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项目:20

1

主动脉瘤

主动脉壁异常的球囊或囊状扩张。

2

主动脉瘤,胸科

胸主动脉壁异常的球囊或囊状扩张。主动脉的近端下降部分在横膈处主动脉裂孔上方产生内脏和壁支。

引入年份:1993年

三。

主动脉瘤,腹部

腹主动脉壁异常的球囊或囊状扩张,在膈下主动脉裂孔下方产生内脏、壁和终末(髂)支。

引入年份:1993年

4

下行胸椎主动脉瘤

胸主动脉降主动脉壁异常的球囊或囊状扩张。

引入年份:2023年

5

主动脉瘤,胸腹部

主动脉裂孔处腹主动脉壁的异常球囊或囊状扩张。

引入年份:2023年

6

主动脉瘤,家族性胸科1[补充概念]

遗传性倾向主动脉瘤; 与关联的区域主动脉瘤家族性胸科1号(AAT1)已在第11q号染色体上鉴定。OMIM:607086

引入日期:2012年11月5日

7

Loeys-Dietz综合征

一种常染色体显性动脉瘤,具有多系统异常,由TGF-BETA受体I型或II型突变引起的TGF-BETA信号增强引起。其他颅面特征包括CLEFT PALATE;颅缝骨病;超低温;或悬雍垂裂。表型与MARFAN综合征极为相似;马凡氏颅缝综合征(Shprintzen-Goldberg综合征);和EHLERS-DANLOS综合征。

引入年份:2010年

8

主动脉破裂

主动脉壁沿主动脉的任何部分撕裂或破裂,如胸部或腹部。它可能由动脉瘤破裂或创伤引起。

9

主动脉瘤,家族性胸科6[补充概念]

即AAT6;ACTA2突变

引入日期:2012年11月5日

10
11

动脉瘤,升主动脉

主动脉壁异常的球囊或囊状扩张。

引入年份:2023年

12

主动脉瘤,家族性腹部3[补充概念]

即AAA3

引入日期:2012年11月5日

13

Loeys-Dietz综合征,2A型[补充概念]

即LDS2A或AAT5;TGFBR1突变

引入日期:2012年11月5日

14

主动脉瘤,巨大先天性[补充概念]

引入日期:2012年11月5日

15

主动脉瘤,家族性腹部1[补充概念]

引入日期:2012年11月5日

16

主动脉瘤,家族性腹部2[补充概念]

引入日期:2012年11月5日

17
18
20

微丝蛋白[补充概念]

弹性组织成分;参考序列NM_005926(MFAP1)、NM_002403(MFAP2)、NM_008546(鼠标);GenBank M59851和S68064(Bos taurus)

引入日期:1978年1月1日

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