摘要
本研究的目的是量化已知导致家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）或影响ALS散发病例（SALS）大队列生存的基因的脊髓表达，以确定其与SALS发病机制的相关性。超氧化物歧化酶1（SOD1）、囊泡相关膜蛋白（VAPB）、senataxin（SETX）、dynactin（DCTN1）、血管内皮生长因子（VEGF）、胰岛素样生长因子-1（IGF1）、小热休克蛋白、HSPB1和HSPB8以及在疾病进展过程中激活的三个基因的表达，对caspases-1和-3以及胶质纤维酸性蛋白（GFAP）进行定量。发现四个基因的表达发生了显著变化，与对照组相比，ALS患者脊髓中VAPB mRNA水平降低（p<0.006），而HSPB1、HSPB8和caspase-1显著增加（1.5-2.3倍）。VAPB mRNA和蛋白的表达主要局限于大运动神经元，进一步支持这一发现与SALS疾病进展的相关性。
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