Usher综合征Ⅱa型细胞外基质基序蛋白编码基因的突变
-
PMID: 9624053 -
内政部: 10.1126/科学280.5370.1753
Usher综合征Ⅱa型细胞外基质基序蛋白编码基因的突变
摘要
类似文章
-
诱导子基因的基因组结构和新突变的鉴定,诱导子基因是导致Usher综合征IIa型的基因。 美国人类遗传学杂志。 2000年4月; 66(4):1199-210. doi:10.1086/302855。 Epub 2000年3月22日。 美国人类遗传学杂志。 2000 PMID: 10729113 免费PMC文章。 -
鉴定Ⅱa型Usher综合征突变基因的小鼠和大鼠直系同源基因,以及疾病靶组织视网膜中USH2A mRNA的细胞来源。 基因组学。 2002年8月; 80(2):195-203. doi:10.1006/geno.2002.6823。 基因组学。 2002 PMID: 12160733 -
USH2A基因错义突变:与无听力损失的隐性视网膜色素变性相关。 美国人类遗传学杂志。 2000年6月; 66(6):1975-8. doi:10.1086/302926。 Epub 2000年4月20日。 美国人类遗传学杂志。 2000 PMID: 10775529 免费PMC文章。 -
【从基因到疾病;听力损失和视力受损的遗传原因,有时伴有前庭问题(Usher综合征)】。 内德·蒂德施尔·杰内斯科德(Ned Tijdschr Geneeskd)。 2002年12月7日; 146(49):2354-8. 内德·蒂德施尔·杰内斯科德(Ned Tijdschr Geneeskd)。 2002 PMID: 12510399 审查。 荷兰语。 -
Usher综合征的分子遗传学。 临床遗传学。 2003年6月; 63(6):431-44. doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x。 临床遗传学。 2003 PMID: 12786748 审查。
引用人
-
意大利撒丁岛USH2A基因P3272L创始致病性变异体的大规模筛查可解释家族性Usher综合征。 BMC眼科。 2024年7月23日; 24(1):306. doi:10.1186/s12886-024-03578-4。 BMC眼科。 2024 PMID: 39044131 免费PMC文章。 -
生物分子凝聚物与疾病发病机制。 中国生命科学。 2024年9月; 67(9):1792-1832. doi:10.1007/s11427-024-2661-3。 Epub 2024年7月17日。 科学中国生命科学。 2024 PMID: 39037698 审查。 -
色素性视网膜炎综合征:一项15例患者的研究。 基因(巴塞尔)。 2024年4月20日; 15(4):516. doi:10.3390/genes15040516。 基因(巴塞尔)。 2024 PMID: 38674450 免费PMC文章。 -
帮助之手:附属细胞在跨物种触觉中的作用。 前细胞神经科学。 2024年2月16日; 18:1367476. doi:10.3389/fncel.2024.1367476。 eCollection 2024年。 前细胞神经科学。 2024 PMID: 38433863 免费PMC文章。 审查。 -
近交小鼠群体(CFW)的耳蜗转录组分析。 前细胞神经科学。 2023年11月29日; 17:1256619. doi:10.3389/fncel.2023.1256619。 eCollection 2023年。 前细胞神经科学。 2023 PMID: 38094513 免费PMC文章。
MeSH术语
物质
关联数据
LinkOut-更多资源
全文源 其他文献来源 分子生物学数据库