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    EGLN2型egl-9家族缺氧诱导因子2[智人（人类）]

    基因ID:112398，更新于2024年5月2日

    总结

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    官方符号
    EGLN2型由提供HGNC公司
    官方全名
    egl-9家族缺氧诱导因子2由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:14660
    请参阅相关
    恩森布尔：ENSG00000269858 MIM:606424； 联盟基因组：HGNC:14660
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
    也称为
    EIT6；PHD1；EIT-6；HPH-1；HPH-3；HIFPH1；高频脉冲1
    总结
    缺氧诱导因子（HIF）是一种参与氧稳态的转录复合物。在正常氧气水平下，HIF的α亚单位通过脯氨酰羟基化作用进行降解。该基因编码一种负责翻译后修饰的酶。选择性剪接导致多个转录变体。该基因与上游RAB4B（RAB4B，RAS癌基因家族成员）基因之间也存在直通转录。[由RefSeq提供，2011年2月]
    表达式
    在睾丸（RPKM 61.2）、脾脏（RPKM33.0）和24个其他组织中广泛表达查看更多
    直系同源
    鼠标 全部的
    新款
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    基因组背景

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    位置：
    19问题13.2
    外显子计数：
    7
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    2003年10月10日 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 19 NC_000019.10（40799191..40808434）
    2003年10月10日 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 19 NC_060943.1（43619870..43629113）
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(合同通用条款000001405.25) 19 NC_000019.9（41305096..41314339）

    染色体19-NC_000019.10描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10647 Neighboring gene MIA-RAB4B readthrough (NMD candidate) Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10648 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14667 Neighboring gene RAB4B-EGLN2 readthrough (NMD candidate) Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41285223-41285754 Neighboring gene MIA SH3 domain containing Neighboring gene RAB4B, member RAS oncogene family Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10649 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10650 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41306857-41307531 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41307710-41308450 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14668 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41314255-41314754 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41317625-41318515 Neighboring gene cytochrome P450 family 2 subfamily T member 1, pseudogene Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14669 Neighboring gene cytochrome P450 family 2 subfamily F member 2, pseudogene Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41332287-41332788

    基因组区域、转录物和产物

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    表达式

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    • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
    • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
    • 生物项目：项目编号：4337
    • 出版物：项目管理标识号24309898
    • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

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    PubMed中的相关文章

    1. EGLN2 rs10680577多态性与前列腺癌患者风险和临床病理特征的相关性。 Rahimi N，等《亚太癌症预防杂志》，2020年5月1日。PMID 32458625，免费PMC文章
    2. EGLN2远端启动子内indel多态性与癌症风险的关系：一项最新的荟萃分析。 张S，等Mol Genet Genomic Med，2019年10月PMID 31414584，免费PMC文章
    3. 利用错配PCR-RFLP检测EGLN2启动子内的4-bp插入/缺失多态性及其与乳腺癌易感性的关系。 哈希米·M，等《亚太癌症预防杂志》，2018年4月25日。PMID 29693343，免费PMC文章
    4. Proyl羟化酶结构域1的强表达预测放射治疗的经典霍奇金淋巴瘤患者的不良预后。 伯尔·H，等抗癌研究，2018年1月PMID 29277791
    5. EGLN2启动子内的插入/缺失多态性与结直肠癌易感性相关。 李C，等《国际生物标记杂志》，2017年7月24日。PMID 28218358号

    查看PubMed中的所有（110）引文

    GeneRIFs：功能的基因引用

    什么是GeneRIF？
    1. VHL通过PHD1依赖的Beclin1羟基化抑制自噬和肿瘤生长。
      标题：VHL通过PHD1依赖的Beclin1羟基化抑制自噬和肿瘤生长。
    2. SM22alpha表达细胞中脯氨酰羟化酶1和2的缺失可预防缺氧诱导的肺动脉高压。
      标题：SM22α表达细胞中脯氨酰羟化酶1和2的缺失可预防低氧诱导的肺动脉高压。
    3. EGLN2 rs10680577多态性与前列腺癌患者风险和临床病理特征的相关性。
      标题：EGLN2 rs10680577多态性与前列腺癌患者风险和临床病理特征的相关性。
    4. 荟萃分析表明EGLN2 rs10680577多态性与癌症风险显著相关。
      标题：EGLN2远端启动子内indel多态性与癌症风险的关系：一项最新的荟萃分析。
    5. 研究一致发现，cg25923056-EGLN2的高甲基化降低了肺腺癌（LUAD）肿瘤组织中相应基因EGLN2的表达。同时，EGLN2的表达与肿瘤组织中HIF1A的表达呈负相关，并与HIF1A表达在总体生存率上显著相关。
      标题：EGLN2 DNA甲基化和表达与HIF1A相互作用，影响早期非小细胞肺癌的生存。
    6. 腺苷酸琥珀酸裂解酶（ADSL）是三阴性乳腺癌中的一种EglN2羟化酶底物。
      标题：脯氨酸羟化酶底物腺苷酸琥珀酸裂解酶是三阴性乳腺癌的致癌驱动因素。
    7. 作者在支持HIF-α羟基化的条件下，未检测到任何报告的非HIF蛋白或肽的脯氨酰羟化酶活性。
      标题：重组HIF脯氨酰羟化酶（PHD）在报告的非HIF底物上缺乏活性。
    8. TCF7L2通过抑制Egl-9家族缺氧诱导因子2（EGLN2）正向调节有氧糖酵解，导致缺氧诱导因子1α亚单位（HIF-1alpha）上调。
      标题：TCF7L2通过EGLN2/HIF-1α轴正向调节有氧糖酵解，提示胰腺癌的预后。
    9. PHD1高表达与肝纤维化相关。
      标题：脯氨酸羟化酶1的缺失通过减弱肝星状细胞的活化保护胆道纤维化。
    10. EGLN2启动子内的4-bp插入/缺失多态性与乳腺癌相关。
      标题：使用错配PCR-RFLP检测EGLN2启动子内的4-bp插入/缺失多态性及其与乳腺癌易感性的关系。
    提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（59）

    表型

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    在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

    使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

    EBI GWAS目录

    说明
    COPD的全基因组关联研究确定了染色体19q13上的一个易感位点。
    EBI GWAS目录
    全基因组荟萃分析确定了与吸烟行为相关的多个基因座。
    EBI GWAS目录

    变化

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    参见ClinVar中的变体

    参见dbVar中的研究和变体

    参见变体查看器（GRCh37.p13）

    参见变体查看器（GRCh38）

    基因型

    PubChem的途径

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    互动

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    产品 交互作用剂 其他基因 综合体 来源 酒吧 说明

    一般基因信息

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    标记

    通读RAB4B-EGLN2

    通读基因：RAB4B-EGLN2型，包括基因：RAB4B型

    同源性

    克隆名称

    • FLJ95603、DKFZp434E026

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    使2-氧戊二酸依赖性加氧酶活性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    能够结合L-抗坏血酸 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    启用铁质粘合 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    启用铁质粘合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    启用铁质粘合 美国国家航空航天局
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    使缺氧诱导因子脯氨酸双加氧酶具有活性 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    启用氧传感器活动 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    激活肽基脯氨酸4-双加氧酶活性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    激活肽基脯氨酸4-双加氧酶活性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    实现蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    过程 证据代码 酒吧
    参与细胞氧化还原稳态 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与细胞缺氧反应 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与细胞内雌激素受体信号通路 美国国家航空航天局
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    参与肽基-脯氨酸羟基化合成4-羟基-L-脯氨酸 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与肽基-脯氨酸羟基化合成4-羟基-L-脯氨酸 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与蛋白质分解代谢过程的正调控 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与细胞生长调控 美国国家航空航天局
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    参与神经元凋亡过程的调控 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与缺氧反应 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    组件 证据代码 酒吧
    细胞质中有活性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    核质定位 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		  
    核质定位 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    在核心中是活动的 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    位于核内 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 

    一般蛋白质信息

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    首选名称
    脯氨酰羟化酶EGLN2
    姓名
    HIF-脯氨酰羟化酶1
    egl九同系物2
    雌激素诱导标签6
    低氧诱导因子脯氨酰羟化酶1
    脯氨酰羟化酶结构域蛋白1
    NP_444274.1号
    NP_542770.2号

    NCBI参考序列（参考序列）

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    新款 尝试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

    信使核糖核酸和蛋白质

    1. NM_053046.4号→NP_444274.1号脯氨酰羟化酶EGLN2

      参见NP_444274.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      说明
      成绩单变体：与变体3相比，该变体（1）在5'UTR上有所不同。变异体1和3都利用替代起始密码子，导致两种亚型PHD1p43和PHD1p40的表达。
      源序列
      AA994838、BC036051、DB049419
      共识CDS
      CCDS12567.1号文件
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      A8K5S0型，问题8WWY4，Q96KS0型，Q9BV14号机组
      相关的
      ENSP00000385253.1标准，恩斯特00000406058.6
      保守领域（1）总结
      智能00702
      位置：199→375
      P4Hc；脯氨酸4-羟化酶α亚基同源物

    2. NM_080732.4号→NP_542770.2号脯氨酰羟化酶EGLN2

      参见NP_542770.2的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      说明
      成绩单变体：此变体（3）表示较长的成绩单。变异体1和3都利用替代起始密码子，导致两种亚型PHD1p43和PHD1p40的表达。
      源序列
      AA994838、BC001723、DA300182
      共识CDS
      CCDS12567.1号文件
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      A8K5S0型，问题8WWY4，Q96KS0型，Q9BV14号机组
      相关的
      ENSP00000307080.3号文件，ENST00000303961.9标准
      保守领域（1）总结
      智能00702
      位置：199→375
      P4Hc；脯氨酸4-羟化酶α亚基同源物

    注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定的基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000019.10参考GRCh38.p14初级组件

      范围
      40799191..40808434
      下载
      GenBank（基因银行），美国金融服务贸易协会，序列查看器（图形）

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060943.1备用T2T-CHM13v2.0

      范围
      43619870..43629113
      下载
      GenBank（基因银行），美国金融服务贸易协会，序列查看器（图形）

    抑制的参考序列

    以下参考序列已被抑制。解释

    1. NM_017555.1：抑制的序列

      说明
      NM_017555.1：此RefSeq被永久抑制，因为它是非传感介导的mRNA衰变（NMD）候选。
    核苷酸 蛋白质
    标题 访问和版本
    蛋白质接入 链接
    GenPept链接 UniProtKB链接
    Q96KS0.1型 GenPept公司 UniProtKB/瑞士Prot:Q96KS0

    基因链接输出

    以下内容链接输出资源由外部提供者提供。这些提供者负责维护链接。

    化学信息
    分子生物学数据库
    研究材料
    工具
    其他