NHGRI壁内研究部门是致力于揭示人类疾病遗传基础的首要研究项目之一。在其短暂的存在中,该部门对遗传学和基因组学领域做出了许多开创性的贡献。
NHGRI研究人员近年来取得的突出成就包括确定了导致许多人类遗传病的基因;人类和其他脊椎动物基因组测绘、测序和解释新范式的开发;用于大规模基因表达分析的DNA微阵列技术的开发与应用;创建用于分析大量基因组数据的创新计算工具;建立对人类遗传疾病研究至关重要的动物模型;以及设计诊断和治疗遗传病的新方法。
NHGRI的研究人员,以及他们在美国国立卫生研究院和世界各地各种研究机构的合作者,已经开始了一系列高风险的工作,以挖掘有关人类疾病复杂遗传途径的线索。这些工作利用了人类和其他物种的基因组序列数据,精确定位了数百种潜在疾病基因,包括与癌症、糖尿病、早衰、遗传性耳聋、各种神经、发育、代谢和免疫疾病等相关的基因。这些研究将NHGRI基础科学家和临床医生聚集在一起,旨在开发更好的方法来检测、诊断和管理这些常见的非传染性遗传疾病。