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项目:第1至20项,共32项

1

视网膜

眼睛的十层神经组织膜。它与视神经连续,接收外部物体的图像,并将视觉脉冲传递给大脑。其外表面与脉络膜接触,内表面与玻璃体接触。最外层是有色的,而最内层的九层是透明的。

2

Gyrate萎缩

进行性、常染色体隐性、弥漫性脉络膜、色素上皮和感觉萎缩视网膜这始于童年。

引入年份:1990年

三。

视网膜锥体感光细胞

光敏传入神经元主要位于黄斑狼蛛中央窝内。锥细胞有三种主要类型(红色、蓝色和绿色),其光色素具有不同的光谱灵敏度曲线。视网膜锥细胞在日光下(在明视强度下)工作,提供颜色识别和中央视力。

引入年份:2009年(1994年)

4

视网膜感光细胞杆

位于外周的光敏传入神经元视网膜,密度在远离FOVEA CENTRALIS的地方呈放射状增加。与视网膜锥体细胞相比,视杆细胞对光更敏感,负责微光视觉(暗视强度)和周边视觉,但不提供颜色辨别能力。

引入年份:2009年(1994年)

5

POU6F2蛋白,人类[补充概念]

参考序号NM_007252

引入日期:1996年5月8日

6

Nrl蛋白,小鼠[补充概念]

参考序号NM_008736

引入日期:1994年1月17日

7

Leber先天性黑蒙

一种罕见的退化性遗传性眼病,在出生时或出生后的头几个月出现,导致视力下降。不要与LEBER遗传性视神经病变混淆,该病被认为是由大脑中光受体细胞异常发育引起的视网膜或视网膜细胞极为过早的退化。

引入年份:2010年

8

视网膜肿瘤

肿瘤或癌症视网膜.

引入年份:1998年

9

Kearns-Sayre综合征

一种线粒体疾病,以慢性进行性外眼压、心肌病(心肌病)伴传导阻滞(心脏传导阻滞)和视网膜色素沉着症三联征为特征。疾病发生在第一或第二个十年。脑脊液蛋白升高、感音神经性耳聋、癫痫和锥体征也可能存在。肌肉活检发现碎裂的红色纤维。(亚当斯等人,《神经病学原理》,第6版,984页)

引入年份:2010年(1983年)

10

科罗博马

一种先天性异常,由于妊娠期间胎儿眼内裂未完全融合而导致眼部某些结构缺失。

引入年份:1973年(1965年)

11

fzr蛋白,果蝇[补充概念]

参考序号NM_080113

引入日期:2013年10月24日

12
13
14
15
16

弗莱克视网膜坎多里[补充概念]

引入日期:2012年11月5日

17
18

Wyburn-Mason综合征[补充概念]

先天性动静脉瘘视网膜和大脑的一部分。一些患者没有症状,其他患者可能会出现头痛、视力缺陷、癫痫发作或部分瘫痪。

引入日期:2010年8月25日

19

Oliver-McFarlane综合征[补充概念]

很长的睫毛和眉毛、智力低下和色素变性视网膜; 毛发增生伴智力低下、侏儒症和色素变性视网膜

引入日期:2010年8月25日

20

多恩蜂窝状视网膜营养不良[补充概念]

成年早期出现在眼球后极的小圆形白点(丘疹),包括黄斑和视盘区域,随着视力下降,逐渐形成马赛克或蜂窝状图案。它是由含有EGF的类纤维蛋白细胞外基质蛋白1(EFEMP1)蛋白突变引起的。OMIM:126600

引入日期:2010年8月25日

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