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.2015年3月;14(3):291-301.
doi:10.1016/S1474-4422(14)70233-9。 Epub 2015年1月29日。

额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症患者的C9orf72扩增

附属公司
审查

额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症的C9orf72扩张

乔纳森·德罗勒等。 柳叶刀神经病学. 2015年3月.

勘误表in

  • 柳叶刀神经病学。2015年4月;14(4):350

摘要

C9orf72六核苷酸重复扩增是全球家族性额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩侧索硬化(ALS)最常见的病因。虽然神经精神症状更为常见,并且对于ALS,行为和认知症状更为频繁,但临床表现通常与经典的FTD或ALS没有区别。致病性重复长度为数百或数千,但增加疾病风险的最小长度,以及重复大小如何或是否影响表型,尚不清楚。与许多FTD和ALS患者一样,含有TARDBP的神经内含物也可见,但并不普遍,典型的病理学发现是由非常规重复相关非ATG翻译形成的二肽重复(DPR)蛋白。神经退行性变的可能机制包括C9orf72蛋白和功能的丧失、RNA毒性和DPR蛋白的毒性,但其中哪一种是主要的致病机制尚不明确。

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