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.2009年6月；61(6):591-9.
doi:10.1002/iub.210。

中性氨基酸转运蛋白B0AT1（SLC6A19）在Hartnup障碍和蛋白质营养中的作用

斯特凡·布勒尔 1
附属公司
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中性氨基酸转运蛋白B0AT1（SLC6A19）在Hartnup障碍和蛋白质营养中的作用

斯特凡·布勒尔. IUBMB寿命. 2009年6月.

摘要

Hartnup病（OMIM 234500）是一种常染色体隐性遗传病，1956年首次描述为中性氨基酸氨基酸尿，伴有多种症状，如光敏性皮疹和小脑共济失调。这种疾病是由中性氨基酸转运蛋白B（0）AT1（SLC6A19）的突变引起的。迄今为止，已经在20多个家族中发现了21种突变。SLC6A19需要收集素或血管紧张素转换酶2分别在肾脏和肠道中进行表面表达。这将SLC6A19与更复杂的功能联系在一起，如血压控制、肾小球结构和胞吐。

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数字

图1
图1
Cusworth和Dent报告的参考受试者和Eddie Hartnup的氨基酸肾脏清除率(10） （经许可修改）。肾清除率为120表示肾小管既没有再吸收也没有排泄的物质。
图2
图2
人类SLC6A19拓扑模型中Hartnup障碍相关突变概述。螺旋的排列反映了基于亮氨酸转运体LeuT结构的SLC6家族的共识模型超嗜热菌(40). 由于这种布局，主干在螺旋线5和6之间以图形方式中断。底物和底物结合所涉及的残留物以绿色显示。Na人+离子以红色显示，钠中含有残留物+‐结合用红色环装饰。与Hartnup疾病相关的突变被标记为橙色，并显示为蓝色环。被认为形成转运蛋白两个门的残基通过虚线连接，并涂上蓝色（碱性残基）或黄色（酸性）。
图3
图3
Hartnup疾病相关突变G284的位置。B的同源模型0AT1（SLC6A19）是根据LeuT的结构从超嗜热菌螺旋线1显示为黄色，螺旋线6显示为蓝色。该动画显示了两个螺旋的非螺旋部分，靠近基板结合部位。其他螺旋线用红色表示。两个Na+离子的描述类似于细菌的结构。实验证据表明Na 1+在B中共同运输0AT1.钠的存在和功能 2+是推测性的。G284位于螺旋6的中心，螺旋结构在此中断。该图是使用Pymol（DeLano Scientific）生成的。
图4
图4
Hartnup疾病相关突变R57的位置。B的同源模型0AT1（SLC6A19）是根据LeuT的结构从超嗜热菌螺旋线1显示为黄色，螺旋线6显示为蓝色。其他螺旋以红色表示。底物亮氨酸和假想钠的位置 2+显示。残基R57与D486紧密接触并形成离子键，从而关闭向细胞外空间的转运孔。该图是使用Pymol（DeLano Scientific）生成的。
图5
图5
SLC6A19相互作用蛋白概述。蛋白质-蛋白质相互作用用完整的箭头表示。转录调控用虚线箭头表示。生理反应如括号所示。
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