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2003年4月1:12第1号规范:R97-112。
doi:10.1093/hmg/ddg103。

血管形态发生:两个综合征的故事

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血管形态发生:两个综合征的故事

道格拉斯·A·马楚克等。 人类分子遗传学

摘要

通过对遗传性疾病中表现出的缺陷的分析,我们对基本生物学过程的理解可以取得进展。导致这些遗传综合征的基因通常编码蛋白质,这些蛋白质在控制细胞增殖、细胞间通讯、细胞分化和细胞死亡等生物过程的途径的关键点发挥作用。这种方法导致发现了与疾病有关的新基因产物和/或生化途径,而这些基因反过来又在正常的生物过程中发挥着基本作用。这种前瞻性的遗传学方法侧重于血管畸形的孟德尔疾病,对于血管生成的遗传调控研究尤其富有成效。这篇综述总结了两个涉及正常血管形态发生中断的遗传综合征的持续传奇。每一种遗传性疾病都涉及一种独特的血管异常的局部发展。在遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)中,标志性血管病变被称为动静脉畸形,它涉及动脉与静脉的直接沟通(动静脉分流术),无需介入毛细血管床。对于脑海绵状畸形(CCM),病变是严重扩张、紧密堆积、毛细血管样正弦腔。这些不同综合征的常染色体显性遗传模式表明,潜在的基因可能调节血管形态发生的关键方面。这些疾病中变异的基因(及其蛋白产物)正在讲述一些新出现但有趣的故事。

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