摘要
Joubert综合征是一种具有常染色体隐性遗传或X连锁遗传的先天性小脑共济失调，其诊断特征是一种独特的小脑和脑干畸形，可在脑成像上识别，即所谓的臼齿征。神经系统症状出现于新生儿期，包括张力减退发展为共济失调，全球发育迟缓、眼球运动失用症和呼吸失调。这些体征与多器官受累有关，主要是视网膜、肾脏、骨骼和肝脏。迄今已鉴定出21个致病基因，所有这些基因编码初级纤毛或纤毛器官的蛋白质。初级纤毛是一种亚细胞细胞器，在发育和许多细胞功能中起着关键作用，使Joubert综合征成为纤毛病不断扩大的家族的一部分。不同的纤毛病变之间存在显著的临床和遗传重叠，甚至在家族中也可能同时发生。这种变异性可能是由寡基因遗传模型解释的，在该模型中，突变、罕见变异和不同位点的多态性相互作用调节睫状体表型的表达。
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