KRT77角蛋白77【智人（人类）】-基因-NCBI

总结

官方符号: 77韩元由提供HGNC公司
官方全名: 角蛋白77由提供HGNC公司
主要来源: HGNC:HGNC:20411
请参阅相关: 乐团：ENSG00000189182 MIM:611158；联盟基因组：HGNC:20411
基因类型: 蛋白质编码
RefSeq状态: 已审核
有机体: 智人
血统: 真核生物；后生动物；脊索动物；颅亚目；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；Euarchontoglires语；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为: K1B；吉尔吉斯斯坦共和国1B
总结: 角蛋白是负责上皮细胞结构完整性的中间丝蛋白，分为上皮角蛋白和毛发角蛋白。该基因编码皮肤和小汗腺中表达的上皮角蛋白。II型角蛋白聚集在染色体12q13的一个区域。[由RefSeq提供，2009年6月]
表达式: 限制皮肤表达（RPKM 121.1）查看更多
直系同源: 鼠标全部的
新的: 尝试新的基因表
尝试新的成绩单表

基因组背景

位置：: 12季度13.13

外显子计数：: 10

注释发布	状态	装配	Chr公司	位置
RS_2023_10号	现在的	GRCh38.p14型(总金额000001405.40)	12	NC_000012.12（52689626..52703524，补码）
RS_2023_10号	现在的	T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号)	12	NC_060936.1（52654148..52668031，补码）
105.20220307	上一个程序集	GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号)	12	NC_000012.11（53083410..53097308，补遗）

染色体12-NC_000012.12 描述邻近基因的基因组背景

基因组区域、转录物和产物

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去参考序列详细信息

基因组序列：

转到核苷酸： 绘图美国金融服务贸易协会 GenBank（基因银行）

表达式

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查看详细信息

项目名称：HPA RNA-seq正常组织
描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
生物项目：项目编号：4337
出版物：项目管理标识号24309898
分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

角蛋白1B结构域致病性突变的分子模型。 Hinbest AJ，等国际分子科学杂志，2020年9月10日。PMID 32927888，免费PMC文章
一种新的人类II型上皮角蛋白K1b的特征，在小汗腺中特异表达。 Langbein L，等《皮肤病投资杂志》，2005年9月，PMID 16117782
中间丝蛋白的基因和人类基因组的草图序列：新的角蛋白基因和与角蛋白基因8和18相关的数量惊人的假基因。黑塞·M，等《细胞科学杂志》，2001年7月，PMID 11683385
人类II型角蛋白基因家族新成员的特征和染色体12q13.13上角蛋白基因域的一般评估。马萨诸塞州罗杰斯，等《皮肤病投资杂志》，2005年3月，PMID 15737194
RNF208是一种雌激素诱导的E3连接酶，靶向可溶性波形蛋白以抑制三阴性乳腺癌的转移。庞克，等Nat Commun，2019年12月20日。PMID 31862882，免费PMC文章

查看PubMed中的所有（42）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？

角蛋白1B结构域致病性突变的分子模型。
标题：角蛋白1B结构域致病性突变的分子模型。
上皮角蛋白K1b仅在小汗腺的管腔导管细胞中表达。
标题：一种新的人类II型上皮角蛋白K1b的特征，在汗腺中特异表达。

提交：新GenerRIF 更正

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

变更

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基因型

互动

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产品	交互作用剂	其他基因	复杂	来源	酒吧	描述

一般基因信息

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标记

RH103212（电子PCR）
- 大学：97545

STS-AA025411（e-PCR）
- 大学：41642

同源性

NCBI正交测井

OrthoDB的Orthologs

克隆名称

MGC148087型

基因本体论 GOA提供

功能	证据代码	酒吧
启用molecular_function	ND（无损检测）无可用生物数据更多信息
实现蛋白质结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
使皮肤表皮的结构成分	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息

过程	证据代码	酒吧
涉及生物过程	ND（无损检测）无可用生物数据更多信息
涉及中间纤维组织	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与角化	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息

组件	证据代码	酒吧
位于角质信封中	国际能源署从电子注释推断更多信息
定位于细胞骨架	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
定位于胞浆中	TAS公司可追溯作者声明更多信息
定位于胞外外体	HDA公司更多信息	公共医学
角蛋白丝中的is_active	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息

一般蛋白质信息

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首选名称: 角蛋白，II型细胞骨架1b

姓名: CK-1B型; K77公司; 细胞角蛋白-1B; 角蛋白1B; 角蛋白77，II型; II型角蛋白Kb39

NCBI参考序列（RefSeq）

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新的 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组学

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

NG_012322.1参考序列基因

范围

4940..18838

下载

GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

NM_175078.3→NP_778253.2号角蛋白，II型细胞骨架1b

参见NP_778253.2的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

源序列

AC055716、BC122558

共识CDS

CCDS8837.1号机组

UniProtKB/Swiss-Prot公司

问题7RTS8,企7Z794

UniProtKB/TrEMBL公司

问题IIN1

相关的

ENSP0000342710.3号文件,ENST00000341809.8标准

保守领域（3）总结

pfam00038型
位置：163→476

长丝；中间丝蛋白

pfam16208型
位置：56→160

角蛋白2_head；角蛋白II型头部

第23720条
位置：384→451

类RILP；Rab相互作用溶酶体蛋白样1和2（Rilpl1和Rilpl2）

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

NC_000012.12参考GRCh38.p14初级组件

范围

52689626..52703524补码

下载

GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

XM_011538288.3号→XP_011536590.1号角蛋白，II型细胞骨架1b亚型X1

UniProtKB/TrEMBL公司

Q147W7问题

保守领域（1）总结

pfam00038型
位置：1→243

长丝；中间丝蛋白
XM_011538289.3号→电话_011536591.1角蛋白，II型细胞骨架1b亚型X2

保守领域（1）总结

pfam16208型
位置：56→160

角蛋白_2头部；角蛋白II型头部