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SMAD3突变导致主动脉瘤和主动脉夹层的综合征形式，并伴有早发性骨关节炎

英格丽德·M·B·H·范·德·拉尔等。 自然基因. 2011年2月.

摘要

胸主动脉瘤和夹层是结缔组织疾病的主要特征，如马凡综合征和Loeys-Dietz综合征。我们描述了一种新的综合征，表现为动脉瘤、解剖和整个动脉树的扭曲，伴有轻微的颅面特征和骨骼和皮肤异常。与其他动脉瘤综合征相比，这些患者大多表现为早发性骨关节炎。我们将该遗传位点定位到染色体15q22.2-24.2，表明该病是由SMAD3突变引起的。该基因编码TGF-β通路的一个成员，该通路对TGF-？信号传递至关重要。SMAD3突变导致TGF-β途径中几个关键参与者的主动脉表达增加，包括SMAD3。分子诊断将有助于及早可靠地确定有重大心血管并发症风险的病例和亲属。我们的研究结果支持TGF-β途径是开发主动脉瘤和骨关节炎新疗法的主要药理靶点。

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