VCV000443497.2-临床变量-NCBI

GRCh37/hg19 6p25.3-q27（chr6:156975-170919482）

生殖系

分类

该变异体的聚合种系分类，通常用于单基因或孟德尔病，如ACMG/AMP指南或对药物的反应。该值由NCBI根据提交者的数据计算得出。阅读我们的骨料分类计算规则.

(1)

星号表示总体审查状态，或支持该VCV记录的总体种系分类的审查级别。该值由NCBI根据提交者的数据计算得出。阅读我们计算审核状态的规则。括号中显示了有助于此审查状态的提交数量。

致病的

未提供断言条件

躯体的

未提交躯体临床影响数据

躯体的

没有提交致癌性数据

变量详细信息

标识符

GRCh37/hg19 6p25.3-q27（chr6:156975-170919482）

变更ID:443497 接入：VCV000443497.2

类型和长度

拷贝数增益， -

位置

细胞遗传学：6p25.3-q27 6:156975-170919482（GRCh37）[美国国立生物技术信息中心 UCSC公司]

ClinVar中的时间线

	ClinVar第一帮助该变体首次出现在ClinVar中的日期以及每种分类类型。	上次提交时间帮助此变体每种分类的最新提交日期。	上次评估时间帮助提交者针对每种分类类型评估此变体的最新日期。
生殖系	2017年10月26日	2017年10月26日	2015年7月14日

HGVS公司

蛋白质变化

其他名称

标准SPDI

功能
结果

基于提交者的实验证据，变异对RNA或蛋白质功能的影响。

全局次要等位基因
频率（GMAF）

1000基因组计划计算的全球次要等位基因频率。该位置的次要等位基因用括号表示，可能与该VCV记录所代表的等位基因不同。

等位基因频率

VCV记录所代表的等位基因频率。

链接

数据库变量：nssv13642627

数据库变量：nsv2779086

VarSome公司

基因

基因	OMIM公司	ClinGen基因剂量敏感性治疗		变体查看器帮助链接到Variation Viewer，这是一个基因组浏览器，用于查看NCBI数据库中的变异数据。	相关变体
基因	OMIM公司	HI得分帮助由ClinGen的剂量敏感性治疗工作组策划的基因的单倍体不足评分。	TS得分帮助由ClinGen的剂量敏感性治疗工作组策划的该基因的三重敏感性评分。	变体查看器帮助链接到Variation Viewer，这是一个基因组浏览器，用于查看NCBI数据库中的变异数据。	基因内帮助 ClinVar中包含在此基因中的变体数量，带有查看变体列表的链接。	全部帮助该基因在ClinVar中的变异数，包括基因内的较小变异和重叠或完全包含该基因的较大CNV。
ARID1B公司		剂量致病性的充分证据	无可用证据	GRCh38型 GRCh37型	1788	2120
数据链路1		剂量致病性的充分证据	无可用证据	GRCh38型 GRCh38型 GRCh37型	416	580
数字信号处理器		剂量致病性的充分证据	无可用证据	GRCh38型 GRCh37型	4694	4907
眼睛A4		剂量致病性的充分证据	无可用证据	GRCh38型 GRCh37型	580	967
FOXC1系列		剂量致病性的充分证据	无可用证据	GRCh38型 GRCh37型	516	653
HIVEP2大学		剂量致病性的充分证据	无可用证据	GRCh38型 GRCh37型	951	965
新加坡国立大学1		剂量致病性的充分证据	无可用证据	GRCh38型 GRCh37型	379	415
PHIP公司		剂量致病性的充分证据	无可用证据	GRCh38型 GRCh37型	415	804
RUNX2（运行2）		剂量致病性的充分证据	无可用证据	GRCh38型 GRCh37型	404	538
同步		剂量致病性的充分证据	无可用证据	GRCh38型 GRCh37型	45	65

还有1020个基因受此变体的影响。查看中的全套基因变体查看器(GRCh37型)和ClinGen剂量敏感性图.

条件-生殖系

条件帮助 ClinVar中此差异条件（RCV）记录的条件。	分类帮助 ClinVar中此变异条件（RCV）记录的聚合种系分类。括号中显示了有助于此总分类的提交数量。（提交数量）	审查状态帮助 ClinVar中此差异条件（RCV）记录的汇总审核状态。该值由NCBI根据提交者的数据计算得出。阅读我们计算审核状态的规则.	上次评估时间帮助提交者评估该变体的最新日期。	变更/条件记录帮助变异条件记录的RCV登录号（带有最新版本号），以及RCV网页的链接。
查看案例	致病性（1）	未提供断言条件	2015年7月14日	电话：000510595.3

提交文件-生殖线

分类帮助提交的每个SCV记录的种系分类。（上次评估）	审查状态帮助星形表示审核状态，或支持提交（SCV）记录的审核级别。该值由NCBI根据提交方的数据计算得出。阅读我们计算审核状态的规则。此列还包括指向提交者的断言条件（如果提供）和收集方法的链接。（断言标准）	条件帮助提交人为提交的（SCV）记录提供的分类条件。该栏还包括观察到的该变异个体的受影响状态和等位基因起源。	提交人帮助此已提交（SCV）记录的提交组织。本栏还包括SCV的加入和版本号、此SCV首次出现在ClinVar中的日期以及此SCV上次在ClinVar中更新的日期。	更多信息帮助本专栏包括支持分类的更多信息，包括引文、分类评论以及提交人作为变体观察结果提供的详细证据。
致病的（2015年7月14日）	未提供断言条件方法：临床试验	查看案例受影响状态：是等位基因起源：未知的	ISCA站点1 其他提交人：细胞基因组阵列国际标准联盟（ISCA）加入：SCV000586172.1 ClinVar第一名：2017年10月26日上次更新时间：2017年10月26日评论（2）：在出生后人群的常规临床细胞基因组检测过程中发现的拷贝数变异，临床断言由原始提交人分类。在出生后人群的常规临床细胞基因组检测过程中发现的拷贝数变异，临床断言由原始提交人分类。对于…（更多）在出生后人群的常规临床细胞基因组检测过程中发现的拷贝数变异，临床断言由原始提交人分类。有关原始已发表研究的数据，[Kaminsky等人，2011年\|/pubmed/21844811]，请参见[nstd101 \|/dbvar/studies/nstd101/]。（减去）	出版物：公共医学（1）公共医学：20466091 变异个体数:1 临床特征: 耳朵异常（目前），陈旧性心脏和大血管畸形（目前）、身材矮小（目前）和多指畸形性别:男性的种族/人口组:人类方法:微阵列结果:通过

生殖系功能证据

ClinVar中没有这种变异的功能性证据。如果您已生成此变体的功能数据，请考虑将该数据提交给ClinVar。

该变体种系分类引文

ClinVar中没有关于该变异种系分类的引文。如果您知道此变体的引用，请考虑将该信息提交给ClinVar。

此变体的文本引用...

记录上次更新时间：2024年5月8日

临床变量 与人类健康相关的基因组变异

GRCh37/hg19 6p25.3-q27（chr6:156975-170919482）

变量详细信息

基因

条件-生殖系

提交文件-生殖线

生殖系功能证据

该变体种系分类引文

此变体的文本引用...

临床变量与人类健康相关的基因组变异