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.1998年6月12日;280(5370):1753-7.
doi:10.1126/science.280.5370.1753。

Usher综合征Ⅱa型细胞外基质基序蛋白编码基因的突变

附属公司

Usher综合征Ⅱa型细胞外基质基序蛋白编码基因的突变

J D欧迪等人。 科学类. .

摘要

Usher综合征Ⅱa型(OMIM 276901)是一种常染色体隐性遗传病,以中度至重度感音神经性聋和进行性视网膜色素变性为特征,在标记AFM268ZD1和AFM144XF2之间映射到人类染色体1q41的长臂。在从该关键区域分离出的一个基因(USH2A)中,发现了Usher综合征IIa型患者的三个重要生物学突变。USH2A基因编码一种预测大小为171.5千道尔顿的蛋白质,该蛋白质具有层粘连蛋白表皮生长因子和纤连蛋白III型基序;这些基序最常见于由基底层和细胞外基质组成的蛋白质以及细胞粘附分子中。

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