CLDN1克劳丁1[智人（人类）]-基因-NCBI

总结

官方符号: CLDN1型由提供HGNC公司
官方全名: 克劳丁1由提供HGNC公司
主要来源: HGNC:HGNC:2032
请参阅相关: 乐团：ENSG00000163347 MIM:603718；联盟基因组：HGNC:2032
基因类型: 蛋白质编码
RefSeq状态: 已审核
有机体: 智人
血统: 真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为: CLD1；SEMP1；ILVASC公司
总结: 紧密连接代表上皮细胞或内皮细胞片中的一种细胞间粘附模式，在细胞周围形成连续的密封，并作为物理屏障阻止溶质和水自由通过细胞旁空间。这些连接由向外的细胞质小叶中的一组连续网络链组成，向内的胞质外小叶中有互补的凹槽。该基因编码的蛋白质是克劳丁家族的一员，是一种完整的膜蛋白，是紧密连接链的组成部分。功能缺失突变导致新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征。[由RefSeq提供，2008年7月]
表达式: 皮肤（RPKM 138.8）、肝脏（RPKM107.2）和6种其他组织中的偏倚表达查看更多
直系同源: 鼠标全部的
新款: 尝试新的基因表
尝试新的成绩单表

基因组背景

位置：: 28年第3季度

外显子计数：: 4

注释发布	状态	装配	Chr公司	位置
2003年10月10日	现在的	GRCh38.p14型(GCF_000001405.40)	三	NC_000003.12（190305707..190322446，补码）
2003年10月10日	现在的	T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号)	三	NC_060927.1（193121997..193138734，补体）
105.20220307	上一个程序集	GRCh37.p13型(合同通用条款000001405.25)	三	NC_000003.11（190023496..190040235，补遗）

染色体3-NC_000003.12 描述邻近基因的基因组背景

基因组区域、转录物和产物

转到页面顶部帮助

去参考序列详细信息

基因组序列：

转到核苷酸： 绘图美国金融服务贸易协会 GenBank（基因银行）

表达式

转到页面顶部帮助

查看详细信息

项目名称：HPA RNA-seq正常组织
描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
生物项目：项目编号：4337
出版物：项目管理标识号24309898
分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

转到页面顶部帮助

PubMed中的相关文章

Claudin-1在滤泡和乳头状甲状腺肿瘤中的表达作用。米斯卡德UA，等《亚太癌症预防杂志》，2022年12月1日。PMID 36579982，免费PMC文章
CLDN1中致病性错义变异体引起的常染色体隐性先天性鱼鳞病。穆罕默德·J，等《美国医学遗传学杂志》，2022年10月，PMID 35920354
Claudin-1通过AMPK/TGF-β信号调节EMT调节头颈部鳞状细胞癌的进展。常JW，等Transl Res，2022年9月，PMID 35462077
claudin-1在细胞粘附和微绒毛形成中的调节作用。 Takasawa K，等生物化学与生物物理研究委员会，2021年8月6日。项目管理标识代码34090208
克劳丁1对人宫颈鳞癌细胞增殖、迁移和凋亡的影响。沈Z，等Oncol代表，2021年2月，PMID 33416141，免费PMC文章

查看PubMed中的所有（277）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？

Claudin-1是一种诱导肥胖的新靶基因，与炎症、纤维化和细胞分化相关。
标题：Claudin-1是一种诱导肥胖的新靶基因，与炎症、纤维化和细胞分化相关。
Claudin-1和Claudin-4在膀胱尿路上皮癌中的免疫组织化学表达。
标题：Claudin-1和Claudin-4在膀胱尿路上皮癌中的免疫组织化学表达。
SEMP1上调通过PI3K/AKT途径改善子痫前期滋养层细胞的生物学功能。
标题：SEMP1上调有助于通过PI3K/AKT途径改善子痫前期滋养层细胞的生物学功能。
USP40通过去平衡和稳定Claudin1促进肝细胞癌细胞的增殖、迁移和干化。
标题：USP40通过去平衡和稳定Claudin1促进肝细胞癌细胞增殖、迁移和干细胞。
表皮生长因子受体、克劳丁-1和闭塞素在丙型肝炎病毒多步进入极化肝癌球体中的作用。
标题：表皮生长因子受体、克劳丁-1和闭塞素在丙型肝炎病毒多步进入极化肝癌球体中的作用。
CLDN1 Arg81他的创始变异体在摩洛哥犹太人中引起鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎（ILVASC）综合征。
标题：CLDN1 Arg81他的创始变异体在摩洛哥犹太人中引起鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎（ILVASC）综合征。
Claudin-1与EPHA2相互作用，促进结直肠癌的癌干和化疗耐药。
标题：Claudin-1与EPHA2相互作用，促进结直肠癌中的癌干和化疗耐药性。
LncRNA-WAKMAR2通过招募c-Fos来调节CLDN1的表达，从而影响皮肤屏障。
标题：LncRNA-WAKMAR2通过招募c-Fos来调节CLDN1的表达，从而影响皮肤屏障。
结肠癌进展和转移中第一代克劳丁-1抑制剂的鉴定和表征。
标题：大肠癌进展和转移中第一代克劳丁-1抑制剂的鉴定和表征。
一种靶向非连接claudin-1的单克隆抗体通过调节细胞可塑性来抑制患者衍生模型中的纤维化。
标题：一种靶向非连接claudin-1的单克隆抗体通过调节细胞可塑性来抑制患者衍生模型中的纤维化。

提交：新GenerRIF 更正查看所有GenerRIF（235）

表型

转到页面顶部帮助

在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

说明	测验
新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征 MedGen公司：1843355元 OMIM公司：607626 基因审查：无法使用的	比较实验室

EBI GWAS目录

说明
神经认知作为精神分裂症抗精神病药物治疗反应指标的全基因组药物基因组研究。 EBI GWAS目录 EBI GWAS目录公共医学

变化

转到页面顶部帮助

基因型

HIV-1相互作用

转到页面顶部帮助

蛋白质相互作用

蛋白质	基因	互动	酒吧
包膜表面糖蛋白gp120	环境	暴露于HIV-1或HIV-1 gp120导致人类视网膜色素上皮细胞中紧密连接蛋白ZO-1、Occludin、Claudin-1、Claudin-2、Claudins-3、Claudinin-4和Claudin-5的显著下调	公共医学
Tat公司	塔特	HIV-1 Tat干扰并下调视网膜色素上皮细胞中的紧密连接蛋白claudin-1、claudin-3和claudin-4，而claudin-2上调	公共医学
	塔特	脑微血管内皮细胞暴露于HIV-1Tat导致claudin-1、claudin-5和闭塞带-2的表达减少，claudin-5的细胞重新分布，这表明Tat对血脑屏障的潜在干扰	公共医学

转到HIV-1人类交互数据库

PubChem的途径

转到页面顶部

互动

转到页面顶部帮助

产品	交互作用剂	其他基因	复杂	来源	酒吧	说明

一般基因信息

转到页面顶部帮助

标记

WI-19957（e-PCR）
- 大学：78391

G19705（e-PCR）
- 大学：58725

A001W08（e-PCR）
- 大学：58726

CLDN1_530（e-PCR）
- 大学：277102

G30141（e-PCR）
- 大学：44945

D3S1601（e-PCR），检测多态性
- 大学：20392

G49585（e-PCR）
- 大学：109254

同源性

NCBI正交测井

基因本体论 GOA提供

功能	证据代码	酒吧
实现相同的蛋白质结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
实现相同的蛋白质结合	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
实现蛋白质结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
实现结构分子活性	国际能源署从电子注释推断更多信息
激活病毒受体	进口由突变表型推断更多信息	公共医学

过程	证据代码	酒吧
卷入双细胞紧密连接组件	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
卷入双细胞紧密连接组件	进口由突变表型推断更多信息	公共医学
通过质膜细胞粘附分子参与钙非依赖性细胞间粘附	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与细胞粘附	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与细胞连接维护	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
acts_upstream_of_or或在细胞-细胞连接组织内	进口由突变表型推断更多信息	公共医学
参与细胞对丁酸盐的反应	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与细胞对铅离子的反应	国际能源署从电子注释推断更多信息
转化生长因子β刺激参与细胞反应	国际能源署从电子注释推断更多信息
肿瘤坏死因子参与细胞反应	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与II型干扰素的细胞反应	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与血神经屏障的建立	国际能源署从电子注释推断更多信息
内皮性肠屏障的建立	国际能源署从电子注释推断更多信息
皮肤屏障的建立	进口由突变表型推断更多信息	公共医学
参与肝再生	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与血脑屏障的维持	美国国家航空航天局不可追踪的作者声明更多信息	公共医学
参与双细胞紧密连接组装的正调控	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与细胞迁移的正调控	进口由突变表型推断更多信息	公共医学
参与创伤愈合中上皮细胞增殖的正调控	进口由突变表型推断更多信息	公共医学
参与创伤愈合的正调控	进口由突变表型推断更多信息	公共医学
参与蛋白复合物齐聚	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与地塞米松反应	国际能源署从电子注释推断更多信息
与乙醇反应有关	国际能源署从电子注释推断更多信息
白介素-18的参与反应	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与脂多糖反应	国际能源署从电子注释推断更多信息
涉及对有毒物质的反应	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与共生体进入宿主细胞	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与跨血神经屏障的外源性转运	国际能源署从电子注释推断更多信息

组件	证据代码	酒吧
定位于心尖质膜	国际能源署从电子注释推断更多信息
基底外侧质膜定位	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
双细胞紧密连接中的is_active	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
定位于双细胞紧密连接	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
定位于双细胞紧密连接	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
定位于外侧质膜	国际能源署从电子注释推断更多信息
定位膜	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
血浆中的is_active	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
位于质膜中	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
位于质膜中	进口由突变表型推断更多信息	公共医学
蛋白质复合物的一部分	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
位于紧密连接处	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学