NHGRI标志

校内研究处

国家人类基因组研究所(NHGRI)的壁内研究部门计划并开展实验室和临床研究,以更好地了解人类疾病,并开发更好的检测、预防和治疗遗传性疾病和遗传性疾病的方法。

概述

NHGRI壁内研究部门是致力于揭示人类疾病遗传基础的首要研究项目之一。在其短暂的存在中,该部门对遗传学和基因组学领域做出了许多开创性的贡献。

NHGRI研究人员近年来取得的突出成就包括确定了导致许多人类遗传病的基因;人类和其他脊椎动物基因组测绘、测序和解释新范式的开发;用于大规模基因表达分析的DNA微阵列技术的开发与应用;创建用于分析大量基因组数据的创新计算工具;生成对人类遗传性疾病研究至关重要的动物模型;以及设计诊断和治疗遗传病的新方法。

NHGRI研究人员与其他NIH研究所和世界各地不同研究机构的合作者一起,开展了一系列高风险工作,以挖掘人类疾病复杂遗传途径的线索。这些工作利用了人类和其他物种的基因组序列数据,精确定位了数百种潜在疾病基因,包括与癌症、糖尿病、早衰、遗传性耳聋、各种神经、发育、代谢和免疫疾病等相关的基因。这些研究将NHGRI基础科学家和临床医生聚集在一起,旨在开发更好的方法来检测、诊断和管理这些常见的非传染性遗传疾病。

  • 概述

    NHGRI壁内研究部门是致力于揭示人类疾病遗传基础的首要研究项目之一。在其短暂的存在中,该部门对遗传学和基因组学领域做出了许多开创性的贡献。

    NHGRI研究人员近年来取得的突出成就包括确定了导致许多人类遗传病的基因;人类和其他脊椎动物基因组测绘、测序和解释新范式的开发;用于大规模基因表达分析的DNA微阵列技术的开发与应用;创建用于分析大量基因组数据的创新计算工具;建立对人类遗传疾病研究至关重要的动物模型;以及设计诊断和治疗遗传病的新方法。

    NHGRI的研究人员,以及他们在美国国立卫生研究院和世界各地各种研究机构的合作者,已经开始了一系列高风险的工作,以挖掘有关人类疾病复杂遗传途径的线索。这些工作利用了人类和其他物种的基因组序列数据,精确定位了数百种潜在疾病基因,包括与癌症、糖尿病、早衰、遗传性耳聋、各种神经、发育、代谢和免疫疾病等相关的基因。这些研究将NHGRI基础科学家和临床医生聚集在一起,旨在开发更好的方法来检测、诊断和管理这些常见的非传染性遗传疾病。

组织和结构

DIR组织结构图

 

 

该部门在马里兰州贝塞斯达的NIH主校区以及其他地点完成任务,包括马里兰州巴尔的摩的Bayview校区和马里兰州罗克维尔的Twinbrook综合体。该部门由科学主任领导,其投入来自科学顾问委员会-一个为NHGRI内部研究部门正在进行的所有研究和培训提供专家外部监督的小组。临床研究由临床主任监督,他为参与基于患者的研究的所有NHGRI研究人员提供指导和支持。

 

每个超过50名NHGRI调查员被分配到九个分支中的一个&尽管这些边界在许多方面是人为的,因为不同分支的研究人员和受训人员之间有着重要的交互作用,并且在各自的研究领域有着相当大的重叠。NHGRI调查员的任命与大多数学术研究部门的任命类似。大约一半是高级研究员这些人在NIH担任终身职位。目前处于终身职位(但尚未终身)的个人被称为调查人员所有高级调查员和调查员领导部分,是分支机构内的独立实验室。 助理研究员类似于大学的研究和临床跟踪教师,在NHGRI中担任各种关键角色(但不属于NIH终身制的一部分)。一些协理研究员领导的单位是他们的研究实验室。最后,还有助理研究员,与NHGRI有重大科学互动,但主要任命在另一个NIH研究所的个人。NHGRI部门内部研究也得到了许多其他科学和行政实体的支持,包括一系列核心、中心和办公室。

 

总之,壁内研究司的所有组成部分都有一个共同的目标——通过将人类基因组项目的碱基对连接到患有遗传病的患者的床边,实现遗传学和基因组学的承诺。

行政办公室和顾问

NHGRI校内研究部的行政和咨询部门提供领导和业务支持,以支持该部门的科学使命。

研究分支机构

NHGRI校内研究部包含九个研究分支,每个分支围绕科学研究的特定领域组织。

使命、愿景和价值观

壁内研究司的目标是成为世界领先者,将基因组知识转化为工具和方法,以改善罕见和常见疾病的治疗、预后和预防。

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男子指着海报

部门员工

查尔斯·罗蒂米
Charles Rotimi博士。
  • 内部研究部科学主任和NIH杰出研究员
  • 基因组学与全球健康研究中心主任
萨拉·赫尔
Sara Chandros Hull博士。
  • 联席科学总监
  • 科学主任办公室
肖恩·伯吉斯
肖恩·伯吉斯博士。
  • 联席科学总监
  • 科学主任办公室

上次更新时间:2024年1月30日