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.2006;8(1-2):63-74.
doi:10.1385/nmm:8:1-2:63。

常染色体显性轴突Charcot-Marie-Tooth病的分子遗传学

附属公司
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常染色体显性轴突Charcot-Marie-Tooth病的分子遗传学

斯蒂芬·苏奇纳等。 神经分子医学. 2006.

摘要

常染色体显性轴突周围神经病包括一组遗传异质性疾病,临床上归入夏科特-马里奥-图思病2型(CMT2)。CMT2主要形式下基因数量的显著增加改善了特定CMT表型的分类。相关基因产物的细胞功能的分子解剖才刚刚开始,详细的病理生理模型仍然缺失,但与CMT2相关的基因的生物学范围已经比CMT1更加多样化。已知的CMT2基因在这些途径中起关键作用,并可能被证明是确定未来治疗干预最终目标的有力工具。

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引用人

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工具书类

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