Warning: The NCBI web site requires JavaScript to function. more...

ClinVar公司

来自基因的链接

项目：11

	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目2445505	NC_ 000006.11:g.（？32148920）_（36953949_？）重复	ANKS1A、FKBP5 +还有94个	重复	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目2427350	NC_ 000006.11:g.（？_30695893）_（36953949_？）复制	KIFC1、LEMD2 +还有172个	重复	蛋白酶体相关自身炎症综合征1	G公司不确定的重要性
选择项目2371496	NM_145899.3（HMGA1）：c.11C>T（p.Ser4Leu）	HMGA1型（4升）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择2258481项	NM_145899.3（HMGA1）：c.29A>G（p.Gln10Arg）	HMGA1型（第10季度）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目1277118	NM_145899.3（HMGA1）：c.136-14dup	HMGA1型	重复（内含子变体）	不提供的	G公司温和的
选择项目783751	NM_145899.3（HMGA1）：c.57C>T（p.Asp19=）	HMGA1型	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司温和的
选择项目625706	GRCh37/hg19 6p22.1-q14.1（chr6:29455465-81447367）	LRRC1、LRRC73 +还有427个	拷贝数增加	不提供的	G公司致病的
选择项目443497	GRCh37/hg19 6p25.3-q27（chr6:156975-170919482）	AIRN、BNIP5 +1028个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目443496	GRCh37/hg19 6p25.3-q27（chr6:156975-170919482）x3	PDE10A、PDE7B +1028个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目155430	GRCh38/hg38 6p25.3-12.3（编号：6:156974-46789291）x3	CYP39A1、DAAM2 +还有2577个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的