力学中心内，我们是一个研究者联盟的成员，共同关注从进化角度理解遗传学的整体方法。着眼于小鼠遗传学的未来，我们还建立了两个用于复杂性状分析的新的小鼠资源：协作杂交和多样性分离。下载简历隐藏出版物所选出版物…	复杂特征\|遗传学和基因组学\|计算生物学\|衰老	复杂特征\|遗传学和基因组学\|计算生物学\|衰老	丘吉尔实验室	教授
格雷格·考克斯博士。客座教授缅因州巴尔港伯吉斯实验室复杂特征遗传学和基因组学老化神经退行性疾病和神经肌肉疾病	Cox Greg Cox博士。	缅因州巴尔港	使用SMA、ALS、肌营养不良等小鼠模型研究退行性肌肉疾病的遗传学。减少阅读量阅读更多… 我们的实验室使用小鼠模型来确定人类退行性运动神经元疾病的分子途径，例如脊髓性肌萎缩（SMA）和肌萎缩侧索硬化（ALS，也称为Lou Gehrig病）。我们在一种致命婴儿型SMA小鼠模型中克隆了神经肌肉变性基因，该模型被称为伴有呼吸窘迫的脊髓性肌萎缩。此外，我们正在研究基因背景对小鼠模型中ALS症状发生和发展的影响，希望这些将为治疗提供新的靶点。我们也在研究患有退行性肌肉疾病的小鼠，这些疾病是人类特定形式肌肉营养不良的模型。我们克隆了一个基因缺陷，并将突变定位于肌肉特异性的titin基因，这是哺乳动物基因组中已知的最大编码基因。小鼠品系是一种新型的进行性肌营养不良模型。我们还发现了一种新形式的嘴直肠肌营养不良症的突变，该疾病影响骨骼肌组织，症状严重程度不寻常。我们现在有了一个极好的儿童期疾病模型，可以了解疾病的分子病因并测试潜在的治疗策略。隐藏出版物所选出版物…	复杂特征\|遗传学和基因组学\|衰老\|神经退行性疾病和神经肌肉疾病	复杂特征\|遗传学和基因组学\|衰老\|神经退行性疾病和神经肌肉疾病	伯吉斯实验室	副教授
Beth Dumont博士。副教授缅因州巴尔港杜蒙特实验室复杂特征计算生物学遗传学和基因组学生殖障碍	Dumont Beth Dumont博士。	缅因州巴尔港	从进化的角度研究产生遗传多样性的机制减少阅读量阅读更多… 突变、重组和染色体分类解释了自然界所有的遗传多样性，从与疾病相关的变异到适应性遗传变化。尽管它们对遗传有着根本的意义，但突变和重组的频率以及染色体传递偏见的强度在个体之间差异很大。我的研究小组的主要目标是了解产生遗传多样性的机制中变异的原因。为了实现这一目标，我们采取了两种互补的研究策略。首先，我们认识到突变率、重组频率和染色体偏传本身就是由多个基因及其相互作用控制的复杂遗传特征。我们将细胞遗传学和基因组学方法相结合，以检测DNA传递和定量遗传分析，以确定这些机制中变异的遗传和分子原因。其次，通过对具有极端重组或突变率的基因座进行有针对性的研究，我们旨在阐明刺激或抑制这些过程的生物机制。我们目前正在使用后一种方法来研究重组率调节、遗传多样性模式和哺乳动物假常染色体区域的进化史。下载简历隐藏出版物所选出版物…	复杂特征\|计算生物学\|遗传学和基因组学\|生殖障碍	复杂特征\|计算生物学\|遗传学和基因组学\|生殖障碍	杜蒙特实验室	副教授
安迪·格林博士。高级研究副总裁兼教授缅因州巴尔港	Greene Andy Greene博士。	缅因州巴尔港	研究祖细胞在心血管重塑中的作用。开发用于蛋白质科学研究的工具。减少阅读量阅读更多… 我们的实验室使用多组学系统生物学方法来研究血压调节、心血管基因组学和表观基因组学，以及膜和细胞蛋白及其在细胞信号传递和细胞间相互作用中的作用。我们的工作有助于在细胞、分子和整个动物水平上表征肾素-血管紧张素系统，并有助于确定肾素-动脉紧张素-醛固酮系统在血管生成中的作用。我们创建了第一只肾素敲除大鼠并对其进行了表征，并探索了肾素在盐敏感性高血压中的分子调控。我们也是最先认识到骨髓源性单核细胞和内皮祖细胞在血管生成中的重要性的人之一，并发表了几篇关键论文，描述了基因-环境相互作用在这些细胞能力中的重要性。我们的实验室也对开发研究基因和蛋白质及其在生理系统中相互作用的技术感兴趣。下载简历隐藏出版物所选出版物…				教授
David E.Harrison博士。教授缅因州巴尔港哈里森实验室老化糖尿病和肥胖复杂特征生殖障碍	哈里森·戴维·哈里森博士。	缅因州巴尔港	研究衰老和寿命的遗传学，寻求了解衰老的基本机制，以及成人干细胞，目的是延缓正常的衰老过程。减少阅读量阅读更多… 哈里森研究小组调查了小鼠模型中的衰老，重点关注有可能延缓衰老和延长健康的过程。例如，一系列研究调查了降低IGF-1和胰岛素功能的突变。这种突变可以延长寿命，延缓衰老的某些方面，特别是癌症的发展。我们还通过干预测试计划（ITP）证明，作为mTOR通路抑制剂的雷帕霉素延长了小鼠的中位寿命和最大寿命。我们正在继续我们的ITP研究。我们的另一个重点领域是造血干细胞（HSC）和其他成人干细胞，这些细胞在一生中不断增殖和分化以维持组织功能。如果衰老耗尽了成体干细胞的功能，损伤与修复之间的平衡就会被打破，组织功能就会出现缺陷。我们小组已经发现，遗传机制可以保护某些小鼠品系的造血干细胞免受衰竭，我们正在努力确定具体的机制。我们的长期目标是通过延缓正常衰老过程或减少或消除衰老疾病，促进人类健康衰老。隐藏出版物选定的出版物…	衰老\|糖尿病和肥胖\|复杂特征\|生殖疾病	衰老\|糖尿病和肥胖\|复杂特征\|生殖疾病	哈里森实验室	教授
医学博士J.Travis Hinson。副教授康涅狄格州法明顿 Hinson实验室遗传学和基因组学	医学博士Hinson J.Travis Hinson。	康涅狄格州法明顿	利用CRISPR/CAS等基因组方法研究遗传性心血管疾病的机制，尤其是导致心力衰竭的机制。减少阅读量阅读更多… Travis Hinson医学博士是NIH资助的科学家和临床心脏病专家，专门研究遗传性心血管疾病。Hinson博士是位于康涅狄格州法明顿的精准医学基因组学研究所杰克逊基因组医学实验室的Jim Calhoun Endowed心脏病学和遗传学副教授。Hinson博士的研究重点是利用人类干细胞、组织工程、，微型生理设备以及小鼠模型。Hinson实验室正在开发下一代基因组编辑疗法，用于治疗当前治疗方法无法完全解决的遗传性心血管疾病。Hinson博士还担任康州大学健康中心CV遗传学的创始总监，为遗传性心血管疾病患者提供临床护理。Hinson博士就读于哈佛医学院，完成了马萨诸塞州总医院的住院医师培训，并在Brigham and Women's Hospital获得了心血管医学奖学金。隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学	遗传学和基因组学	Hinson实验室	助理教授
Gareth Howell博士。戴安娜·戴维斯·斯宾塞教授，青光眼研究基金会主席缅因州巴尔港豪厄尔实验室遗传学和基因组学生物信息学老化神经退行性疾病和神经肌肉疾病	Howell Gareth Howell博士。	缅因州巴尔港	应用遗传学和基因组学方法研究与阿尔茨海默病、痴呆和青光眼相关的年龄相关性神经变性。减少阅读量阅读更多… 在豪厄尔实验室，我们应用遗传学和基因组学方法来确定与年龄相关的神经退行性疾病的发生和早期传播有关的基本过程，重点关注阿尔茨海默病、非阿尔茨海默氏痴呆和青光眼。了解这些过程为治疗干预提供了最大的机会。我们对包括星形胶质细胞、单核细胞衍生细胞（如小胶质细胞）、内皮细胞和周细胞在内的非神经元细胞的作用特别感兴趣。在之前的工作中，我应用了新的基因组学和生物信息学策略来确定形态学改变之前的青光眼新的分子阶段。基因敲除和/或药物治疗方法表明，以补体级联和内皮素系统为靶点可显著减轻小鼠青光眼性神经变性。我们继续与Simon John博士合作研究青光眼，目前我们也正在应用类似的遗传学和基因组学策略来了解阿尔茨海默病、血管性痴呆和其他痴呆的发病和早期阶段。一个主要目标是将人类遗传研究的知识与小鼠遗传学的优势相结合，开发新的和改进的痴呆小鼠模型，并使其随时可供科学界使用。缅因大学的Gareth Howell 访问Model-AD联盟隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学\|生物信息学\|衰老\|神经退行性疾病和神经肌肉疾病	遗传学和基因组学\|生物信息学\|老龄化\|神经退行性疾病和神经肌肉疾病	豪厄尔实验室	教授
Sasan Jalili博士。助理教授康涅狄格州法明顿贾利利实验室生物工程癌症免疫疾病传染病研究	Jalili Sasan Jalili博士。	康涅狄格州法明顿	在传染病、自身免疫和癌症的背景下，使用不同的工程工具询问宿主免疫、微生物组及其界面。减少阅读量阅读更多… 共生微生物群与哺乳动物免疫系统发育和功能之间的相互作用包括体内平衡和疾病中的多种相互作用。我们的实验室使用不同的工程工具，例如微针皮肤贴片、类器官工程和器官芯片系统，不仅可以解开微生物免疫串扰，还可以开发免疫相关疾病的新型治疗方法。萨珊·贾利利谈奥西德访问个人实验室网站隐藏出版物所选出版物…	生物工程\|癌症\|免疫疾病\|传染病研究	生物工程\|癌症\|免疫疾病\|传染病研究	贾利利实验室	助理教授\|实验室人员
Mary Teena Joy，博士。助理教授缅因州巴尔港 Joy实验室	Joy Mary Teena Joy博士。	缅因州巴尔港	我们感兴趣的是针对大脑中的回路进行修复，以治疗中风等神经疾病。通过使用大规模神经活动记录、运动控制定量测量和转录组学的交叉工具，我们希望确定控制运动行为的电路如何在疾病中重组，并利用分子信息确定治疗靶点。减少阅读量阅读更多… 我在伦敦大学学院（UCL）获得了神经科学博士学位，在那里我与帕特里克·安德森博士一起受训。我的工作重点是了解损伤脊髓轴突再生的分子机制。在我的博士学位即将结束时，我开始对脊髓上游的投射感兴趣，在大脑中，连接更具可塑性。为了进一步了解大脑的修复机制，我在加州大学洛杉矶分校与S.Thomas Carmichael博士一起进行了博士后培训，在那里我研究了作为中风靶点的学习和记忆过程中可塑性的分子机制。除了分子靶点之外，我还对运动过程中神经回路如何相互作用感兴趣，这一领域在中风患者中受到损害。为了进一步的培训，我获得了HHMI Janelia的访问奖学金，在那里我与Adam Hantman博士合作，在那里，我使用一个独特的成像平台来可视化和定位大脑多个区域的电路活动，以确定正常大脑中运动信息是如何实时编码的。在我目前的实验室中，我们将结合各种技术，确定中风后回路如何重新组织，这些重新组织过程如何促进运动功能的改变，增强这些回路可塑性的分子机制，以及可以临床转化的治疗靶点。下载简历玛丽·蒂娜·乔伊谈ORCID 隐藏出版物所选出版物…			Joy实验室	助理教授
Ron Korstanje博士。副教授，Evnin家族主席缅因州巴尔港 Korstanje实验室遗传学和基因组学复杂特征老化	Korstanje Ron Korstanje博士。	缅因州巴尔港	使用遗传多样的小鼠模型研究肾脏功能和疾病的遗传学，特别是在衰老的背景下。减少阅读量阅读更多… 慢性肾脏病（CKD）是一个日益严重的医学问题，在过去10年中，美国进展为终末期肾病的患者数量增加了95%。目前有超过50万美国人在接受透析，这一过程严重降低了生活质量，并伴随着许多共病。此外，CKD的影响不仅限于肾衰竭相关的损害。CKD也被认为是其他疾病的重要危险因素，如心血管疾病，包括心肌梗死、动脉粥样硬化、中风和高血压。CKD的一个关键和不可避免的因素是正常的肾脏老化。我们的目标是确定导致衰老肾脏功能下降和损伤的关键遗传因素，了解它们在肾脏中的作用，并了解为什么这些因素的变化会导致不同的结果。我们通过研究小鼠的自然遗传变异及其与不同肾脏表型的关系来做到这一点。一旦确定了致病基因，我们将开发精确的疾病模型，以进一步研究该基因，并开发减缓肾功能下降和疾病发展的治疗方法。下载简历隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学\|复杂特征\|衰老	遗传学和基因组学\|复杂特征\|衰老	Korstanje实验室	副教授
Vivek Kumar博士。副教授缅因州巴尔港库马尔实验室行为障碍遗传学和基因组学复杂特征生物信息学	Kumar Vivek Kumar博士。	缅因州巴尔港	使用基因组、神经回路和计算工具，了解复杂行为的遗传和神经生物学基础，这些复杂行为在成瘾、多动症和抑郁症等精神疾病中非常重要。减少阅读量阅读更多… 库马尔实验室由遗传学家、神经科学家和计算机科学家组成。我们热衷于通过计算、遗传和基因组方法的融合创新来发现精神疾病的新靶点和模型。大体上，我们对开发更好的动物模型和人类精神疾病的动物表型方法感兴趣。我们使用计算机视觉方法量化行为，使用功能方法了解其潜在的神经元和遗传结构。我们开发了基于高通量计算机视觉的方法，用于与动物行为学相关的表型分析。在功能基因组学研究中，我们使用QTL和突变方法来发现新的通路，这些通路可以作为成瘾治疗的靶点。我们的方法是灵活的，可以应用于许多精神病表型。总之，我们是一个领先的研究小组，以遗传学为基础，结合生物化学、生理学、成像和计算机视觉技术来解剖哺乳动物的复杂行为。 Kumar博士在芝加哥大学与Bob Haselkorn博士一起进行本科生研究。他在加州大学圣地亚哥分校获得博士学位，与Michael G.Rosenfeld博士合作，在结构和生物化学上表征转录辅阻遏物。在博士后工作期间，库马尔博士在西北大学和犹他州西南大学与Joseph S.Takahashi博士一起接受培训，研究功能基因组学方法，以剖析成瘾的遗传。下载简历访问个人实验室网站隐藏出版物所选出版物…	行为障碍\|遗传学和基因组学\|复杂特征\|生物信息学	行为障碍\|遗传学和基因组学\|复杂特征\|生物信息学	库马尔实验室	副教授
Ching Lau，医学博士和博士。教授康涅狄格州法明顿刘实验室癌症	Lau Ching Lau，医学博士，博士。	康涅狄格州法明顿	刘博士专门从事儿童脑和骨肿瘤研究。他的临床兴趣包括神经肿瘤学、实体肿瘤和骨肉瘤。减少阅读量阅读更多… 刘庆现任康涅狄格州儿童医院血液肿瘤医学主任，JAX教授，专门从事儿童脑和骨肿瘤研究，以及康州大学医学院儿科系儿童血液肿瘤科主任。他的临床兴趣包括神经肿瘤学、实体肿瘤和骨肉瘤。隐藏出版物所选出版物…	癌症	癌症	刘实验室	教授
Charles Lee，博士，FACMG 杰克逊基因组医学实验室科学主任兼教授，罗伯特·阿尔文家族捐赠主席康涅狄格州法明顿 Lee实验室生物信息学癌症发育障碍遗传学和基因组学	Lee Charles Lee，博士，FACMG	康涅狄格州法明顿	人类生物学、进化和疾病中结构基因组变异的研究。减少阅读量阅读更多… 查尔斯·李博士在杰克逊基因组医学实验室的研究实验室开发并应用最先进的技术来研究结构基因组变异及其对人类疾病和脊椎动物基因组进化的贡献。李博士负责杰克逊基因组医学实验室（JAX）的科学指导和协调。他加入了哈佛医学院和布里格姆女子医院的JAX基因组医学，最著名的是他发现了在人类基因组中广泛存在且意义重大的拷贝数变异。在他的整个职业生涯中，李博士因其对人类基因组的研究获得了无数的赞誉和奖项，包括美国癌症研究协会颁发的奖项和2008年Ho-Am医学奖。他是美国科学促进会（AAAS）的当选研究员，也是2014年汤普森-路透社引文奖获得者。隐藏出版物所选出版物…	生物信息学\|癌症\|发育障碍\|遗传学和基因组学	生物信息学\|癌症\|发育障碍\|遗传学和基因组学	Lee实验室	领导力\|教授
Se-Jin Lee，医学博士和博士。教授康涅狄格州法明顿 Lee实验室遗传学和基因组学	Lee Se-Jin Lee，医学博士和博士。	康涅狄格州法明顿	生长和分化因子对哺乳动物发育和成年组织稳态的调节减少阅读量阅读更多… Lee博士的主要兴趣是了解信号分子在调节胚胎发育和成人组织稳态中的作用。他专注于与转化生长因子-β（TGF-β）结构相关的分泌蛋白超家族。该生长因子家族的成员在调节许多不同组织的发育和功能方面发挥着重要作用，因此，其中许多因子在广泛的临床应用中显示出巨大的治疗潜力。使用分子遗传学方法，他和他的实验室已经确定了大量新的哺乳动物TGF-β家族成员，我们将其指定为生长/分化因子（GDF）。他们一直在使用各种实验方法，包括对小鼠进行基因操作，试图了解这些分子的精确生物功能。我们对了解这些分子在调节组织生长中的作用特别感兴趣。他的大部分工作都集中在他和他的团队指定的肌肉抑制素分子上。他们已经表明，肌肉生长抑制素在发育中和成年骨骼肌中特异性表达，而缺乏肌肉生长抑素的小鼠全身骨骼肌质量显著增加。基于这些和其他研究，他们认为肌肉生长抑制素通常会阻止骨骼肌生长。 Lee博士和他的团队目前正试图阐明肌肉生长抑制素的作用机制以及调节肌肉生长抑素活性的机制。他们的长期目标是试图利用肌肉生长抑制素的生物学特性，开发新的治疗策略，用于治疗肌肉退行性和消耗性疾病的患者，如肌肉营养不良、肌肉减少症和癌症、艾滋病和败血症等疾病引起的恶病质。下载简历隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学	遗传学和基因组学	Lee实验室	教授
李树钊博士。副教授康涅狄格州法明顿李实验室生物信息学计算生物学免疫疾病资源开发和传播	李树钊，博士。	康涅狄格州法明顿	精准医学代谢组学；免疫代谢组学和免疫系统的多组学建模减少阅读量阅读更多… 高分辨率质谱的应用现在可以在人体样品中测量饮食、微生物和环境来源的代谢组、脂质组和小分子。这一革命性的信息填补了基因组和环境之间的重大空白，广泛应用于疾病和精确医学。我们将实验方法与识别路径模式的计算算法相结合，并将化学反应与生物学相结合。当前项目：代谢组学的概率代谢物和网络模型。这包括Mummichog项目，并解决代谢组学中信息组装的挑战。重建生化网络并应用于免疫代谢。目标是通过结合计算、遗传、细胞和同位素追踪技术，通过质谱数据升级基因组规模的代谢模型。人类免疫学的多组织、多尺度建模。我们正在从疫苗研究中获得大量数据。再加上大规模数据挖掘和新一代人工智能，由此产生的模型将有助于疫苗开发、免疫治疗和对抗多种疾病。李树钊谈谷歌学者下载简历隐藏出版物所选出版物…	生物信息学\|计算生物学\|免疫疾病\|资源开发和传播	生物信息学\|计算生物学\|免疫疾病\|资源开发和传播	李实验室	副教授
Sheng Li，博士。副教授康涅狄格州法明顿李实验室癌症计算生物学生物信息学遗传学和基因组学	Li Sheng Li，博士。	康涅狄格州法明顿	应用数据集成和机器学习来推进癌症表观基因组学和进化的前沿。减少阅读量阅读更多… 我的研究兴趣是了解癌细胞的内部工作——推动癌症发生和发展的遗传和表观遗传异质性。我们利用计算和测序方法来识别和表征引导癌细胞进化和逃避抗癌治疗的重要表观遗传损伤。最终目标是开发新的方法来预测和解决肿瘤的演变。下载简历胜利个人实验室网站隐藏出版物所选出版物…	癌症\|计算生物学\|生物信息学\|遗传学和基因组学	癌症\|计算生物学\|生物信息学\|遗传学和基因组学	李实验室	副教授
Edison T.Liu，医学博士。教授、名誉主席和名誉研究员康涅狄格州法明顿刘实验室癌症遗传学和基因组学	刘爱迪生·T·刘，医学博士。	康涅狄格州法明顿	通过探索整个基因组空间，开展以乳腺癌功能基因组学为重点的研究。减少阅读量阅读更多… Jackson实验室教授、名誉主席兼名誉研究员Edison Liu，医学博士，专注于人类癌症的功能基因组学，尤其是乳腺癌，发现新的癌基因，并在基因组尺度上解释调节癌症生物学的基因调控动态。 2011年至2021年，刘博士担任杰克逊实验室（the Jackson Laboratory）的总裁兼首席执行官，该实验室是一家专注于复杂遗传学和功能基因组学的独立研究机构。在他任职期间，JAX在收入、员工人数、国际影响力、研究范围、慈善事业和实际足迹方面都有显著增长。在刘的领导下，JAX成立了位于康涅狄格州法明顿的杰克逊基因组医学实验室，并在埃尔斯沃思增加了生产设施，并在中国成立了一家合资企业，总部位于缅因州巴尔港，生产设施位于加利福尼亚州萨克拉门托。此前，他是新加坡基因组研究所（Genome Institute of Singapore）的创始执行董事和人类基因组组织（Human Genome Organization，HUGO）主席。他还是马里兰州贝塞斯达国家癌症研究所临床科学部的科学主任，负责内部临床转化科学项目。在他早期的职业生涯中，刘博士是北卡罗来纳大学教堂山分校的一名教员，他是北卡罗来纳大学Lineberger综合癌症中心乳腺癌卓越研究专业项目的主任；北卡罗来纳大学公共卫生学院分子流行病学实验室主任；和医学遗传学主任。刘博士是癌症生物学、系统基因组学、人类遗传学、分子流行病学和转化医学领域的国际专家。他撰写了320多篇科学论文和评论，并合著了两本书。他在斯坦福大学获得了化学和心理学学士学位以及医学博士学位。随后，他在华盛顿大学、圣路易斯大学和斯坦福大学接受了住院医师和研究员培训，并在加利福尼亚大学旧金山分校接受了分子肿瘤学博士后培训。在他的职业生涯中，刘博士获得了许多荣誉和奖项，包括AACR Rosenthal奖和Brinker国际奖，这两个奖项都是针对乳腺癌研究；新加坡总统颁发公共服务奖章，表彰他为解决SARS危机所做的贡献；陈氏人类遗传学杰出学术成就奖。他被选入美国临床研究学会，担任人类基因组组织（HUGO）主席，欧洲分子生物学组织的外国成员，以及美国科学促进会（AAAS）研究员。他拥有女王大学（北爱尔兰贝尔法斯特）、南缅因大学和科尔比学院（缅因州沃特维尔）的荣誉学位。下载简历隐藏出版物所选出版物…	癌症\|遗传学和基因组学	癌症\|遗传学和基因组学	刘实验室	教授
Cathleen（Cat）Lutz，博士，文学学士。罕见疾病转化中心副总裁缅因州巴尔港神经退行性疾病和神经肌肉疾病	Lutz Cathleen（猫）Lutz，博士，文学学士。	缅因州巴尔港	Lutz实验室的主要研究目标包括开发神经退行性变临床前小鼠模型，以测试治疗方法并为临床试验提供信息。减少阅读量阅读更多… Cat Lutz博士，文学学士，是杰克逊实验室（JAX）罕见疾病转化中心的副总裁。凭借25年的小鼠遗传学经验，Lutz博士将研究重点放在了被诊断患有罕见疾病的患者组织和家庭上。JAX罕见疾病转化中心整合了精确的小鼠模型和广泛的药物疗效测试，以支持支持IND的研究。她是NIH赞助的多个项目的首席研究员，包括精确遗传学中心、体细胞基因组编辑中心和小鼠突变研究与资源中心。作为一名受过训练的神经科学家，Lutz博士研究了中枢神经系统模型，如脊髓肌肉萎缩、肌萎缩性侧索硬化和Friedreich共济失调。Lutz博士最近被国家罕见疾病组织授予2021年罕见影响奖。隐藏出版物所选出版物…	神经退行性疾病和神经肌肉疾病	神经退行性疾病和神经肌肉疾病
Steven Munger博士。副教授缅因州巴尔港芒格实验室复杂特征遗传学和基因组学发育障碍生殖障碍	芒格-史蒂文·芒格博士。	缅因州巴尔港	进行研究以阐明和比较驱动器官发生的转录网络结构和动力学。减少阅读量阅读更多… 很明显，包括常见和罕见变异在内的遗传背景，显著影响疾病的易感性、严重性、预后甚至治疗有效性。大多数基因变异在孤立状态下表现出微妙的影响，但某些组合会破坏正常的体内平衡，并使个人对疾病敏感。因此，许多复杂疾病抵制通过单基因实验和/或统计模型进行分类方法。复杂疾病遗传病因的综合特征疾病必须考虑所有输入（如遗传变异）对所有输出（如。转录、结构/功能测量）。我的总体研究目标是1）描述转录网络结构潜在的正常器官发育和体内平衡，2）预测基因，基因相互作用，以及在这一过程中发挥主要作用的共同调节基因群，以及3）识别和用单个小效应验证基因突变，这些小效应一起破坏缓冲转录网络的能力并导致紊乱/疾病状态。为此，我认为集成先进计算方法和下一代遗传作图群体的实验验证技术，包括小鼠协作交叉和多样性交叉，以阐明和比较转录网络结构和驱动器官发生的动力学（胚胎性腺主要性别决定的关键时间点）和成人组织稳态（肝脏）。下载简历隐藏出版物所选出版物…	复杂性状\|遗传学和基因组学\|发育障碍\|生殖障碍	复杂性状\|遗传学和基因组学\|发育障碍\|生殖障碍	芒格实验室	副教授
Steve Murray博士。 KOMP模型开发副教授兼总监缅因州巴尔港墨累实验室	Murray Steve Murray博士。	缅因州巴尔港	剖析颅面发育和形态异常的遗传机制，并为科学界开发新的遗传工具和资源。减少阅读量阅读更多… 我实验室的研究重点是利用正向和反向遗传学方法来发现形态发生和结构性出生缺陷的发育机制。我们使用创新的CRISPR/Cas9建模方法来快速研究与这些疾病相关的新型人类突变的功能，以帮助诊断和提高我们对疾病机制的理解。我们利用大规模诱变程序鉴定和研究新的单基因敲除发育表型，以及不同的小鼠遗传背景，以探索胚胎形态发生的系统级动力学。我的实验室还为更广泛的科学界建立了大规模的资源，包括敲除小鼠表型计划（KOMP2），这是一项国际努力的一部分，即为哺乳动物基因组中的每个蛋白质编码基因创建一个单基因敲除和表型。对于JAX精确遗传学中心（JCPG），我们使用基因组编辑技术来构建罕见疾病的精确模型，并在可行时探索用于治疗干预的基因组编辑策略。下载简历隐藏出版物所选出版物…			墨累实验室	副教授
Jürgen Naggert博士。教授缅因州巴尔港 Naggert实验室复杂的特征生物信息学计算生物学遗传学和基因组学	Naggert Jürgen Naggert博士。	缅因州巴尔港	研究代谢综合征的复杂遗传学，包括肥胖、心血管疾病和2型糖尿病。减少阅读量阅读更多… 肥胖和2型糖尿病（T2D）是高度流行的代谢性疾病，困扰着美国大部分老龄人口。近40%的成年人肥胖，大约10%的65岁以上的人患有T2D。这些疾病和心血管疾病应被视为代谢综合征的一个方面，代谢综合征是许多基因相互作用的结果，而不是单独实体的集合。为了说明问题的复杂性，小鼠中大约有500到1000个基因在突变时可能导致肥胖。我们的项目旨在确定新的肥胖和2型糖尿病突变及其遗传修饰，并确定潜在突变是如何导致疾病表型的。我们的研究重点之一是纤毛病（由初级纤毛功能受损引起的疾病），它将代谢综合征与感觉丧失结合在一起。我们的实验室发现阿尔斯特罗姆综合征患者的人类基因ALMS1发生突变，该综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是儿童肥胖、视网膜和耳蜗（内耳）变性、2型糖尿病、增殖性和扩张性心肌病、肝脂膜炎和肾脏疾病。隐藏出版物所选出版物…	复杂特征\|生物信息学\|计算生物学\|遗传学和基因组学	复杂特征\|生物信息学\|计算生物学\|遗传学和基因组学	纳格特实验室	教授
Patsy Nishina博士。教授缅因州巴尔港西纳实验室遗传学和基因组学资源开发和传播复杂特征老化	Nishina Patsy Nishina博士。	缅因州巴尔港	利用人类眼病的小鼠模型来研究疾病病理学的基因功能和机制。减少阅读量阅读更多… 全世界约有5000万人失明，约1.5亿人视力严重受损。除了外伤和感染外，大多数人类眼病都是遗传性的。最初，我们研究项目的目标是利用小鼠模型作为切入点，通过定位克隆来识别对视网膜正常发育和功能至关重要的分子。我们已经确定了通过自发和化学诱导筛选发现的100多个模型的分子基础。随着我们项目的成熟，我们已经开始关注使用这些模型来研究疾病病理学的基因功能和机制。了解遗传修饰物和相互作用伙伴对于理解从原发性遗传缺陷到可观察表型的途径至关重要。目前，我们项目的首要主题是阐明分子之间的相互作用，以确定共同的功能途径以及导致疾病和受主要突变影响的途径。我们将标记物分析、非侵入性成像、功能研究和小鼠资源的生成相结合，旨在更好地了解我们所识别的突变视网膜分子的功能和作用途径。隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学\|资源开发和传播\|复杂性状\|老化	遗传学和基因组学\|资源开发和传播\|复杂性状\|老化	西那实验室	教授
Kristen M.S.O'Connell博士。副教授缅因州巴尔港奥康奈尔实验室	O'Connell Kristen M.S.O'Connel博士。	缅因州巴尔港	克里斯汀·奥康奈尔（Kristen O'Connell）的研究项目侧重于了解饮食、体重和外周激素信号对下丘脑和其他与食物摄入量和体重调节相关的大脑区域神经元兴奋性和可塑性的影响。减少阅读量阅读更多… 克里斯汀·奥康奈尔（Kristen O'Connell）的研究项目侧重于了解饮食、体重和外周激素信号对下丘脑和其他与食物摄入量和体重调节相关的大脑区域神经元兴奋性和可塑性的影响。隐藏出版物所选出版物…			奥康奈尔实验室	副教授
Julia Oh，博士。副教授康涅狄格州法明顿哦实验室传染病研究遗传学和基因组学生物信息学皮肤病	哦，朱莉娅，哦，博士。	康涅狄格州法明顿	我们的中心目标是开发微生物组治疗药物来治疗人类疾病。我们使用基因组学和合成生物学等多种工具来研究微生物组在我们的健康和工程治疗中的作用。减少阅读量阅读更多… 我们的中心目标是开发微生物组治疗药物来治疗人类疾病。我们使用基因组学和合成生物学等多种工具来研究我们的微生物组在我们的健康和工程治疗中的作用。隐藏出版物所选出版物…	传染病研究\|遗传学和基因组学\|生物信息学\|皮肤病	传染病研究\|遗传学和基因组学\|生物信息学\|皮肤病	哦实验室	副教授
卡罗琳娜·帕卢卡，医学博士，博士。爱迪生·T·刘教授、JAX癌症中心主任捐赠癌症研究主席康涅狄格州法明顿帕卢卡实验室癌症传染病研究免疫疾病老化	Palucka Karolina Palucka，医学博士，博士。	康涅狄格州法明顿	开展研究，以了解疫苗如何工作，并准确定义疫苗接种的免疫机制，重点关注癌症免疫治疗。减少阅读量阅读更多… 我的实验室专门研究人类免疫学，重点是实验免疫治疗。我们率先为癌症或HIV患者开发树突状细胞疫苗，我非常有兴趣了解疫苗的工作原理，并准确定义支持成功疫苗接种的免疫机制。我们采用尖端的基因组方法，对免疫细胞的内部工作提供了前所未有的见解（单细胞基因组学、杂交测序和长RNA读取）。这些知识可以促进新免疫疗法的发现和发展，包括针对癌症的疫苗。 ORCID上的卡罗琳娜·帕卢卡突出显示的出版物 Wu TC、Xu K、Martinek J、Young RR、Banchereau R、George J、Turner J、Kim KI、Zurawski S、Wang X、Blankenship D、Brookes HM、Marches F、Obermoser G、Lavecchio E、Levin MK、Bae S、Chung CH、Smith JL、Cepika AM、Oxley KL、Snipes GJ、Banchereau J、Pascual V、O'Shaughnessy J、，帕卢卡K.IL-1受体拮抗剂控制转移性乳腺癌患者炎症的转录特征.癌症研究。2018年9月15日；78(18): 5243-5258. doi:10.1158/008-5472.CAN-18-0413。公共医疗PMID:30012670。下载全文查尔斯·迪纳雷洛评论癌症研究网站浏览隐藏出版物所选出版物…	癌症\|传染病研究\|免疫疾病\|衰老	癌症\|传染病研究\|免疫疾病\|衰老	Palucka实验室	教授
Silke Paust博士。教授康涅狄格州法明顿 Paust实验室癌症遗传学和基因组学免疫疾病传染病研究	Paust Silke Paust博士。	康涅狄格州法明顿	Paust实验室的成员对新免疫疗法的开发和测试感兴趣，新免疫疗法可激发临床相关的自然杀伤细胞介导的抗病原体或抗肿瘤免疫。减少阅读量阅读更多… Paust实验室的成员对新免疫疗法的开发和测试感兴趣，新免疫疗法可激发临床相关的自然杀伤细胞介导的抗病原体或抗肿瘤免疫。我们的研究计划的中心是发现NK细胞亚群寿命长，能够对病毒和自身改变进行抗原特异性免疫记忆，优先考虑利用NK细胞活性预防或治疗疾病的研究。目前，我们正在追求三个具体的科学目标：1）确定小鼠和人类NK细胞亚群介导抗原特异性免疫记忆反应的机制；2）识别NK细胞特异性免疫与预防感染或恶性肿瘤的相关性；3）开发有效的宿主保护疫苗或治疗方法，在体内激发NK细胞介导的有效召回反应。为了开展我们的研究，我们通常使用小鼠模型、异种移植模型和临床样本对先天性和适应性NK细胞介导的免疫反应进行免疫学分析。下载简历隐藏出版物所选出版物…	癌症\|遗传学和基因组学\|免疫疾病\|传染病研究	癌症\|遗传学和基因组学\|免疫疾病\|传染病研究	Paust实验室	教授
Martin Pera博士。教授缅因州巴尔港佩拉实验室发育障碍	Pera Martin Pera博士。	缅因州巴尔港	人类多能干细胞自我更新和谱系规范的外部调节。中枢神经系统对损伤反应的个体差异的遗传基础。减少阅读量阅读更多… 马丁·佩拉（Martin Pera）是一小群率先从人类生殖细胞肿瘤中分离和鉴定多能干细胞的研究人员之一，这些研究为人类胚胎干细胞的发展提供了重要框架。他在莫纳什大学的实验室是世界上第二个从人类胚泡中分离出胚胎干细胞的实验室，也是第一个将其分化为体细胞（中枢神经系统的前体细胞）的实验室。目前，他的实验室研究自我更新和多能性的调节、多能性干细胞群体的异质性以及多能干细胞的神经规范。他在人类多能干细胞的神经分化方面的工作促成了黄斑变性（一种常见的失明形式）新疗法的开发，该疗法目前正在以色列进行临床试验。他就干细胞研究的科学背景向国家、国家和国际监管机构提供了广泛的建议，并为印刷和电子媒体发表了数百篇关于干细胞研究、伦理和监管政策的评论。在杰克逊实验室，佩拉将继续研究多能性的调节，并将研究中枢神经系统对损伤反应的个体差异的遗传基础。下载简历隐藏出版物所选出版物…	发育障碍	发育障碍	佩拉实验室	教授
Laura Reinholdt博士。副教授缅因州巴尔港 Reinholdt实验室复杂特征遗传学和基因组学资源开发和传播癌症	Reinholdt Laura Reinholdt，博士。	缅因州巴尔港	Reinholdt博士的研究重点是比较和功能性哺乳动物基因组学、生殖发育和干细胞生物学。减少阅读量阅读更多… Reinholdt博士的研究兴趣是开发和应用遗传学方法，以了解生殖系和多能干细胞基因组变异的病因和功能后果。Reinholdt博士还致力于遗传资源开发，并为早期开发高通量测序方法以在小鼠基因组中发现基因组做出了重大贡献，以及最近从遗传多样性小鼠中开发出的新型ES和iPSC细胞系，为细胞系统遗传学提供了平台。下载简历隐藏出版物所选出版物…	复杂特征\|遗传学和基因组学\|资源开发和传播\|癌症	复杂特征\|遗传学和基因组学\|资源开发和传播\|癌症	Reinholdt实验室	副教授
Guangwen“Gary”Ren博士。副教授缅因州巴尔港任正非实验室癌症老化免疫疾病	任光文“加里”任博士。	缅因州巴尔港	研究肿瘤微环境和肿瘤免疫学在肿瘤治疗耐药和转移复发中的作用减少阅读量阅读更多… 我的团队主要致力于阐明间充质血统细胞（间充质干细胞和成纤维细胞）和免疫调节性髓样细胞（中性粒细胞和巨噬细胞）如何在癌症治疗抵抗和转移复发中调节适应性免疫反应。这些研究将充分利用独特的研究平台——杰克逊实验室的人源化小鼠模型中的患者衍生异种移植瘤（PDX），研究目标是开发针对肿瘤微环境的新策略，以提高传统癌症治疗和免疫治疗等新疗法的疗效。 Gary Ren谈谷歌学者 Gary Ren谈ORCID 下载简历隐藏出版物所选出版物…	癌症\|衰老\|免疫疾病	癌症\|衰老\|免疫疾病	任正非实验室	副教授
Martin Ringwald博士。副教授缅因州巴尔港 Ringwald实验室生物信息学发育障碍遗传学和基因组学资源开发和传播	Ringwald Martin Ringwald博士。	缅因州巴尔港	开发并增强基因表达数据库（GXD），该数据库捕获、集成并显示全球生成的小鼠发育表达数据。减少阅读量阅读更多… 我们的主要关注点是基因表达数据库（GXD），它可以捕获和集成全球生物医学研究人员生成的小鼠表达数据，特别是强调小鼠的发育。基因表达数据可以为研究人员提供对基因功能和发育、分化和疾病。通过组合不同类型的表达GXD每天提供越来越完整的数据和添加新数据野生型和突变型转录物和蛋白质表达谱信息老鼠。我们与其他小鼠基因组信息学（MGI）项目密切合作为社区提供基因型、表达和表型的综合途径和疾病相关数据。因此，人们可以搜索许多表情数据和图像不同的方法，使用许多生物学和生物医学相关参数。隐藏出版物所选出版物…	生物信息学\|发育障碍\|遗传学和基因组学\|资源开发和传播	生物信息学\|发育障碍\|遗传学和基因组学\|资源开发和传播	Ringwald实验室	副教授
Peter Robinson，医学博士，理学硕士。计算生物学教授康涅狄格州法明顿罗宾逊实验室生物信息学计算生物学遗传学和基因组学	Robinson Peter Robinson，医学博士，理学硕士。	康涅狄格州法明顿	开发用于分析外显子组和基因组序列的算法和软件。减少阅读量阅读更多… 彼得·罗宾逊在哥伦比亚大学学习数学和计算机科学，在宾夕法尼亚大学学习医学。他在德国柏林的慈善大学医院完成了儿科医生的培训。他的团队开发了人类表型本体（HPO），它现在是桑格研究所使用的人类疾病计算的国际标准，几个NIH资助的团队包括未诊断疾病项目、加拿大基因组、英国100000基因组项目中的罕见疾病部分，以及许多其他团队。该小组开发了用于分析外显子组和基因组序列的算法和软件，并使用了全基因组测序和其他方法来识别一些新的疾病基因，包括CA8、PIGV、PIGO、PGAP3、IL-21R、PIGT和PGAP2 访问Github上的Robinson实验室隐藏出版物所选出版物…	生物信息学\|计算生物学\|遗传学和基因组学	生物信息学\|计算生物学\|遗传学和基因组学	罗宾逊实验室	教授
保罗·罗布森博士。教授康涅狄格州法明顿罗布森实验室遗传学和基因组学癌症老化生殖障碍	罗布森·保罗·罗布森博士。	康涅狄格州法明顿	专业领域包括单细胞转录组学、灵长类/人类早期胚胎发育、母胎医学、胎儿编程、多能干细胞生物学、调控网络、肿瘤异质性、循环肿瘤细胞。减少阅读量阅读更多… 罗布森博士是一位分子细胞生物学家，利用先进技术了解组织的细胞组成、发展和疾病进展。研究生院（多伦多大学/病童医院）和博士后研究（费城儿童医院）他在东南亚中心地带的新加坡基因组研究所建立了独立实验室，该研究所距离阿尔弗雷德·拉塞尔·华莱士爵士开始野外研究的原始雨林不到一英里，他的开创性工作如马来群岛在新加坡，罗布森博士对我们理解控制多能干细胞和植入前发育的转录调控程序做出了重大贡献。他是细胞理论的拥护者，将细胞定义为所有生命系统的基本结构单位，他的实验室是第一个利用单细胞技术来确定细胞命运决定的分子机制的实验室之一。不久之后，他建立了单细胞Omics中心2012年，为新加坡研究界提供使用这项赋能技术的途径。2014年10月，他搬回北美，加入JAX，并建立了单细胞生物实验室.他在遗传学和基因组科学在康涅狄格大学健康学院，是遗传学和发育生物学以及神经科学领域的教师康州大学健康研究生院. 在目前的实验室中，他继续利用先进的组织定位技术和多能干细胞分化策略，以单细胞分辨率理解人类生物学。特别强调测试乔治·C·威廉姆斯（George C.Williams）的对抗性多效性假说，特别侧重于了解人类基因组的特征，这些特征已发生变化，以建立灵长类特有的胚胎植入的分子和细胞创新。除了人类生物学的许多其他方面外，了解这些基因组特征和相关的生物过程与女性不育/女性健康、衰老中的细胞衰老途径、肿瘤-基质细胞相互作用有关。保罗·罗布森谈兽人隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学\|癌症\|老龄化\|生殖疾病	遗传学和基因组学\|癌症\|老龄化\|生殖疾病	罗布森实验室	教授
Nadia Rosenthal，博士，FMedSci，FAAHMS 杰克逊哺乳动物遗传学实验室科学主任兼教授，Maxine Groffsky捐赠主席缅因州巴尔港罗森塔尔实验室发育障碍遗传学和基因组学老化神经退行性疾病和神经肌肉疾病	罗森塔尔·纳迪亚·罗森塔尔，博士，FMedSci，FAAHMS	缅因州巴尔港	研究基因变异和免疫系统在组织修复中的作用，重点关注心血管和骨骼肌疾病减少阅读量阅读更多… 罗森塔尔教授是杰克逊实验室（缅因州巴尔港）的科学主任。她在哈佛医学院获得博士学位，后来在那里指导了一个生物医学研究实验室，然后建立并领导了欧洲分子生物学实验室（EMBL）位于罗马的校园。她是莫纳什大学澳大利亚再生医学研究所并成立EMBL澳大利亚作为其科学负责人。罗森塔尔（Rosenthal）是EMBO成员，英国医学科学院（UK Academy of Medical Sciences）和澳大利亚卫生与医学科学院院士，NH&MRC澳大利亚院士，杰克逊实验室（the Jackson Laboratory）Maxine Groffsky捐赠主席。她还担任伦敦帝国理工学院心血管科学系的主席。罗森塔尔教授创新性地使用复杂的小鼠遗传多样性小组来研究哺乳动物的发育、疾病和修复，尤其是心血管和骨骼肌。她的研究通过阐明生长因子、干细胞和免疫系统在损伤后组织愈合中的作用，推动了再生医学的发展。她的书心脏发育和再生被认为是该领域的权威文本。她获得过无数荣誉博士学位和奖项，参加过国际咨询委员会，是疾病模型和机制，《》副主编差异化和创始人兼总编辑NPJ公司再生医学。下载简历隐藏出版物所选出版物…	发育障碍\|遗传学和基因组学\|衰老\|神经退行性疾病和神经肌肉疾病	发育障碍\|遗传学和基因组学\|衰老\|神经退行性疾病和神经肌肉疾病	罗森塔尔实验室	领导力\|教授
David Serreze博士。教授缅因州巴尔港 Serreze实验室免疫疾病糖尿病和肥胖遗传学和基因组学复杂特征	Serreze David Serreze博士。	缅因州巴尔港	研究内源性（自身）蛋白免疫耐受的遗传基础，以及可能导致1型糖尿病（T1D）等自身免疫性疾病的缺陷。减少阅读量阅读更多… 我们的主要研究兴趣是了解内源性蛋白质免疫耐受的遗传基础。这些机制的缺陷导致许多衰弱性自身免疫疾病，其中1型糖尿病（T1D）是最严重的疾病之一。在人类和NOD小鼠中，当自身反应性T细胞反应破坏胰岛素产生的胰腺细胞时，就会产生T1D。因此，通过确定NOD小鼠T1D的致病基础，可以深入了解负责正常维持免疫耐受的遗传机制。下载简历隐藏出版物选定的出版物…	免疫疾病\|糖尿病和肥胖\|遗传学和基因组学\|复杂特征	免疫疾病\|糖尿病和肥胖\|遗传学和基因组学\|复杂特征	Serreze实验室	教授
Lenny Shultz博士。教授缅因州巴尔港舒尔茨实验室遗传学和基因组学资源开发和传播免疫疾病癌症	Shultz-Lenny Shultz博士。	缅因州巴尔港	通过开发和利用新型人源化小鼠模型研究人类免疫疾病和恶性肿瘤减少阅读量阅读更多… 复杂的生物过程通常需要体内分析。对人类许多生物过程的基本了解源于动物模型的实验研究，尤其是在实验小鼠中。几十年来，我们的实验室研究了自发突变引起的病理变化的分子和细胞基础，这些自发突变破坏了小鼠造血和免疫系统的发育或调节。这一知识提高了我们对人类疾病的认识。某些突变会导致严重的联合免疫缺陷病（SCID）。我们应用在SCID小鼠研究中获得的知识，优化SCID小鼠，使其成为人类正常和恶性细胞和组织的宿主。人们越来越需要动物模型来进行研究，而不会给人类带来风险。我们开发了SCID小鼠模型，支持与人类细胞和组织的高水平植入，以克服这些限制。我们在国内外与同事合作，开发改进的人性化小鼠模型，优化用于植入正常和恶性人类细胞和组织的技术。我们的研究利用这些模型对人类造血、免疫、自身免疫、传染病、糖尿病、再生医学和癌症进行转化研究。下载简历隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学\|资源开发和传播\|免疫疾病\|癌症	遗传学和基因组学\|资源开发和传播\|免疫疾病\|癌症	舒尔茨实验室	教授
Bill Skarnes博士。细胞工程教授康涅狄格州法明顿	斯卡内斯·比尔·斯卡内斯博士。	康涅狄格州法明顿	比尔的实验室目前正在开发新的基因组编辑技术，以研究基因功能并在人类干细胞中建立疾病模型。减少阅读量阅读更多… 比尔的实验室目前正在开发新的基因组编辑技术，以研究基因功能并在人类干细胞中建立疾病模型。 Bill在加拿大蒙特利尔的麦吉尔大学获得了微生物学和免疫学理学学士和硕士学位。1992年，他获得多伦多大学分子和医学遗传学博士学位，在那里他开创了小鼠胚胎干细胞（ES）基因捕获技术。在爱丁堡罗莎·贝丁顿（Rosa Beddington）进行博士后培训后，比尔成为爱丁堡BBSRC基因组研究中心（Centre for Genome Research）的组长。 1997年，比尔被任命为加州大学伯克利分校的助理教授。在这里，他的实验室证明了大规模突变ES细胞资源在小鼠基因基础、表型驱动筛选中的价值。比尔与湾区的同事一起发起了BayGenomics项目，这是第一个大型公共基因陷阱资源。 2003年至2016年，比尔领导桑格中心的小鼠发育遗传学和ES细胞突变团队，为EUCOMM（欧洲条件小鼠突变项目）和KOMP（敲除小鼠项目）建立了一条高通量的生产线，用于在小鼠ES细胞中生产数千种靶向基因突变由欧盟和国家卫生研究院资助。这种突变的ES细胞资源是国际小鼠表型联合会（International Mouse Phenotyping Consortium）持续努力阐明小鼠所有20000个基因功能的基础。隐藏出版物选定的出版物…				教授
Michael Stitzel博士。副教授康涅狄格州法明顿 Stitzel实验室遗传学和基因组学糖尿病和肥胖生物信息学复杂特征	斯蒂泽尔·迈克尔·斯蒂泽尔博士。	康涅狄格州法明顿	编码人类胰岛和其他代谢细胞类型健康与糖尿病的调控景观减少阅读量阅读更多… 2型糖尿病是一种基因和环境疾病。我的实验室研究了人类胰岛及其发育前体细胞的表观基因组。一个目的是使用表观基因组作为2型糖尿病遗传变异对胰岛基因表达程序和功能影响的读数。新出现的证据表明，正常或疾病引发的疾病实际上可以改变细胞的表观基因组，导致细胞功能异常。为此，我的实验室正在研究胰岛表观基因组在不同刺激和应激条件下是如何改变的。最后，我们正在进行细胞表观基因组的靶向修饰，以促进从多能干细胞或其他终末分化细胞中产生真正的胰岛细胞。下载简历迈克尔·斯蒂泽尔谈ORCID 内皮细胞-βH1与人类胰岛基因组学隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学\|糖尿病和肥胖\|生物信息学\|复杂特征	遗传学和基因组学\|糖尿病和肥胖\|生物信息学\|复杂特征	Stitzel实验室	副教授
John Sundberg，D.V.M.，博士，DACVP 教授缅因州巴尔港皮肤病遗传学和基因组学资源开发和传播	Sundberg-John Sundberg，D.V.M.，博士，DACVP	缅因州巴尔港	兽医病理学家为JAX疾病研究的许多方面做出了贡献，其研究项目侧重于遗传性皮肤病。减少阅读量阅读更多… 有句老话说“病理学是医学之母”。疾病，更具体地说是研究疾病（病理学）的学科，是我们进行医学和生物医学研究的原因。正确识别疾病及其发展过程是杰克逊实验室大多数工作的基础。桑德伯格博士于2019年半退休，关闭了专注于遗传性皮肤病的研究实验室40多年，他继续在杰克逊实验室（The Jackson laboratory）从事多项资助工作，并为全球合作者提供支持。他目前与Carol Bult博士和Dale Begley博士合作人类癌症数据库的小鼠模型他提供自发和实验诱导小鼠癌症的显微照片，并继续扩展免疫组化电子表格，我们的组织病理学科学服务不断优化新抗体的结果，他担任该服务的教员顾问。Sundberg博士还与Julia Oh博士和Anita Voigt博士合作开展紫外线皮肤致癌项目。 Sundberg博士继续积极教授下一代研究人员和病理学家作为R13会议拨款的PI，人类疾病小鼠模型的病理学第20届年会将于2022年9月底举行。作为此次年会的延续，Sundberg博士、Peter Vogel（St.Jude）和Jerrold Ward（退休，NIH）最近完成了一本新书，基因工程小鼠和其他小鼠的病理学（威利），将于2022年1月出版。此外，他还是组委会的成员，也是PATHBIO公司这是一家欧盟国际财团，在欧洲各地举办了3次关于小鼠模型解剖生理学、病理学和成像的年度会议。他还继续赞助来访的科学家，这些科学家直接与他合作，帮助他们解释研究结果。 Sundberg博士继续担任组织病理学科学服务学院的教员顾问。他与服务经理Lesley Bechtold及其员工合作，支持服务的管理和质量控制。他定期审查幻灯片，以确保在购买新设备并上线时保持质量，经常审查免疫组织化学幻灯片，并为优化的新抗体服务网站创建显微蒙太奇，并根据需要帮助培训。隐藏出版物所选出版物…	皮肤病\|遗传学和基因组学\|资源开发和传播	皮肤病\|遗传学和基因组学\|资源开发和传播		教授
Basile Tarchini博士。副教授缅因州巴尔港 Tarchini实验室发育障碍遗传学和基因组学	Tarchini Basile Tarchini博士。	缅因州巴尔港	研究内耳发育，重点研究细胞骨架极化在感觉功能和听力损失中的作用，目的是为感觉细胞再生的治疗提供信息。减少阅读量阅读更多… 听力和平衡是我们与世界互动的基础，需要内耳中的“毛细胞”将声音、重力或头部运动转换为传递给大脑的电脉冲。我们的研究旨在揭示毛细胞的发育机制，这些机制赋予毛细胞独特的形状以实现感知。感觉能力是通过复杂的细胞骨架极化产生并定向静纤毛束的形态发生过程产生的，静纤毛是发生转导的细胞室。在毛细胞分化过程中，多个极性水平是如何实现和相互连接的，这在很大程度上尚不清楚。从分子细节上理解形态发生将有助于理解遗传性耳聋并对其进行潜在治疗。此外，研究细胞骨架极化将为新兴的治疗方法提供信息，这些治疗方法旨在再生生命中因损伤或疾病而丢失的毛细胞，因此必须从头开发新的束。隐藏出版物所选出版物…	发育障碍\|遗传学和基因组学	发育障碍\|遗传学和基因组学	Tarchini实验室	副教授
Ryan Tewhey博士。副教授缅因州巴尔港 Tewhey实验室生物信息学复杂特征计算生物学遗传学和基因组学	Tewhey Ryan Tewhey博士。	缅因州巴尔港	确定复杂性状和疾病风险的精确遗传机制减少阅读量阅读更多… 过去十年中，我们对人类基因组及其在影响疾病风险方面所起作用的理解发生了转变。诸如DNA元素百科全书（ENCODE）等大规模项目已经确定了哪些非编码区域与基因调控功能相关。此外，全基因组关联研究（GWAS）的激增和最近阳性选择的扫描已经确定了数千个影响人类健康的基因座。综上所述，这些努力表明，复杂表型遗传力的主要贡献者是位于基因组非编码区内的常见多态性。然而，尽管我们在绘制顺式调节元件（CRE）和与疾病相关的遗传特征方面取得了进展，但很少有实例表明基因型变异与疾病风险之间存在机械联系。我们理解上的这种差距是基于我们无法理解活性CRE及其靶点的序列背景，没有这些，很难识别直接调节基因表达的单核苷酸变体。因此，鉴于正确的技术进步，每个疾病协会都可以成为一个尚未开发的切入点，有潜力改变我们对疾病病因的理解。我们研究小组的任务是（1）利用高通量报告分析和基于CRISPR的基因组非编码区筛选等新技术方法，在小鼠和人类模型中表征和学习顺调控元件的语法。（2）以全基因组关联研究的知识为基础，利用人类群体中疾病的遗传风险资源，构建准确反映疾病表型的更好的动物模型。隐藏出版物所选出版物…	生物信息学\|复杂特征\|计算生物学\|遗传学和基因组学	生物信息学\|复杂特征\|计算生物学\|遗传学和基因组学	Tewhey实验室	副教授
詹妮弗·特罗布里奇博士。 Dattels家族主席教授缅因州巴尔港 Trowbridge实验室遗传学和基因组学癌症老化免疫疾病	特罗布里奇·詹妮弗·特罗布里奇博士。	缅因州巴尔港	研究血液中干细胞在正常发育、衰老和白血病转化中的调节。减少阅读量阅读更多… Trowbridge实验室研究造血系统内的细胞命运调控。我们目前的重点是造血干细胞（HSC）和祖细胞谱系承诺的表观遗传调控，在三种情况下：（1）正常血液发育和维持，（2）衰老过程中发生的变化，以及（3）导致白血病的转化过程中出现的变化。我们的最终目标是揭示在衰老和/或转化过程中唯一解除调控的表观遗传模式和过程，可用于识别疾病的新生物标记物和治疗药物开发的靶点。下载简历 Trowbridge教授的播客： “造血干细胞综述系列”\|血液播客 “Jennifer Trowbridge博士主讲的血液中干细胞的调节”\|干细胞播客隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学\|癌症\|衰老\|免疫疾病	遗传学和基因组学\|癌症\|衰老\|免疫疾病	Trowbridge实验室	教授
Duygu Ucar博士。副教授康涅狄格州法明顿 Ucar实验室计算生物学老化糖尿病和肥胖遗传学和基因组学	Ucar Duygu Ucar博士。	康涅狄格州法明顿	使用基因组数据集开发计算模型，以研究基因调控并确定基因组医学的假设。减少阅读量阅读更多… 下一代测序技术革新了生物学研究，并为研究有关基因表达调控的广泛而新颖的问题提供了独特的机会。利用这些技术，与基因表达动力学有关的高通量数据集的类型和数量呈指数级增长。这些数据包括各种实验条件下细胞和生物体中核小体占有率和开放染色质、表观遗传标记和转录因子结合位点的基因表达数据和全基因组图。在我的实验室中，我们开发了计算模型，以利用基因组数据集来研究转录基因调控的动力学和机制，并确定基因组医学的可测试假设。访问Ucar个人实验室网站谷歌学者Duygu Ucar 下载简历隐藏出版物所选出版物…	计算生物学\|衰老\|糖尿病和肥胖\|遗传学和基因组学	计算生物学\|衰老\|糖尿病和肥胖\|遗传学和基因组学	Ucar实验室	副教授
Derya Unutmaz，医学博士。教授康涅狄格州法明顿 Unutmaz实验室免疫疾病遗传学和基因组学	医学博士Unutmaz Derya Unutmax。	康涅狄格州法明顿	研究正常免疫反应、疾病和衰老背景下人类T细胞分化、激活和调节的机制。减少阅读量阅读更多… 我们的研究主要集中在解码人类T细胞的分化、激活和调节，以实现对传染病及其在慢性病或衰老期间的扰动的最佳免疫反应。我们有助于了解T细胞亚群在人类疾病期间，特别是在艾滋病毒感染期间是如何被破坏的。我们的实验室在调节性T细胞介导的免疫抑制的多样性和机制以及人类Th17细胞亚群的作用或功能方面取得了一些重大发现。隐藏出版物所选出版物…	免疫疾病\|遗传学和基因组学	免疫疾病\|遗传学和基因组学	Unutmaz实验室	教授
弗雷德里克·瓦恩博士。助理教授康涅狄格州法明顿 Varn实验室生物信息学计算生物学癌症遗传学和基因组学	Varn Frederick Varn博士。	康涅狄格州法明顿	整合基因组和分子病理学方法，研究肿瘤微环境如何推动脑肿瘤的发展和治疗耐药性。减少阅读量阅读更多… 大脑是一个独特的细胞生态系统，容纳神经元、胶质细胞、小胶质细胞和免疫细胞，这些细胞共同协调其各种功能。当肿瘤在大脑中形成时，恶性细胞协同这些相互作用来促进自身生长。因此，围绕这些肿瘤的正常细胞，统称为肿瘤的微环境，可以直接影响肿瘤的发展轨迹和抵抗治疗的能力。 Varn实验室致力于了解肿瘤细胞和微环境之间的相互作用如何影响弥漫性胶质瘤的演变，而弥漫性胶质细胞瘤是成年人最常见的恶性脑肿瘤。为了实现这一点，实验室依赖于数据驱动技术，该技术集成了人类组织样本的基因组、转录组和空间信息。瓦恩实验室的项目基于一个中心假设，即破坏肿瘤生长的环境将减缓肿瘤的生长能力并使其对治疗敏感。通过破译这些细胞相互作用，瓦恩实验室的目标是产生新的发现，可以用来改善脑瘤治疗和延长患者生存期。下载简历弗雷德里克·瓦恩谈ORCID 隐藏出版物所选出版物…	生物信息学\|计算生物学\|癌症\|遗传学和基因组学	生物信息学\|计算生物学\|癌症\|遗传学和基因组学	瓦恩实验室	助理教授
Eric Wang博士。助理教授康涅狄格州法明顿王实验室遗传学和基因组学癌症	Wang Eric Wang博士。	康涅狄格州法明顿	研究血液系统恶性肿瘤的耐药性机制，主要目标是开发新的治疗策略，并为临床相关的生物标志物提供蓝图。减少阅读量阅读更多… 急性髓细胞白血病（AML）是一种侵袭性血液系统恶性肿瘤，占成人急性白血病的大多数。尽管最近在治疗方面取得了进展，但急性髓性白血病的预后仍不容乐观。我们的实验室有兴趣通过使用CRISPR/Cas9技术和基因工程小鼠模型来了解控制血液恶性肿瘤治疗耐药性的机制。下载简历访问个人实验室网站隐藏出版物所选出版物…	遗传学和基因组学\|癌症	遗传学和基因组学\|癌症	王实验室	助理教授
A.Phillip West博士。副教授缅因州巴尔港西部实验室老化癌症免疫疾病传染病研究	West A.Phillip West博士。	缅因州巴尔港	研究线粒体如何在遗传疾病和衰老相关疾病中形成免疫和炎症反应。减少阅读量阅读更多… 线粒体是许多细胞过程中不可或缺的多方面细胞器，包括能量生成和程序性细胞死亡。最近，线粒体已成为哺乳动物免疫系统的中心枢纽，协调免疫细胞激活和存活所必需的信号转导级联和代谢开关。线粒体也是损伤相关分子模式（DAMP）的重要来源，当从细胞器释放时，DAMP可以触发炎症反应。鉴于线粒体的多肽作用，线粒体功能障碍越来越多地被认为是许多人类疾病的病因或促进剂。西部实验室的研究旨在：1）确定线粒体如何作为先天免疫和炎症反应的中央调节器发挥作用，2）描述线粒体-先天免疫轴如何对遗传疾病和衰老相关疾病的病理生物学作出贡献。我们特别关注线粒体基因组（mtDNA）应激和cGAS-STING通路的感应如何增强I型干扰素和促炎反应。我们对理解线粒体DNA-cGAS-STING轴如何在线粒体疾病、心力衰竭和癌症中控制致病代谢和免疫重组作出了重大贡献。下载简历 A。菲利普·韦斯特谈奥西德 A.Phillip West谈谷歌学者访问个人实验室网站隐藏出版物所选出版物…	衰老\|癌症\|免疫疾病\|传染病研究	衰老\|癌症\|免疫疾病\|传染病研究	西部实验室	副教授\|实验室职员

按研究领域列出的研究人员名单

传染病研究
- Mark Adams博士| JAX基因组医学教授兼副主任
- Chih-Hao“Lucas”Chang博士|助理教授
- Sasan Jalili |助理教授
- Julia Oh博士|副教授
- 卡罗琳娜·帕卢卡，医学博士，博士|爱迪生·T·刘教授，JAX癌症中心主任，癌症研究捐赠主席
- Silke Paust |教授
- Phillip West |副教授
遗传学和基因组学
- Mark Adams博士| JAX基因组医学教授兼副主任
- Olga Anczuków-Camarda博士|副教授
- Christopher L.Baker博士|副教授
- Christine Beck博士|助理教授
- Ewelina Bolcun Filas，博士|副教授
- Robert E.Braun，博士|珍妮维杰出主席兼哺乳动物遗传学教授
- Carol Bult博士|教授，Knowlton家族主席
- Rob Burgess博士|教授
- 格雷戈里·卡特博士|伯纳德和卢西娅·米尔奇教授
- Chih-Hao“Lucas”Chang博士|助理教授
- Elissa Chesler博士| Ann Watson Symington毒瘾研究主席教授兼综合数据科学高级主管
- Jeffrey Chuang博士|教授
- Gary Churchill博士|教授，Karl Gunnar Johansson主席
- 格雷格·考克斯博士|客座教授
- Beth Dumont博士|副教授
- J.Travis Hinson，医学博士|副教授
- Gareth Howell，博士|戴安娜·戴维斯·斯宾塞教授，青光眼研究基金会主席
- Ron Korstanje博士|副教授，Evnin家族主席
- Vivek Kumar博士|副教授
- Charles Lee，博士，FACMG |杰克逊基因组医学实验室科学主任兼教授，Robert Alvine家族捐赠主席
- Se-Jin Lee，医学博士，博士|教授
- Sheng Li，博士|副教授
- Edison Liu，医学博士|教授、名誉主席和名誉研究员
- Steven Munger博士|副教授
- Jurgen Naggert博士|教授
- Patsy Nishina博士|教授
- Julia Oh博士|副教授
- Silke Paust |教授
- Laura Reinholdt博士|副教授
- Martin Ringwald博士|副教授
- Peter Robinson，医学博士，医学硕士|计算生物学教授
- 保罗·罗布森博士|教授
- Nadia Rosenthal，博士，F.Med.Sci |科学总监兼教授，哺乳动物遗传学杰克逊实验室，Maxine Groffsky捐赠主席
- David Serreze博士|教授
- Lenny Shultz博士|教授
- Michael Stitzel博士|副教授
- John Sundberg博士|教授
- Basile Tarchini博士|副教授
- Ryan Tewhey博士|副教授
- 詹妮弗·特罗布里奇博士|教授，达特尔斯家族主席
- Duygu Ucar博士|副教授
- 医学博士Derya Unutmaz |教授
- Frederick Varn博士|助理教授
- Eric Wang |助理教授
老化
- Rafiou Agoro |助理教授
- Gary Churchill博士|教授，Karl Gunnar Johansson主席
- 格雷格·考克斯博士|客座教授
- David Harrison博士|教授
- Gareth Howell，博士|戴安娜·戴维斯·斯宾塞教授，青光眼研究基金会主席
- Ron Korstanje博士|副教授，Evnin家族主席
- Patsy Nishina博士|教授
- 卡罗琳娜·帕卢卡，医学博士，博士|爱迪生·T·刘教授，JAX癌症中心主任，癌症研究捐赠主席
- 任光文“加里”博士|副教授
- 保罗·罗布森博士|教授
- Nadia Rosenthal，博士，F.Med.Sci |科学总监兼教授，哺乳动物遗传学杰克逊实验室，Maxine Groffsky捐赠主席
- 詹妮弗·特罗布里奇博士|教授，达特尔斯家族主席
- Duygu Ucar博士|副教授
- Phillip West |副教授
生物信息学
- Rafiou Agoro |助理教授
- Carol Bult博士|教授，Knowlton家族主席
- Elissa Chesler博士| Ann Watson Symington毒瘾研究主席教授兼综合数据科学高级主管
- Jeffrey Chuang博士|教授
- Gareth Howell，博士|戴安娜·戴维斯·斯宾塞教授，青光眼研究基金会主席
- Vivek Kumar博士|副教授
- Charles Lee，博士，FACMG |杰克逊基因组医学实验室科学主任兼教授，Robert Alvine家族捐赠主席
- Sheng Li，博士|副教授
- 李树钊博士|副教授
- Jurgen Naggert博士|教授
- Julia Oh博士|副教授
- Martin Ringwald博士|副教授
- Peter Robinson，医学博士，医学硕士|计算生物学教授
- Michael Stitzel博士|副教授
- Ryan Tewhey博士|副教授
- Frederick Varn博士|助理教授
复杂特征
- Rafiou Agoro |助理教授
- Carol Bult博士|教授，Knowlton家族主席
- 格雷戈里·卡特博士|伯纳德和卢西娅·米尔奇教授
- Elissa Chesler博士| Ann Watson Symington毒瘾研究主席教授兼综合数据科学高级主管
- Gary Churchill博士|教授，Karl Gunnar Johansson主席
- Greg Cox博士|客座教授
- Beth Dumont博士|副教授
- David Harrison博士|教授
- Ron Korstanje博士|副教授，Evnin家族主席
- Vivek Kumar博士|副教授
- Steven Munger博士|副教授
- Jurgen Naggert博士|教授
- Patsy Nishina博士|教授
- Laura Reinholdt博士|副教授
- David Serreze博士|教授
- Michael Stitzel博士|副教授
- Ryan Tewhey博士|副教授
计算生物学
- Rafiou Agoro |助理教授
- Christine Beck博士|助理教授
- 格雷戈里·卡特博士|伯纳德和卢西娅·米尔奇教授
- Jeffrey Chuang，博士|教授
- Gary Churchill博士|教授，Karl Gunnar Johansson主席
- Beth Dumont博士|副教授
- Sheng Li，博士|副教授
- 李树钊博士|副教授
- Jurgen Naggert博士|教授
- Peter Robinson，医学博士，医学硕士|计算生物学教授
- Ryan Tewhey博士|副教授
- Duygu Ucar博士|副教授
- Frederick Varn博士|助理教授
癌症
- Olga Anczuków-Camarda，博士|副教授
- Christine Beck博士|助理教授
- Carol Bult博士|教授，Knowlton家族主席
- Chih-Hao“Lucas”Chang博士|助理教授
- Jeffrey Chuang博士|教授
- Sasan Jalili |助理教授
- 刘庆，医学博士，博士|教授
- Charles Lee，博士，FACMG |杰克逊基因组医学实验室科学主任兼教授，Robert Alvine家族捐赠主席
- Sheng Li，博士|副教授
- Edison Liu，医学博士|教授、名誉主席和名誉研究员
- 卡罗琳娜·帕卢卡，医学博士，博士|爱迪生·T·刘教授，JAX癌症中心主任，癌症研究捐赠主席
- Silke Paust |教授
- Laura Reinholdt博士|副教授
- Guangwen“Gary”Ren，博士|副教授
- 保罗·罗布森博士|教授
- Lenny Shultz博士|教授
- 詹妮弗·特罗布里奇博士|教授，达特尔斯家族主席
- Frederick Varn博士|助理教授
- Eric Wang |助理教授
- Phillip West |副教授
发育障碍
- Ewelina Bolcun-Filas博士|副教授
- Robert E.Braun，博士|珍妮维杰出主席兼哺乳动物遗传学教授
- Rob Burgess博士|教授
- Charles Lee，博士，FACMG |杰克逊基因组医学实验室科学主任兼教授，Robert Alvine家族捐赠主席
- Steven Munger博士|副教授
- Martin Pera博士|教授
- Martin Ringwald博士|副教授
- Nadia Rosenthal，博士，F.Med.Sci|杰克逊哺乳动物遗传学实验室科学主任兼教授，Maxine Groffsky捐赠主席
- Basile Tarchini博士|副教授
生殖障碍
- Ewelina Bolcun-Filas博士|副教授
- Robert E.Braun，博士|珍妮维杰出主席兼哺乳动物遗传学教授
- Beth Dumont博士|副教授
- David Harrison博士|教授
- Steven Munger博士|副教授
- 保罗·罗布森博士|教授
神经退行性疾病和神经肌肉疾病
- Rob Burgess，博士|教授
- 格雷戈里·卡特博士|伯纳德和卢西娅·米尔奇教授
- 格雷格·考克斯博士|客座教授
- Gareth Howell，博士|戴安娜·戴维斯·斯宾塞教授，青光眼研究基金会主席
- Cat Lutz博士|罕见疾病转化中心副总裁
- Nadia Rosenthal，博士，F.Med.Sci |科学总监兼教授，哺乳动物遗传学杰克逊实验室，Maxine Groffsky捐赠主席
免疫疾病
- Chih-Hao“Lucas”Chang博士|助理教授
- Sasan Jalili |助理教授
- 李树钊博士|副教授
- 卡罗琳娜·帕卢卡，医学博士，博士|爱迪生·T·刘教授，JAX癌症中心主任，癌症研究捐赠主席
- Silke Paust |教授
- 任光文“加里”博士|副教授
- David Serreze博士|教授
- Lenny Shultz，博士|教授
- 詹妮弗·特罗布里奇博士|教授，达特尔斯家族主席
- 医学博士Derya Unutmaz |教授
- Phillip West |副教授
行为障碍
- Elissa Chesler博士| Ann Watson Symington毒瘾研究主席教授兼综合数据科学高级主管
- Vivek Kumar博士|副教授
糖尿病和肥胖
- David Harrison博士|教授
- David Serreze博士|教授
- Michael Stitzel博士|副教授
- Duygu Ucar博士|副教授
生物工程
- Sasan Jalili |助理教授
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