Null mutations in LEPRE1 and CRTAP cause severe recessive osteogenesis imperfecta

doi:10.1007/s00441-009-0872-0

审查

。2010年1月；339(1):59-70.

doi:10.1007/s00441-009-0872-0。 Epub 2009年10月28日。

LEPRE1和CRTAP的零突变导致严重隐性成骨不全

琼·马里尼¹, 韦恩·卡布拉尔, 爱玲·M·巴恩斯

附属公司

PMID： 19862557
预防性维修识别码： PMC3156555型
内政部： 2007年10月10日/00441-009-0872-0

审查

LEPRE1和CRTAP的零突变导致严重隐性成骨不全

琼·C·马里尼等。细胞组织研究。 2010年1月。

。2010年1月；339(1):59-70.

doi:10.1007/s00441-009-0872-0。 Epub 2009年10月28日。

作者

琼·C·马里尼¹, 韦恩·卡布拉尔, 爱玲·M·巴恩斯

附属

¹美国马里兰州贝塞斯达NICHD骨与细胞外基质科，邮编：20892。oidoc@helix.nih.gov

PMID： 19862557
预防性维修识别码： PMC3156555型
内政部： 2007年10月10日/00441-009-0872-0

摘要

经典成骨不全症（OI）是一种主要的结缔组织遗传病，由编码I型胶原的两个基因COL1A1和COL1A2中的任何一个基因突变引起。然而，最近的研究为OI创造了一个新的范式，在I型胶原蛋白框架内结合了许多区分显性和隐性条件的典型特征。我们和其他人已经表明，长期寻找的OI隐性形式的原因，首先在Sillence分类中假设，存在于编码软骨相关蛋白（CRTAP）或脯氨酰3-羟化酶1（P3H1/LEPRE1）的基因缺陷。CRTAP和P3H1与亲环素B（PPIB）一起构成胶原蛋白脯氨酸3-羟基化复合物，对I、II和V型胶原蛋白的特定翻译后修饰进行催化，并可作为一般伴侣。CRTAP或LEPRE1突变的患者具有致命到严重的骨软骨营养不良症，与Sillence II型和III型OI重叠，但具有独特的特征。隐性OI婴儿的巩膜呈白色，长骨管状不足，肋骨纤细，无串珠，头围小至正常。那些活到儿童期或青少年期的人有严重的生长缺陷和极端的骨骼脆弱性。大多数致病突变导致等位基因无效，基因转录物和蛋白质缺失或严重减少。正如预期的那样，Pro986残基的3-羟基化不存在或严重减少，但骨骼严重程度和存活时间与残余羟基化的程度无关。令人惊讶的是，不含Pro986羟基化的细胞产生的胶原蛋白被赖氨酰羟化酶和脯氨酰4-羟化酶螺旋过度修饰，这表明胶原蛋白螺旋的折叠已经大大延迟。

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