什么是个性化医疗？

什么是精准医疗或个性化医疗？

一个十几岁的男孩会买和他祖母一样的衣服吗？可能不会。但当他们生病时，他们可能会接受同样的治疗，尽管他们有很多不同之处。其他人也一样。

这是因为即使是世界上最好的科学家和医生也不完全了解不同的人是如何发展疾病和对治疗的反应的。其结果是一种基于广泛人口平均数的“一刀切”的医学方法。这种传统做法往往会漏掉它的印记，因为每个人的基因组成与其他人略有不同，往往在影响健康的重要方面有所不同。

精确医学的出现使我们更接近于为患者量身定制的更精确、更可预测和更强大的医疗保健。我们对遗传学和基因组学的日益深入的了解，以及它们如何推动每个人的健康、疾病和药物反应，使医生能够更好地预防疾病、进行更准确的诊断、开出更安全的药物处方以及对许多损害我们健康的疾病和条件进行更有效的治疗。

根据每个人独特的基因结构调整医疗保健——这是精确医学背后的一个有前途的想法，也称为个体化医学、个体化医学或基因组医学。

精准医疗的好处是什么？

纵观历史，医学实践在很大程度上是被动的。即使在今天，我们通常也必须等到疾病发作，然后尝试治疗或治愈它们。由于我们没有充分了解导致癌症、阿尔茨海默病和糖尿病等主要疾病的遗传和环境因素，我们治疗这些疾病的努力往往是不精确、不可预测和无效的。

我们设计的药物和治疗方案在广泛人群中进行了测试，并使用统计平均值开具处方。因此，由于人群之间的遗传差异，它们对一些患者有效，但对许多其他患者无效。平均而言，目前市场上的任何处方药只对一半服用者有效。

个性化医学，因为它基于每个患者独特的基因构成，正开始克服传统医学的局限性。它越来越多地允许医疗保健提供者：

• 医学重点从反应转向预防
• 预测疾病易感性
• 改进疾病检测
• 预防疾病进展
• 定制疾病预防策略
• 开更有效的药
• 避免开副作用可预测的药物
• 减少药物临床试验的时间、成本和失败率
• 消除导致医疗成本膨胀和患者护理受损的试错效率低下现象。

JAX如何将遗传学与医学实践联系起来？

数百个基因和基因网络之间的相互作用，再加上饮食和锻炼等外部因素，决定了我们的生物学特征，例如头发颜色或胆固醇水平，以及我们的健康状况。系统遗传学是研究和理解这种生物复杂性的综合方法。

利用强大的统计工具挖掘庞大的数据库，遗传学家、数学家、物理学家和计算机科学家正在对基因复杂性如何推动健康和疾病产生新的见解。

杰克逊实验室在系统遗传学方面拥有深厚的专业知识，这使我们在探索疾病方面具有独特的优势。这种能力也使我们更接近于针对每个人独特的基因组成的个性化药物。

我们的研究有助于解释为什么一些患者对Gleevec（一种治疗某些类型白血病的有效药物）没有预期的反应。它还确定了一种可以与Gleevec一起使用的额外药物，以潜在地帮助这些患者。

我们的系统遗传学小组正在绘制导致1型糖尿病的数十种遗传相互作用的图。其他人正在破译控制血液中高密度脂蛋白（“好”胆固醇）水平的基因网络。我们的研究人员老龄化中心正在解开导致我们变老的遗传和环境因素的网。

我们还为小鼠基因组信息学数据库，世界上最全面的小鼠基因数据收集。这一全球资源不仅对理解小鼠的遗传复杂性至关重要，而且对理解人类的遗传复杂性也至关重要，因为人类与小鼠的遗传相似性为95-98%。