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    H3C2型H3聚集组蛋白2[智人（人类）]

    基因ID:8358，更新日期2024年3月5日

    总结

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    官方符号
    H3C2型由提供HGNC公司
    官方全名
    H3聚集组蛋白2由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:4776
    请参阅相关
    乐团：ENSG00000286522 MIM:602819； 联盟基因组：HGNC:4776
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
    也称为
    H3/l；H3C1；H3C3；H3C4；H3C6；H3C7；H3C8；H3FL；H3C10；H3C11；H3C12；HIST1H3B公司
    总结
    组蛋白是真核生物中负责染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。这种结构由大约146 bp的DNA包裹在核小体周围组成，核小体是一种八聚体，由四个核心组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）中的每一对组成。染色质纤维通过连接体组蛋白H1与核小体之间的DNA相互作用进一步致密，形成高阶染色质结构。该基因是无内含子的，编码组蛋白H3家族成员的复制依赖性组蛋白。该基因的转录物缺乏多聚A尾部；相反，它们包含一个回文终止元素。该基因位于染色体6p22-p21.3上的大组蛋白基因簇中。[由RefSeq提供，2015年8月]
    直系同源
    全部的
    新款
    尝试新的基因表
    尝试新的成绩单表

    基因组背景

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    位置：
    第22页
    外显子计数：
    1
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 6 NC_000006.12（26031589..26032099，补码）
    RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 6 NC_060930.1（25897545..25898055，补码）
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.0p13型(GCF_000001405.25号) 6 NC_000006.11（26031817..26032327，补码）

    染色体6-NC_000006.12描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr6:26021825-26022640 Neighboring gene H4 clustered histone 1 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 4264 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24176 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24177 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24178 Neighboring gene NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr6:26027580-26028165 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr6:26028166-26028750 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr6:26028751-26029336 Neighboring gene H4 clustered histone 2 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24179 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24180 Neighboring gene NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr6:26033291-26033920 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24181 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24182 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24183 Neighboring gene H2A clustered histone 4 Neighboring gene H2B clustered histone 3

    基因组区域、转录物和产物

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    参考文献

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    PubMed中的相关文章

    1. 睾丸旁横纹肌瘤的分子评估显示复发性发现，包括新的H3C2 p.K37I突变。 Acosta AM公司，等Mod Pathol，2022年12月PMID 35842480
    2. Thr 3磷酸化组蛋白H3在中期集中于着丝粒染色质。 田X，等生物化学与生物物理研究委员会，2010年10月29日。项目管理标识20920473
    3. 儿童胶质瘤中组蛋白H3K27M突变替代组织学分级。 摩萨布A，等科学代表，2020年5月20日。PMID 32433577，免费PMC文章
    4. 儿童高级胶质瘤中H3K27M突变的特殊组织形态学特征和相关分子改变的意义。 Bozkurt SU，等儿童神经系统，2018年1月PMID 29063957
    5. 弥漫性桥脑和中线高级胶质瘤的空间基因组异质性：诊断活检和靶向治疗的意义。 霍夫曼LM，等《神经病理学学报》，2016年1月4日。PMID 26727948，免费PMC文章

    查看PubMed中的所有（124）引文

    GeneRIFs：功能的基因引用

    什么是GeneRIF？
    1. 睾丸旁横纹肌瘤的分子评估显示复发性发现，包括新的H3C2 p.K37I突变。
      标题：腹膜旁横纹肌瘤的分子评估显示复发性发现，包括一个新的H3C2 p.K37I突变。
    2. 儿童胶质瘤中组蛋白H3K27M突变替代组织学分级。
      标题：儿童胶质瘤组蛋白H3K27M突变覆盖组织学分级。
    3. H3F3A中的H3K27M突变仅发生在儿童高级别胶质瘤中，该肿瘤起源于中线，具有多种组织形态学特征，从低级毛状黏液性星形细胞瘤到高度多形性胶质母细胞瘤
      标题：儿童高级胶质瘤中具有特定组织形态学特征和相关分子改变的H3K27M突变的意义。
    4. 本研究显示HIST1H3B（n=3）在所有弥漫性桥脑内胶质瘤的所有原发、相邻和转移肿瘤部位。
      标题：弥漫性桥脑和中线高级胶质瘤的空间基因组异质性：诊断活检和靶向治疗的意义。
    5. 研究检查了不同组蛋白H3变体（即HIST1H3B和H3F3A）中K27M突变与特定脑桥胶质瘤生物学的关系
      标题：组蛋白H3F3A和HIST1H3B K27M突变定义了两个预后和表型不同的弥漫性桥脑内胶质瘤亚群。
    6. 这些数据表明，成人脑干胶质瘤不同于成人幕上胶质瘤。尤其是组蛋白基因（H3F3A（K27M）突变在成人脑干胶质瘤中很常见。
      标题：成人弥漫性固有脑干胶质瘤的分子分析。
    7. MSK1-和MSK2-介导的H3K27me3S28磷酸化是激活由生物刺激物决定的PcG靶基因子集的机制，从而调节决定细胞命运的基因表达程序。
      标题：通过MSK依赖的H3K27me3S28磷酸化进行多梳组蛋白置换和基因激活。
    8. 这些发现表明，在中期，Thr 3磷酸化组蛋白H3也可能参与动粒组装，促进染色体的忠实分离，并作为动粒蛋白的另一个识别码。
      标题：Thr 3磷酸化组蛋白H3在中期集中在着丝粒染色质。
    9. 基因疾病相关性的观察研究。（HuGE Navigator）
      标题：新生儿遗传多态性检查，以确定性别特异性产前选择的特征。
    10. 催化和抑制环机制可以更好地描述H2B泛素化和H3 Lys-79甲基化之间的串扰关系
      标题：组蛋白H2B Lys-120泛素化和H3 Lys-79甲基化之间的改良“串扰”。
    提交： 新基因RIF 更正 查看所有GenerRIF（11）

    表型

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    在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

    使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

    相关条件

    描述 测验
    血液肿瘤
    MedGen公司：C0376545号 基因审查：无法使用的
    		比较实验室

    EBI GWAS目录

    描述
    定量病毒暴露的HIV-1血清不一致夫妇中HIV-1获得决定因素和病毒设定点的全基因组关联研究。
    EBI GWAS目录

    变更

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    参见ClinVar中的变体

    参见dbVar中的研究和变体

    参见变体查看器（GRCh37.p13）

    参见变体查看器（GRCh38）

    基因型

    HIV-1相互作用

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    蛋白质相互作用

    蛋白质 基因 互动 酒吧
    Pr55（间隙） 堵住 HIV-1 Gag与HIST1H3B相互作用，如邻近依赖性生物素化蛋白质组学所示 公共医学
    Tat公司 塔特 HIV-1 Tat肽结合核心组蛋白H2A、H2B、H3和H4，Tat蛋白向HIV-1 LTR启动子招募组蛋白乙酰转移酶，导致组蛋白H3和H4乙酰化，脱去染色质结构并增加NFkappaB反应性 公共医学

    转到HIV-1人类交互数据库

    互动

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    产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

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    标记

    同源性

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    启用DNA绑定 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    启用钙粘蛋白绑定 HDA公司 公共医学 
    实现蛋白质结合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    实现蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    实现蛋白质异二聚体活性 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    使染色质的结构成分成为可能 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    过程 证据代码 酒吧
    涉及染色质组织 北美
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    参与基因表达的表观遗传学调控 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    acts_upstreamm_of_positive_effect基因表达 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与核小体组装 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与核小体组装 进口
    由突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    涉及端粒组织 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    组件 证据代码 酒吧
    定位于胞外外体 HDA公司 公共医学 
    位于细胞外区域 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    定位膜 HDA公司 公共医学 
    位于核质中 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		  
    位于核质中 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    核小体部分 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    核小体部分 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    位于核内 HDA公司 公共医学 
    位于核内 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    蛋白质复合物的一部分 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 

    一般蛋白质信息

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    首选名称
    组蛋白H3.1
    姓名
    H3组蛋白家族，成员L
    组蛋白1，H3b
    组蛋白H3/l
    组蛋白簇1 H3家族成员b
    组蛋白簇1，H3b

    NCBI参考序列（RefSeq）

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    新款 尝试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

    mRNA和蛋白质

    1. NM_003537.4号→NP_003528.1号组蛋白H3.1

      参见NP_003528.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      源序列
      U91328型
      共识CDS
      CCDS4573.1号
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      A0PJT7型,A5PLR1型,P02295号,P02296号,第16106页,第68431页,Q6ISV8,问题6NWP8,问题6NWP9,Q6NXU4型,Q71DJ3号机组,数量93081
      UniProtKB/TrEMBL公司
      A8K4Y7型,B2R6Y1型
      相关的
      ENSP00004841.2号,恩斯特00000621411.3
      保守领域（1）总结
      PTZ00018型
      位置：1→136
      PTZ00018；组蛋白H3；临时的

    注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000006.12参考GRCh38.p14主要组件

      范围
      26031589..26032099补码
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060930.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      25897545..25898055补码
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）
    核苷酸 蛋白质
    标题 访问和版本
    蛋白质接入 链接
    GenPept链接 UniProtKB链接
    第68431.2页 GenPept公司 UniProtKB/瑞士Prot:P68431

    基因链接

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